Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nutriční a neurotransmiterové změny u pacientů s PKU na BH4 (BH4&PKU)

13. května 2015 aktualizováno: Rani Singh, Emory University

Základní hodnocení a dlouhodobé sledování nutričního stavu a koncentrací neurotransmiterů u pacientů s fenylketonurií zahajující léčbu sapropterin dihydrochloridem (KuvanTM), analogem tetrahydrobiopterinu.

HYPOTÉZA: Výzkumníci předpokládají, že terapie KuvanTM by mohla ovlivnit parametry výživy a složení těla a koncentrace neurotransmiterů u pediatrických a dospělých pacientů s PKU.

SHRNUTÍ: Ačkoli vědci vědí, že KuvanTM snižuje hladiny Phe v krvi a zlepšuje toleranci k přírodním bílkovinám u nejméně poloviny populace pacientů s PKU (fenylketonurií), vědci nevědí, jaké plné účinky bude mít tento lék na pacientovu dietu ani jaký dopad změny léku nebo stravy budou mít vliv na složení těla nebo stav živin u pacientů s PKU. Vzhledem k tomu, že KuvanTM může také pomoci tělu produkovat neurotransmitery, vědci chtějí také zjistit, zda užívání KuvanTM mění hladiny neurotransmiterů u pacientů s PKU a zda se pacienti s PKU, kteří mají prospěch z KuvanTM, cítí méně stigmatizovaní a mají lepší pohled na život v důsledku tohoto onemocnění. léčba.

Výzkumná studie má proto několik cílů. Ty mají prozkoumat dopad, který má terapie KuvanTM na (1) parametry tělesného složení pacientů s PKU: jako je svalová hmota, procento tělesného tuku, hustota kostí, přírůstek hmotnosti a růst (2) dietní změny a účinek těchto změn o příjmu kalorií a základních živin (3) změny v krevních biomarkerech určitých živin (4) hladiny neurotransmiterů v krvi a moči, protože tyto změny by mohly naznačovat zlepšené neurologické funkce, (5) a kvalitu života pacientů s PKU, kteří mohou pociťovat méně zatížené díky stravovací volnosti, kterou KuvanTM poskytuje.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

SOUVISLOSTI: Tetrahydrobiopterin (BH4) je léčebná možnost nově dostupná pacientům s fenylketonurií (PKU) ve Spojených státech jako lék KuvanTM. Tato malá molekula funguje jako kofaktor v mnoha enzymových systémech, včetně metabolismu fenylalaninu na tyrosin enzymem fenylalaninhydroxylázou (PAH).

HYPOTÉZA: Výzkumníci předpokládají, že terapie KuvanTM by mohla ovlivnit parametry výživy a složení těla a koncentrace neurotransmiterů u pediatrických a dospělých pacientů s PKU.

CÍLE:

  1. Zaznamenat nutriční biomarkery, složení těla, hustotu kostí a měření příjmu živin u skupiny pacientů s fenylketonurií na začátku a po dobu jednoho roku po zahájení léčby přípravkem Kuvan™.
  2. Zkoumat změny v syntéze monoaminových neurotransmiterů u skupiny pacientů s fenylketonurií na začátku a po dobu jednoho roku po zahájení léčby přípravkem KuvanTM.
  3. Vyhodnoťte změny v kvalitě života (QOL) u pacientů s PKU začínajících s léčbou KuvanTM

METODIKA: Vyšetřovatelé mají v úmyslu zapsat 60 pacientů s PKU ve věku od 4 let do dospělosti, kteří plánují zahájit léčbu BH4 podle předpisu svého lékaře. Pacienti dostanou 4 týdny, aby prokázali odpověď na KuvanTM, jak je stanoveno poklesem PHE v plazmě o ≥15 %. Všichni pacienti, bez ohledu na odpověď na KuvanTM, budou moci pokračovat ve studii. Všechny subjekty budou sledovány po celých 12 měsíců při sledování příjmu živin, nutričních biomarkerů, hladin serotoninu a katecholaminů a QOL. Dvoustranná statistická analýza s α=0,05 bude použita k porovnání výsledků mezi respondenty a nereagujícími pacienty, stejně jako k porovnání hodnot po sledování se základními měřeními.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

58

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory Hospital, CIN/ACTSI
      • Decatur, Georgia, Spojené státy, 30033
        • Emory University Genetics Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s fenylketonurií (PKU) ve věku od 4 let do dospělosti, kteří plánují zahájit léčbu BH4, ale v současné době nejsou na BH4.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostikováno PKU
  • schopnost poskytnout informovaný souhlas (nebo mít zákonného zástupce, který může poskytnout informovaný souhlas)
  • minimálně 4 roky věku
  • plánujete zkusit léčbu BH4

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná
  • nemůže poskytnout informovaný souhlas
  • mladší než 4 roky
  • v současné době užívá BH4

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Předměty PKU - základní linie
Mužské a ženské subjekty s PKU na začátku léčby KuvanTM.
Lék: Terapie KuvanTM
Léčba BH4 byla předepsána poskytovatelem zdravotní péče každého účastníka, nikoli intervencí, která byla přidělena jako součást aktuální studie.
Ostatní jména:
  • Kuvan
  • BH4

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna BMI od výchozí hodnoty za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
Změna indexu tělesné hmotnosti (BMI) od výchozí hodnoty studie Kuvan na 12 měsíců po výchozí hodnotě
Výchozí stav a 12 měsíců
Změna hustoty kostních minerálů (BMD) od výchozí hodnoty za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
Změna kostní minerální denzity (BMD) od výchozí hodnoty studie Kuvan do 12 měsíců po výchozí hodnotě
Výchozí stav a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v procentech (%) Lean Mass za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
% netukové hmoty bylo měřeno pomocí rentgenové absorbometrie s duální energií (DXA)
Výchozí stav a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v procentech (%) hmotnosti tuku za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
Procento tukové hmoty měřené pomocí duální energetické rentgenové absorpciometrie (DXA)
Výchozí stav a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty plazmatického fenylalaninu za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
Úplný panel aminokyselin, včetně fenylalaninu, analyzovaný ve vzorcích plazmy nalačno.
Výchozí stav a 12 měsíců
Změna celkového příjmu bílkovin ve stravě oproti výchozí hodnotě za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
Celkový příjem bílkovin ve stravě hodnocený prostřednictvím 3denních záznamů o jídle – vypočtený jako průměrný příjem bílkovin (gramy/den) za 3 zaznamenané dny
Výchozí stav a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v příjmu fenylalaninu za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
Celkový příjem fenylalaninu v potravě hodnocený prostřednictvím 3denních záznamů o jídle – vypočtený jako průměrný příjem fenylalaninu (gramy/den) za 3 zaznamenané dny
Výchozí stav a 12 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna serotoninu od základní hodnoty za 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav a 12 měsíců
Cíl: 1 rok prospektivní kohorta pacientů s PKU, kterým byl zaveden sapropterin (Kuvan) k vyhodnocení změn periferních neurotransmiterů v průběhu času.
Výchozí stav a 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Emory University

Spolupracovníci

BioMarin Pharmaceutical
Atlanta Clinical and Translational Science Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Rani H Singh, PhD, RD, Emory University Department of Human Genetics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2008

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. října 2010

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. října 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. května 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. června 2008

První zveřejněno (ODHAD)

3. června 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

8. června 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. května 2015

Naposledy ověřeno

1. května 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB00007828

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit