소아기의 골수이형성증후군(MDS) 및 소아 골수단구성 백혈병(JMML)의 역학 및 특성 규명에 관한 연구 (EWOG MDS 2006)
2023년 5월 23일 업데이트: Charlotte Niemeyer, MD, University Hospital Freiburg
어린 시절의 골수이형성 증후군(MDS) 및 청소년 골수단구성 백혈병(JMML)의 역학 및 특성화를 위한 전향적 비무작위 다기관 연구
이 연구의 목적은 형태학의 표준화된 검토와 표준화된 세포 유전학 및 분자 분석을 통해 MDS를 가진 소아 및 청소년의 진단 정확도를 향상시키는 것입니다.
연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.
- 표준화된 진단적 접근으로 아동기 및 청소년기 MDS의 다양한 아형의 빈도를 평가하기 위해
- 세포유전학적 및 분자적 이상의 빈도를 평가하려면:
구체적으로 array-CGH를 사용하여 미묘한 염색체 불균형의 빈도, 즉 정의된 염색체 영역의 이득 및 손실, 증폭을 평가합니다.
특히 mFISH를 사용하여 알려지지 않은 염색체 이상, 특히 새로운 후보 유전자와 관련된 미묘한 전좌를 식별하고 염색체 중단점을 더 잘 정의합니다.
이 연구의 2차 목표는 다음과 같습니다.
- MDS 및 JMML이 있는 아동 및 청소년의 생존을 평가하기 위해
- HSCT로 치료받은 MDS 및 JMML 소아의 재발률, 이환율 및 사망률을 평가하기 위해
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
연구 유형
관찰
등록 (예상)
260
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Charlotte M. Niemeyer, M.D.
- 전화번호: 45060 49-761-270
- 이메일: charlotte.niemeyer@uniklinik-freiburg.de
연구 장소
-
-
Baden-Württemberg
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Freiburg, Baden-Württemberg, 독일, 79106
- University Hospital of Freiburg
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
17년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
MDS 및 JMML 진단
설명
포함 기준:
- 간병인의 서면 동의서 및 가능할 때마다 환자의 동의.
- MDS 또는 JMML 진단 확인(형태학, 세포유전학)
- 다운 증후군의 골수성 백혈병(> 6세 환자).
- 18세 미만
제외 기준:
- 간병인/환자의 정보에 입각한 동의 및/또는 승인이 거부되었습니다.
- 다운 증후군의 골수성 백혈병(환자 < 6세).
- 지난 4주 이내에 다른 연구에 참여(암 또는 골수 부전 장애에 대한 치료 최적화 연구 및 진단 연구 제외).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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표준화된 진단적 접근으로 아동기 및 청소년기 MDS의 다양한 아형의 빈도를 평가하기 위해
기간: 5 년
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5 년
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세포유전학적 및 분자적 이상의 빈도를 평가하기 위해
기간: 5 년
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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MDS 및 JMML이 있는 아동 및 청소년의 생존을 평가하기 위해
기간: 5 년
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5 년
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HSCT로 치료받은 MDS 및 JMML 소아의 재발률, 이환율 및 사망률을 평가하기 위해
기간: 5 년
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Charlotte M. Niemeyer, M.D., University of Freiburg
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Jorgensen SF, Buechner J, Myhre AE, Galteland E, Spetalen S, Kulseth MA, Sorte HS, Holla OL, Lundman E, Alme C, Heier I, Flaegstad T, Floisand Y, Benneche A, Fevang B, Aukrust P, Stray-Pedersen A, Gedde-Dahl T, Nordoy I. A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway-the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT. J Clin Immunol. 2022 Feb;42(2):404-420. doi: 10.1007/s10875-021-01189-y. Epub 2021 Dec 10.
- Aalbers AM, van den Heuvel-Eibrink MM, Baumann I, Dworzak M, Hasle H, Locatelli F, De Moerloose B, Schmugge M, Mejstrikova E, Novakova M, Zecca M, Zwaan CM, Te Marvelde JG, Langerak AW, van Dongen JJ, Pieters R, Niemeyer CM, van der Velden VH. Bone marrow immunophenotyping by flow cytometry in refractory cytopenia of childhood. Haematologica. 2015 Mar;100(3):315-23. doi: 10.3324/haematol.2014.107706. Epub 2014 Nov 25.
- Aalbers AM, van den Heuvel-Eibrink MM, Baumann I, Beverloo HB, Driessen GJ, Dworzak M, Fischer A, Gohring G, Hasle H, Locatelli F, De Moerloose B, Noellke P, Schmugge M, Stary J, Yoshimi A, Zecca M, Zwaan CM, van Dongen JJ, Pieters R, Niemeyer CM, van der Velden VH, Langerak AW. T-cell receptor Vbeta skewing frequently occurs in refractory cytopenia of childhood and is associated with an expansion of effector cytotoxic T cells: a prospective study by EWOG-MDS. Blood Cancer J. 2014 May 2;4(5):e209. doi: 10.1038/bcj.2014.28.
- Yoshimi A, van den Heuvel-Eibrink MM, Baumann I, Schwarz S, Simonitsch-Klupp I, de Paepe P, Campr V, Kerndrup GB, O'Sullivan M, Devito R, Leguit R, Hernandez M, Dworzak M, de Moerloose B, Stary J, Hasle H, Smith OP, Zecca M, Catala A, Schmugge M, Locatelli F, Fuhrer M, Fischer A, Guderle A, Nollke P, Strahm B, Niemeyer CM. Comparison of horse and rabbit antithymocyte globulin in immunosuppressive therapy for refractory cytopenia of childhood. Haematologica. 2014 Apr;99(4):656-63. doi: 10.3324/haematol.2013.095786. Epub 2013 Oct 25.
- Gohring G, Michalova K, Beverloo HB, Betts D, Harbott J, Haas OA, Kerndrup G, Sainati L, Bergstraesser E, Hasle H, Stary J, Trebo M, van den Heuvel-Eibrink MM, Zecca M, van Wering ER, Fischer A, Noellke P, Strahm B, Locatelli F, Niemeyer CM, Schlegelberger B. Complex karyotype newly defined: the strongest prognostic factor in advanced childhood myelodysplastic syndrome. Blood. 2010 Nov 11;116(19):3766-9. doi: 10.1182/blood-2010-04-280313. Epub 2010 Aug 27.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2006년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2023년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2024년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2008년 4월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 4월 18일
처음 게시됨 (추정)
2008년 4월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 5월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 5월 23일
마지막으로 확인됨
2023년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- EWOG MDS 2006
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