레트 증후군의 유전적 및 신체적 특징
2017년 3월 14일 업데이트: Alan Percy, University of Alabama at Birmingham
레트 증후군 자연사: 레트 증후군의 유전적 및 물리적 특성
레트 증후군(RTT)은 거의 여성에게서만 발생하는 유전적 뇌 장애이며 일반적으로 MECP2 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다.
이 장애는 여러 가지 발달 문제뿐만 아니라 손 씻기, 비틀기, 두드리기 등의 반복적인 정형적인 손 움직임과 같은 행동 특징을 특징으로 합니다.
RTT에 대한 치료법은 없지만 질병에 대한 이해의 최근 발전은 새롭고 효과적인 치료법의 개발이 유망하다는 것을 시사합니다.
이 연구는 RTT를 유발하는 유전적 결함, 이러한 결함의 물리적 표현 및 질병 진행에 대한 정보를 수집할 것입니다.
차례로 이것은 향후 치료법 개발을 지시할 수 있습니다.
확장된 연구에는 MECP2 복제 장애가 있는 개인 및 MECP2 돌연변이가 있지만 RTT 진단을 위한 필수 기준을 충족하지 않는 개인을 포함하는 RTT 관련 장애와 일부 비정형 RTT 기준을 충족하는 CDKL5 및 FOXG1에 돌연변이가 있는 개인이 포함됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
RTT는 아동 발달에 문제를 일으키는 뇌 장애입니다. 일반적으로 MECP2 유전자의 이상(돌연변이)으로 인해 발생합니다. RTT는 말과 사회적 상호작용을 포함하여 움직임과 의사소통 기술에 심각한 장애를 일으킬 수 있습니다. RTT의 첫 번째 징후는 후천적인 말의 상실과 먹거나 노는 것과 같은 활동을 위한 의도적인 손 사용의 상실을 포함합니다. 개인은 또한 비정상적인 걷기, 손뼉을 치거나 몸을 비틀기와 같은 반복적인 손 움직임, 깨어 있는 동안 비정상적인 호흡을 할 수 있습니다.
RTT에 대한 효과적인 치료법은 현재 부족합니다. 또한 RTT 임상 특징과 유전적 근거 사이의 연관성에 대한 정보도 불충분합니다. 효과적인 치료법으로 이어질 수 있는 향후 임상시험을 준비하기 위해서는 RTT의 특성과 질병 진행 패턴에 대한 정확한 정보를 수집하는 것이 중요합니다. 이 연구는 표현형-유전자형 상관 관계를 확립하기 위해 과거 및 신체 검사 데이터를 수집할 것입니다. RTT가 있는 여성과 MECP2 유전자 돌연변이가 있는 남성의 생존 및 삶의 질에 대한 데이터도 평가될 것입니다.
MECP2 복제 장애는 주로 MECP2의 추가 사본이 하나, 드물게 하나 이상인 남성과 다양한 수의 다른 복제 유전자를 가진 남성에게 영향을 미칩니다. 이 수컷은 말을 하지 못하고, 질질 끄는 걸음걸이, 간질, 일부에서는 빈번한 상부 호흡기 감염 또는 부비동염이 있습니다. 이 수컷의 어미는 일반적으로 X-염색체 불활성화의 유리한 편향으로 인해 정상이지만 일부 경우에는 신경발달-정신적 지연이 있을 수 있습니다. 효과적인 치료법이 부족합니다. 임상 시험 수행을 지원하기 위해 표현형-유전자형 상관관계 및 종적 자연사 데이터를 개발하는 것이 중요합니다.
RTT 관련 장애는 MECP2, CDKL5 및 FOXG1뿐만 아니라 비정형 RTT의 다른 잠재적 원인으로 인해 다양한 관련이 있습니다. 표현형-유전자형 연구 및 종적 자연사 데이터는 향후 임상 시험 수행에 필수적입니다.
이 관찰 연구의 참가자는 연구가 수행되는 4개 사이트와 희귀 질환 임상 연구 네트워크 및 국제 레트 증후군 협회(IRSA)를 통해 모집됩니다. 연구에 참여하기 전에 잠재적 참가자는 MECP2 유전자의 돌연변이에 대해 테스트를 받을 것으로 예상됩니다. 이 연구 동안 어떠한 치료도 시행되지 않을 것입니다. 연구 방문은 자녀가 6세가 될 때까지 6개월마다, 그 이후에는 1년에 한 번 발생합니다. 각 연구 방문에서 참가자는 운동 행동 및 질병 중증도와 같은 장애의 물리적 특성을 평가하기 위해 검사됩니다. 또한 참가자는 병력, 연락처 정보 및 삶의 질에 대한 설문지를 작성합니다. 첫 번째 방문은 약 1시간 30분 동안 지속되며 이후의 모든 방문은 약 1시간 동안 지속됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35294
- University of Alabama at Birmingham
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California
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Oakland, California, 미국, 94709
- Children's Hospital of Oakland
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San Diego, California, 미국, 92123
- University of California San Diego
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국, 80045-2571
- University of Colorado Denver
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Children's Hospital Boston
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14627-0140
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104-4318
- Children's Hospital of Philadelphia
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South Carolina
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Greenwood, South Carolina, 미국, 29646
- Greenwood Genetic Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37212
- Vanderbilt University
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
고전적 또는 변이 레트 증후군에 대한 합의된 임상 기준을 충족하는 개인, 임상 기준을 충족하지 않는 MECP2 돌연변이를 가진 개인 또는 MECP2 유전자좌를 포함하여 Xq28의 복제가 있는 개인 또는 CDKL5 또는 FOXG1에 돌연변이가 있는 개인.
설명
포함 기준:
- 고전적 또는 변형 RTT에 대한 임상 기준을 충족하거나 MECP2 유전자 돌연변이 또는 MECP2 복제 또는 CDKL5 또는 FOXG1의 돌연변이에 대해 양성인 테스트.
제외 기준:
- 연간 또는 연 2회 평가를 위해 연구 장소로 이동하기를 꺼리거나 할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
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기간 |
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레트 증후군의 유전적 및 신체적 특징
기간: 2019년 7월 31일
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일차 종점은 유전자형 및 표현형 측면에서 임상 결과와 관련된 변수를 결정하는 것입니다.
변수에는 성장, 머리 둘레, 고정 관념의 움직임, 주기적인 호흡, 간질, 척추 측만증 및 수명이 포함됩니다.
요약 데이터는 임상 심각도 척도(CSS) 및 운동 행동 평가(MBA) 및 선택된 참가자의 특정 신경생리학적 및 신경영상 연구에 의해 제공됩니다.
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2019년 7월 31일
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2차 결과 측정
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레트 증후군의 유전적 및 물리적 특성
기간: 2019년 7월 31일까지
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주요 2차 결과 측정에는 참가자(CHQ) 및 주 간병인(SF-36)의 삶의 질 평가가 포함됩니다.
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2019년 7월 31일까지
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기타 결과 측정
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레트 증후군, MECP2 복제 장애 및 RTT 관련 상태의 유전적 및 물리적 특성
기간: 2019년 7월 31일
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다른 사전 지정된 결과 측정은 계획되지 않습니다.
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2019년 7월 31일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Alan K Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2006년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 10월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2006년 3월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2006년 3월 3일
처음 게시됨 (추정)
2006년 3월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 3월 14일
마지막으로 확인됨
2017년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RDCRN 5201
- U54HD061222 (미국 NIH 보조금/계약)
- ARP 5201
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