Analisi di campioni di individui con fibrosi polmonare
28 marzo 2024 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
L'eziologia della fibrosi polmonare è sconosciuta.
Le analisi del sangue, del DNA genomico e dei campioni prelevati mediante broncoscopia, biopsia polmonare, trapianto di polmone, biopsie extrapolmonari clinicamente indicate o esame post mortem da individui con questo disturbo possono contribuire alla nostra comprensione dei meccanismi patogenetici della fibrosi polmonare.
Lo scopo di questo protocollo è quello di procurarsi e analizzare sangue, DNA genomico e campioni mediante broncoscopia, biopsia polmonare, trapianto polmonare, biopsie extrapolmonari o esame post mortem da soggetti con fibrosi polmonare.
Inoltre, possono essere prelevati e analizzati campioni di sangue, DNA genomico, biopsie extrapolmonari clinicamente indicate, nonché broncoscopie e autopsie da parenti di soggetti con forme ereditarie di fibrosi polmonare; campioni di sangue, DNA genomico e broncoscopia possono essere prelevati da volontari ricercatori sani....
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
L'eziologia della fibrosi polmonare è sconosciuta.
Le analisi del sangue, del DNA genomico e dei campioni prelevati mediante broncoscopia, biopsia polmonare, trapianto di polmone, biopsie extrapolmonari clinicamente indicate o esame post mortem da individui con questo disturbo possono contribuire alla nostra comprensione dei meccanismi patogenetici della fibrosi polmonare.
Lo scopo di questo protocollo è quello di procurarsi e analizzare sangue, DNA genomico e campioni mediante broncoscopia, biopsia polmonare, trapianto polmonare, biopsie extrapolmonari o esame post mortem da soggetti con fibrosi polmonare.
Inoltre, possono essere prelevati e analizzati campioni di sangue, DNA genomico, biopsie extrapolmonari clinicamente indicate, nonché broncoscopie e autopsie da parenti di soggetti con forme ereditarie di fibrosi polmonare; campioni di sangue, DNA genomico e broncoscopia possono essere prelevati da volontari di ricerca sani.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
500
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Wendy J Introne, M.D.
- Numero di telefono: (301) 451-8879
- Email: wi2p@nih.gov
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con fibrosi polmonare@@@@@@
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Persone di età pari o superiore a 18 anni con una delle seguenti condizioni:
- Fibrosi polmonare idiopatica [definita dalle linee guida dell'American Thoracic Society/European Respiratory Society],
- Fibrosi polmonare familiare [definita come fibrosi polmonare idiopatica in due o più parenti di primo grado],
- Parenti di pazienti con fibrosi polmonare ereditaria,
- Sindrome di Hermansky-Pudlak (diagnosticata per scarsità o carenza di corpi densi piastrinici al microscopio elettronico a monte intero o mediante test genetici),
- Fibrosi polmonare associata a malattie vascolari del collagene o disturbi autoinfiammatori,
- Fibrosi polmonare post-COVID-19 [cioè, fibrosi polmonare in un individuo che si sta riprendendo dall'infezione da SARS-CoV-2], o
- Volontari di ricerca sani per anamnesi e test indicati (individui senza storia di disturbo polmonare cronico, malattia vascolare del collagene o disturbo della coagulazione).
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Individui con uno dei seguenti:
- Esposizione inalatoria significativa a fibre o polveri fibrogeniche o esposizione a farmaci associati a fibrosi polmonare,
- Cardiopatia ischemica incontrollata,
- Diatesi emorragica non correggibile,
- Gravidanza o allattamento (escluse a causa dell'esposizione a rischi non necessari), o
- Incapacità di dare il consenso informato (escluso a causa dell'esposizione a rischi non necessari).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Volontari sani
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Famiglia
Familiari di pazienti con fibrosi polmonare
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Fibrosi polmonare
Pazienti con fibrosi polmonare
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Procurati e analizza
Lasso di tempo: In corso
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Gli obiettivi e gli scopi specifici di questo protocollo sono procurarsi e analizzare campioni di sangue e cellule/tessuti da individui con fibrosi polmonare, parenti di soggetti con fibrosi polmonare familiare e volontari sani di ricerca.
|
In corso
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Han CG, O'Brien KJ, Coon LM, Majerus JA, Huryn LA, Haroutunian SG, Moka N, Introne WJ, Macnamara E, Gahl WA, Malicdan MCV, Chen D, Krishnan K, Gochuico BR. Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2819-2823. doi: 10.1002/ajmg.a.40514. Epub 2018 Oct 4.
- El-Chemaly S, Cheung F, Kotliarov Y, O'Brien KJ, Gahl WA, Chen J, Perl SY, Biancotto A, Gochuico BR. The Immunome in Two Inherited Forms of Pulmonary Fibrosis. Front Immunol. 2018 Jan 31;9:76. doi: 10.3389/fimmu.2018.00076. eCollection 2018.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
9 giugno 2004
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 giugno 2004
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 giugno 2004
Primo Inserito (Stimato)
10 giugno 2004
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 marzo 2024
Ultimo verificato
9 gennaio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie della pelle
- Malattie delle vie respiratorie
- Malattie polmonari
- Malattie degli occhi
- Malattie ematologiche
- Disturbi della coagulazione del sangue, ereditari
- Disturbi emorragici
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie della pelle, genetiche
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Disturbi della coagulazione del sangue
- Metabolismo, errori congeniti
- Disturbi delle piastrine del sangue
- Malattie polmonari, interstiziale
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Disturbi della pigmentazione
- Ipopigmentazione
- Albinismo
- Albinismo, oculocutaneo
- Carenza del pool di stoccaggio delle piastrine
- Fibrosi
- Fibrosi polmonare
- Sindrome di Hermanski-Pudlak
Altri numeri di identificazione dello studio
- 040211
- 04-HG-0211
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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