Genetiske og fysiske egenskaber ved Rett syndrom

RTT er en hjernesygdom, der forårsager problemer med barndommens udvikling. Det er normalt forårsaget af en abnormitet (mutation) i genet MECP2. RTT kan forårsage alvorlige svækkelse af bevægelses- og kommunikationsevner, herunder tale og social interaktion. De første tegn på RTT omfatter tab af erhvervet tale og tab af målrettet brug af hånd til aktiviteter såsom at spise eller lege. Individer kan også udvikle unormal gang, gentagne håndbevægelser, såsom klap eller vridning, og unormal vejrtrækning, mens de er vågne.

Effektive behandlinger for RTT mangler i øjeblikket. Der er også utilstrækkelig information om sammenhængen mellem RTT kliniske træk og dets genetiske grundlag. For at forberede fremtidige kliniske forsøg, der kan føre til effektive behandlinger, er det vigtigt at indsamle nøjagtige oplysninger om karakteristika ved RTT og mønsteret for sygdomsprogression. Denne undersøgelse vil indsamle historiske og fysiske undersøgelsesdata for at etablere fænotype-genotype-korrelationer. Data om overlevelse og livskvalitet hos kvinder med RTT og mænd med MECP2-genmutationer vil også blive evalueret.

MECP2 Duplikationsforstyrrelse rammer hovedsageligt mænd, der har en og sjældent mere end én ekstra kopi af MECP2 samt et variabelt antal andre duplikerede gener. Disse hanner har fraværende talesprog, blandende gang, epilepsi og i nogle tilfælde hyppige øvre luftvejsinfektioner eller bihulebetændelse. Moderen til disse hanner er generelt normale på grund af gunstig skævvridning af X-kromosominaktivering, men i nogle tilfælde kan der være neuroudviklingsmæssige forsinkelser. Effektive behandlinger mangler. Det er afgørende at udvikle fænotype-genotype-korrelationer og longitudinelle naturhistoriedata for at hjælpe med udførelsen af ​​kliniske forsøg.

RTT-relaterede lidelser har en række involveringer enten på grund af MECP2, CDKL5 og FOXG1 såvel som andre potentielle årsager til atypisk RTT. Fænotype-genotypeundersøgelser og longitudinelle naturhistoriedata er afgørende for gennemførelsen af ​​fremtidige kliniske forsøg.

Deltagerne i denne observationsundersøgelse vil blive rekrutteret fra de fire steder, hvor undersøgelsen udføres, såvel som gennem Rare Disease Clinical Research Network og International Rett Syndrome Association (IRSA). Inden studiestart forventes potentielle deltagere at blive testet for en mutation i MECP2-genet. Ingen behandling vil blive givet på noget tidspunkt i løbet af denne undersøgelse. Studiebesøg vil finde sted hver 6. måned indtil barnet er 6 år og derefter en gang årligt. Ved hvert studiebesøg vil deltagerne blive undersøgt for at vurdere lidelsens fysiske karakteristika, såsom motorisk adfærd og sygdommens sværhedsgrad. Derudover vil deltagerne udfylde spørgeskemaer om sygehistorie, kontaktoplysninger og livskvalitet. Det første besøg varer cirka 1,5 time, og hvert efterfølgende besøg varer cirka 1 time.