Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Voedings- en neurotransmitterveranderingen bij PKU-proefpersonen op BH4 (BH4&PKU)

13 mei 2015 bijgewerkt door: Rani Singh, Emory University

Baseline-evaluatie en langetermijnfollow-up van voedingsstatus en neurotransmitterconcentraties bij fenylketonuriepatiënten die een behandeling starten met sapropterinedihydrochloride (KuvanTM), een tetrahydrobiopterine-analoog.

HYPOTHESE: De onderzoekers veronderstellen dat de KuvanTM-therapie de voedings- en lichaamssamenstellingsparameters en neurotransmitterconcentraties bij pediatrische en volwassen PKU-patiënten zou kunnen beïnvloeden.

SAMENVATTING: Hoewel de onderzoekers weten dat KuvanTM de Phe-waarden in het bloed verlaagt en de tolerantie voor natuurlijke eiwitten verbetert bij ten minste de helft van de patiëntenpopulatie met PKU (fenylketonurie), weten de onderzoekers niet welke effecten dit geneesmiddel zal hebben op het dieet van de patiënt, of welke impact de veranderingen in het geneesmiddel of het dieet zullen van invloed zijn op de lichaamssamenstelling of de voedingsstatus van PKU-patiënten. Aangezien KuvanTM het lichaam ook kan helpen bij het aanmaken van neurotransmitters, willen onderzoekers ook weten of het gebruik van KuvanTM de neurotransmitterniveaus bij PKU-patiënten verandert, en of PKU-patiënten die baat hebben bij KuvanTM zich minder gestigmatiseerd voelen en een betere kijk op het leven hebben als gevolg van de behandeling.

Het onderzoek heeft daarom meerdere doelstellingen. Deze zijn bedoeld om de impact van KuvanTM-therapie te onderzoeken op (1) lichaamssamenstellingsparameters van PKU-patiënten: zoals vetvrije massa, percentage lichaamsvet, botdichtheid, gewichtstoename en groei (2) veranderingen in het voedingspatroon en het effect van die veranderingen , over de inname van calorieën en essentiële voedingsstoffen (3) veranderingen in de biomarkers van bepaalde voedingsstoffen in het bloed (4) de niveaus van neurotransmitters in bloed en urine, aangezien deze veranderingen kunnen wijzen op een verbeterd neurologisch functioneren, (5) en de kwaliteit van leven van PKU-patiënten, die zich mogelijk minder belast door de voedingsvrijheid die KuvanTM biedt.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

ACHTERGROND: Tetrahydrobiopterine (BH4) is een nieuwe behandelingsoptie voor fenylketonurie (PKU)-patiënten in de Verenigde Staten als de farmaceutische KuvanTM. Dit kleine molecuul functioneert als een cofactor in meerdere enzymsystemen, waaronder het metabolisme van fenylalanine in tyrosine door het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH).

HYPOTHESE: De onderzoekers veronderstellen dat de KuvanTM-therapie de voedings- en lichaamssamenstellingsparameters en neurotransmitterconcentraties bij pediatrische en volwassen PKU-patiënten zou kunnen beïnvloeden.

DOELSTELLINGEN:

  1. Biomarkers voor voeding, lichaamssamenstelling, botdichtheid en metingen van de inname van voedingsstoffen vastleggen in een groep proefpersonen met fenylketonurie bij baseline en gedurende één jaar na de start van de KuvanTM-therapie.
  2. Het onderzoeken van veranderingen in de synthese van monoamine-neurotransmitters bij een groep proefpersonen met fenylketonurie bij baseline en gedurende één jaar na de start van de KuvanTM-therapie.
  3. Evalueer veranderingen in kwaliteit van leven (QOL) voor PKU-proefpersonen die met KuvanTM-therapie beginnen

METHODOLOGIE: Onderzoekers zijn van plan om 60 PKU-patiënten in de leeftijd van 4 tot volwassenheid te rekruteren, die van plan zijn om met BH4-behandeling te beginnen zoals voorgeschreven door hun medische zorgverlener. Patiënten krijgen 4 weken de tijd om een ​​respons op KuvanTM aan te tonen, zoals bepaald door een daling van plasma-PHE met ≥15%. Alle patiënten, ongeacht hun respons op KuvanTM, mogen doorgaan met het onderzoek. Alle proefpersonen zullen gedurende 12 maanden worden gevolgd terwijl ze de inname van voedingsstoffen, voedingsbiomarkers, serotonine- en catecholaminespiegels en kwaliteit van leven volgen. Tweezijdige statistische analyse met α=0,05 zal worden gebruikt om resultaten tussen responders en non-responders te vergelijken, en om follow-upwaarden te vergelijken met basislijnmetingen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

58

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Emory Hospital, CIN/ACTSI
      • Decatur, Georgia, Verenigde Staten, 30033
        • Emory University Genetics Clinic

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Fenylketonurie (PKU) -patiënten van 4 tot en met volwassenheid die van plan zijn om met BH4-therapie te beginnen, maar momenteel geen BH4 gebruiken.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gediagnosticeerd met PKU
  • mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven (of wettelijke voogd te hebben die geïnformeerde toestemming kan geven)
  • minimaal 4 jaar oud
  • van plan om BH4-behandeling te proberen

Uitsluitingscriteria:

  • Zwanger
  • niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven
  • jonger dan 4 jaar
  • neemt momenteel BH4

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
PKU-onderwerpen - basislijn
Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen met PKU bij aanvang van de behandeling met KuvanTM.
Geneesmiddel: KuvanTM-therapie
BH4-behandeling werd voorgeschreven door de medische zorgverlener van elke deelnemer, geen interventie die was toegewezen als onderdeel van de huidige studie.
Andere namen:
  • Kuvan
  • BH4

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van baseline in BMI na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
Verandering in Body mass index (BMI) vanaf baseline van Kuvan-onderzoek tot 12 maanden na baseline
Basislijn en 12 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in botmineraaldichtheid (BMD) na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
Verandering in botmineraaldichtheid (BMD) vanaf de uitgangswaarde van het Kuvan-onderzoek tot 12 maanden na de uitgangswaarde
Basislijn en 12 maanden
Verandering ten opzichte van baseline in procent (%) vetvrije massa na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
% magere massa werd gemeten via dual energy x-ray absorptiometry (DXA)
Basislijn en 12 maanden
Verandering ten opzichte van baseline in procent (%) vetmassa na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
Percentage vetmassa gemeten via dual energy x-ray absorptiometry (DXA)
Basislijn en 12 maanden
Verandering van baseline in plasma-fenylalanine na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
Volledig aminozuurpanel, inclusief fenylalanine, geanalyseerd in nuchtere plasmamonsters.
Basislijn en 12 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de totale eiwitinname via de voeding na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
Totale eiwitinname via de voeding beoordeeld door middel van 3-daagse voedselrecords - berekend als gemiddelde eiwitinname (gram/dag) in de 3 geregistreerde dagen
Basislijn en 12 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de inname van fenylalanine na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
Totaal fenylalanine in de voeding beoordeeld door middel van 3-daagse voedselrecords - berekend als gemiddelde fenylalanine-inname (gram/dag) in de 3 geregistreerde dagen
Basislijn en 12 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van baseline in serotonine na 12 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 12 maanden
Doelstelling: 1 jaar prospectief cohort van PKU-patiënten geïntroduceerd in sapropterine (Kuvan) om perifere neurotransmitterveranderingen in de loop van de tijd te evalueren.
Basislijn en 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Emory University

Medewerkers

BioMarin Pharmaceutical
Atlanta Clinical and Translational Science Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Rani H Singh, PhD, RD, Emory University Department of Human Genetics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2008

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2010

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2010

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 mei 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 juni 2008

Eerst geplaatst (SCHATTING)

3 juni 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

8 juni 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 mei 2015

Laatst geverifieerd

1 mei 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB00007828

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op KuvanTM-therapie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Slovakia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren