レット症候群の遺伝的および身体的特徴

RTT は、小児期の発達に問題を引き起こす脳障害です。 通常、MECP2遺伝子の異常（変異）が原因です。 RTT は、発話や社会的相互作用を含む、動きやコミュニケーション スキルに重度の障害を引き起こす可能性があります。 RTT の最初の兆候には、獲得した言語の喪失と、食事や遊びなどの活動のための意図的な手の喪失が含まれます。 人はまた、異常な歩行、拍手や絞りなどの反復的な手の動き、および覚醒中の異常な呼吸を発症することもあります。

RTT の効果的な治療法は現在不足しています。 RTT の臨床的特徴とその遺伝的基盤との関連性についても不十分な情報があります。 有効な治療法につながる可能性のある将来の臨床試験に備えるためには、RTT の特徴と疾患の進行パターンに関する正確な情報を収集することが重要です。 この研究では、歴史的および身体検査データを収集して、表現型と遺伝子型の相関関係を確立します。 RTT の女性と MECP2 遺伝子変異の男性の生存率と生活の質に関するデータも評価されます。

MECP2 重複障害は、MECP2 の 1 つまたはめったに複数の追加コピーと、さまざまな数の他の重複遺伝子を持つ主に男性に影響を与えます。 これらの男性は、話し言葉の欠落、シャッフル歩行、てんかん、および一部の場合、頻繁な上気道感染症または副鼻腔炎を患っています。 これらのオスの母親は、X 染色体の不活性化が良好にゆがんでいるため、通常は正常ですが、場合によっては、神経発達の精神的な遅れがある場合があります。 効果的な治療法が不足しています。 臨床試験の実施を支援するために、表現型と遺伝子型の相関関係と縦断的な自然史データを開発することが重要です。

RTT 関連障害は、MECP2、CDKL5、および FOXG1、ならびに非定型 RTT の他の潜在的な原因によるさまざまな関与を特徴としています。 表現型 - 遺伝子型研究と縦断的な自然史データは、将来の臨床試験の実施に不可欠です。

この観察研究の参加者は、研究が実施されている 4 つの施設から、また希少疾患臨床研究ネットワークおよび国際レット症候群協会 (IRSA) を通じて募集されます。 研究に参加する前に、潜在的な参加者は MECP2 遺伝子の変異について検査されることが期待されています。 この試験中はいかなる治療も行わない。 子供が 6 歳になるまでは 6 か月ごとに、その後は 1 年に 1 回、学習訪問が行われます。 各研究訪問で、参加者は、運動行動や疾患の重症度など、障害の身体的特徴を評価するために検査されます。 さらに、参加者は、病歴、連絡先情報、および生活の質に関するアンケートに記入します。 最初の訪問は約 1.5 時間続き、その後の訪問はすべて約 1 時間続きます。