Analyse af prøver fra personer med lungefibrose
28. marts 2024 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Ætiologien af lungefibrose er ukendt.
Analyser af blod, genomisk DNA og prøver udtaget ved bronkoskopi, lungebiopsi, lungetransplantation, klinisk indicerede ekstrapulmonale biopsier eller obduktion fra personer med denne lidelse kan bidrage til vores forståelse af de patogene mekanismer ved lungefibrose.
Formålet med denne protokol er at fremskaffe og analysere blod, genomisk DNA og prøver ved bronkoskopi, lungebiopsi, lungetransplantation, ekstrapulmonale biopsier eller post-mortem undersøgelse fra forsøgspersoner med lungefibrose.
Derudover kan blod, genomisk DNA, klinisk indicerede ekstrapulmonale biopsier samt bronkoskopi og obduktionsprøver udtages og analyseres fra slægtninge til forsøgspersoner med arvelige former for lungefibrose; blod, genomisk DNA og bronkoskopiprøver kan udtages fra raske forskningsfrivillige....
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Detaljeret beskrivelse
Ætiologien af lungefibrose er ukendt.
Analyser af blod, genomisk DNA og prøver udtaget ved bronkoskopi, lungebiopsi, lungetransplantation, klinisk indicerede ekstrapulmonale biopsier eller obduktion fra personer med denne lidelse kan bidrage til vores forståelse af de patogene mekanismer ved lungefibrose.
Formålet med denne protokol er at fremskaffe og analysere blod, genomisk DNA og prøver ved bronkoskopi, lungebiopsi, lungetransplantation, ekstrapulmonale biopsier eller post-mortem undersøgelse fra forsøgspersoner med lungefibrose.
Derudover kan blod, genomisk DNA, klinisk indicerede ekstrapulmonale biopsier samt bronkoskopi og obduktionsprøver udtages og analyseres fra slægtninge til forsøgspersoner med arvelige former for lungefibrose; blod, genomisk DNA og bronkoskopiprøver kan udtages fra raske forskningsfrivillige.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Wendy J Introne, M.D.
- Telefonnummer: (301) 451-8879
- E-mail: wi2p@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med lungefibrose@@@@@@
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Personer, der er 18 år eller ældre med et af følgende:
- Idiopatisk lungefibrose [defineret af retningslinjerne fra American Thoracic Society/European Respiratory Society],
- Familiær lungefibrose [defineret som idiopatisk lungefibrose hos to eller flere førstegradsslægtninge],
- Pårørende til patienter med arvelig lungefibrose,
- Hermansky-Pudlak syndrom (diagnosticeret ved mangel på eller mangel på blodpladetætte legemer ved helelektronmikroskopi eller ved genetisk testning),
- Lungefibrose forbundet med kollagen vaskulære sygdomme eller autoinflammatoriske lidelser,
- Lungefibrose post-COVID-19 [dvs. lungefibrose hos en person, der kommer sig efter SARS-CoV-2-infektion], eller
- Frivillige frivillige forsøgspersoner efter historie og indikerede tests (personer uden historie med kronisk lungesygdom, kollagen vaskulær sygdom eller blødningsforstyrrelse).
EXKLUSIONSKRITERIER:
Personer med et af følgende:
- Betydelig inhalationseksponering for fibrogene fibre eller støv eller eksponering for lægemidler forbundet med lungefibrose,
- Ukontrolleret iskæmisk hjertesygdom,
- Ukorrigerbar blødningsdiatese,
- Graviditet eller amning (udelukket på grund af eksponering for unødvendige risici), eller
- Manglende evne til at give informeret samtykke (udelukket på grund af eksponering af unødvendige risici).
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Sunde frivillige
|
|
Familie
Familiemedlemmer til patienter med lungefibrose
|
|
Lungefibrose
Patienter med lungefibrose
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Anskaffe og analysere
Tidsramme: Igangværende
|
Målene og specifikke formål med denne protokol er at fremskaffe og analysere blod- og celle-/vævsprøver fra individer med lungefibrose, slægtninge til forsøgspersoner med familiær lungefibrose og raske forskningsfrivillige.
|
Igangværende
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Han CG, O'Brien KJ, Coon LM, Majerus JA, Huryn LA, Haroutunian SG, Moka N, Introne WJ, Macnamara E, Gahl WA, Malicdan MCV, Chen D, Krishnan K, Gochuico BR. Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2819-2823. doi: 10.1002/ajmg.a.40514. Epub 2018 Oct 4.
- El-Chemaly S, Cheung F, Kotliarov Y, O'Brien KJ, Gahl WA, Chen J, Perl SY, Biancotto A, Gochuico BR. The Immunome in Two Inherited Forms of Pulmonary Fibrosis. Front Immunol. 2018 Jan 31;9:76. doi: 10.3389/fimmu.2018.00076. eCollection 2018.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
9. juni 2004
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
9. juni 2004
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
9. juni 2004
Først opslået (Anslået)
10. juni 2004
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. marts 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. marts 2024
Sidst verificeret
9. januar 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Hudsygdomme
- Luftvejssygdomme
- Lungesygdomme
- Øjensygdomme
- Hæmatologiske sygdomme
- Blodkoagulationsforstyrrelser, arvelig
- Hæmoragiske lidelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Hudsygdomme, genetisk
- Øjensygdomme, arvelig
- Blodkoagulationsforstyrrelser
- Metabolisme, medfødte fejl
- Blodpladeforstyrrelser
- Lungesygdomme, interstitielle
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Pigmenteringsforstyrrelser
- Hypopigmentering
- Albinisme
- Albinisme, Oculocutaneous
- Mangel på blodpladeopbevaringspool
- Fibrose
- Lungefibrose
- Hermanski-Pudlak syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 040211
- 04-HG-0211
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .