BH4에서 PKU 피험자의 영양 및 신경 전달 물질 변화 (BH4&PKU)
Tetrahydrobiopterin 유사체인 Sapropterin Dihydrochloride(KuvanTM)로 치료를 시작한 페닐케톤뇨증 환자의 영양 상태 및 신경전달물질 농도에 대한 기본 평가 및 장기 추적 조사.
가설: 연구자들은 KuvanTM 요법이 소아 및 성인 PKU 피험자의 영양 및 체성분 매개변수와 신경전달물질 농도에 영향을 미칠 수 있다는 가설을 세웠습니다.
요약: 조사관은 KuvanTM이 PKU(페닐케톤뇨증) 환자 인구의 최소 절반에서 혈중 Phe 수치를 낮추고 천연 단백질에 대한 내성을 개선한다는 것을 알고 있지만, 이 약이 환자의 식단에 미치는 전체 효과 또는 어떤 영향을 미치는지 알지 못합니다. 약물 또는 식단 변화는 PKU 환자의 체성분 또는 영양 상태에 영향을 미칩니다. KuvanTM은 또한 신체가 신경 전달 물질을 생산하는 데 도움이 될 수 있기 때문에 연구자들은 또한 KuvanTM을 복용하면 PKU 환자의 신경 전달 물질 수준이 변화하는지, KuvanTM으로 혜택을 받는 PKU 환자가 낙인을 덜 느끼고 삶에 대한 더 나은 전망을 갖게 되는지 알아보고 싶어합니다. 치료.
따라서 연구 조사에는 몇 가지 목표가 있습니다. 이는 KuvanTM 요법이 (1) 제지방량, 체지방률, 골밀도, 체중 증가 및 성장과 같은 PKU 환자의 체성분 매개변수에 미치는 영향을 조사하기 위한 것입니다. (2) 식이 변화 및 이러한 변화의 영향 , 칼로리 및 필수 영양소 섭취에 대해 (3) 특정 영양소의 혈액 바이오마커의 변화 (4) 혈액 및 소변 신경 전달 물질 수준, 이러한 변화는 신경학적 기능 개선을 나타낼 수 있기 때문에 (5) PKU 환자의 삶의 질을 느낄 수 있습니다. KuvanTM이 제공하는 식이 자유로 인해 부담이 적습니다.
연구 개요
상세 설명
배경 : Tetrahydrobiopterin(BH4)은 미국 내에서 KuvanTM이라는 의약품으로 페닐케톤뇨증(PKU) 환자에게 새롭게 제공되는 치료 옵션이다. 이 작은 분자는 효소 페닐알라닌 수산화효소(PAH)에 의해 페닐알라닌이 티로신으로 대사되는 것을 포함하여 여러 효소 시스템에서 보조 인자로 기능합니다.
가설: 연구자들은 KuvanTM 요법이 소아 및 성인 PKU 피험자의 영양 및 체성분 매개변수와 신경전달물질 농도에 영향을 미칠 수 있다는 가설을 세웠습니다.
목표:
- 페닐케톤뇨증 피험자 그룹의 베이스라인과 KuvanTM 치료 시작 후 1년 동안 영양 바이오마커, 체성분, 골밀도 및 영양소 섭취량을 기록합니다.
- 페닐케톤뇨증 피험자 그룹에서 베이스라인과 KuvanTM 치료 시작 후 1년 동안 모노아민 신경전달물질 합성의 변화를 조사합니다.
- KuvanTM 치료를 시작하는 PKU 피험자의 삶의 질(QOL) 변화 평가
방법론: 수사관은 의료 제공자가 처방한 대로 BH4 치료를 시작할 계획인 4세에서 성인까지 60명의 PKU 환자를 등록하려고 합니다. 환자는 4주 동안 혈장 PHE가 15% 이상 감소한 KuvanTM에 대한 반응을 입증해야 합니다. KuvanTM에 대한 반응에 관계없이 모든 환자는 연구를 계속할 수 있습니다. 모든 피험자는 영양 섭취, 영양 바이오마커, 세로토닌 및 카테콜아민 수치, QOL을 모니터링하면서 전체 12개월 동안 추적될 것입니다. α=0.05인 양측 통계 분석을 사용하여 반응자와 비반응자 사이의 결과를 비교하고 추적 값을 기준선 측정과 비교합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Emory Hospital, CIN/ACTSI
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Decatur, Georgia, 미국, 30033
- Emory University Genetics Clinic
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- PKU로 진단됨
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력(또는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 법적 보호자가 있음)
- 4세 이상
- BH4 치료 시도 계획
제외 기준:
- 임신한
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
- 만 4세 미만
- 현재 BH4 복용 중
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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PKU 과목 - 기준선
KuvanTM 치료를 시작하는 기준선에서 PKU가 있는 남성 및 여성 피험자.
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BH4 치료는 현재 연구의 일부로 할당된 개입이 아니라 각 참가자의 의료 제공자가 처방했습니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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12개월에 BMI의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 12개월
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Kuvan 연구 기준선에서 기준선 후 12개월까지의 체질량 지수(BMI) 변화
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기준선 및 12개월
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12개월째 골밀도(BMD)의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선 및 12개월
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Kuvan 연구 기준선에서 기준선 후 12개월까지의 골밀도(BMD) 변화
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기준선 및 12개월
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12개월째 기준선에서 퍼센트(%) 제지방량의 변화
기간: 기준선 및 12개월
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% 제지방량은 이중 에너지 X선 흡광측정법(DXA)을 통해 측정되었습니다.
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기준선 및 12개월
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12개월에 퍼센트(%) 체지방량의 기준치로부터의 변화
기간: 기준선 및 12개월
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이중 에너지 X선 흡광계(DXA)를 통해 측정한 체지방률
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기준선 및 12개월
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12개월에 혈장 페닐알라닌의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 12개월
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공복 혈장 샘플에서 분석된 페닐알라닌을 포함한 전체 아미노산 패널.
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기준선 및 12개월
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12개월에 총 식이 단백질 섭취량의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 12개월
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3일 식품 기록을 통해 평가된 총 식이 단백질 섭취량 - 기록된 3일 동안의 평균 단백질 섭취량(그램/일)으로 계산됨
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기준선 및 12개월
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12개월째 페닐알라닌 섭취량의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 12개월
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3일 식품 기록을 통해 평가된 총 식이 페닐알라닌 - 기록된 3일 동안의 평균 페닐알라닌 섭취량(그램/일)으로 계산
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기준선 및 12개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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12개월에 세로토닌의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 12개월
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목표: 시간 경과에 따른 말초 신경 전달 물질 변화를 평가하기 위해 sapropterin(Kuvan)을 도입한 PKU 환자의 1년 전향 코호트.
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기준선 및 12개월
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Rani H Singh, PhD, RD, Emory University Department of Human Genetics
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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