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Ernährungs- und Neurotransmitterveränderungen bei PKU-Probanden auf BH4 (BH4&PKU)

13. Mai 2015 aktualisiert von: Rani Singh, Emory University

Baseline-Bewertung und Langzeit-Follow-up des Ernährungszustands und der Neurotransmitterkonzentrationen bei Phenylketonurie-Patienten, die eine Behandlung mit Sapropterindihydrochlorid (KuvanTM), einem Tetrahydrobiopterin-Analogon, beginnen.

HYPOTHESE: Die Forscher gehen von der Hypothese aus, dass die KuvanTM-Therapie die Ernährungs- und Körperzusammensetzungsparameter sowie die Neurotransmitterkonzentrationen bei pädiatrischen und erwachsenen PKU-Patienten beeinflussen könnte.

ZUSAMMENFASSUNG: Obwohl die Prüfärzte wissen, dass KuvanTM bei mindestens der Hälfte der Patienten mit PKU (Phenylketonurie) den Phe-Spiegel im Blut senkt und die Toleranz gegenüber natürlichem Protein verbessert, wissen die Prüfärzte nicht, welche Auswirkungen dieses Arzneimittel auf die Ernährung des Patienten haben wird oder welche Auswirkungen es hat das Medikament oder Ernährungsumstellungen haben Auswirkungen auf die Körperzusammensetzung oder den Nährstoffstatus von PKU-Patienten. Da KuvanTM dem Körper auch helfen kann, Neurotransmitter zu produzieren, möchten die Forscher auch herausfinden, ob die Einnahme von KuvanTM die Neurotransmitterspiegel bei PKU-Patienten verändert und ob sich PKU-Patienten, die von KuvanTM profitieren, weniger stigmatisiert fühlen und infolgedessen eine bessere Lebenseinstellung haben Behandlung.

Daher hat die Forschungsstudie mehrere Ziele. Diese sollen die Auswirkungen untersuchen, die die KuvanTM-Therapie auf (1) Körperzusammensetzungsparameter von PKU-Patienten hat: wie z , bei der Aufnahme von Kalorien und essentiellen Nährstoffen (3) Veränderungen bei Blut-Biomarkern bestimmter Nährstoffe (4) Blut- und Urin-Neurotransmitterspiegel, da diese Veränderungen auf eine verbesserte neurologische Funktion hinweisen könnten, (5) und Lebensqualität von PKU-Patienten, die sich möglicherweise fühlen weniger belastet aufgrund der diätetischen Freiheit, die KuvanTM bietet.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

HINTERGRUND: Tetrahydrobiopterin (BH4) ist eine Behandlungsoption, die Patienten mit Phenylketonurie (PKU) in den Vereinigten Staaten als pharmazeutisches KuvanTM neu zur Verfügung steht. Dieses kleine Molekül fungiert als Cofaktor in mehreren Enzymsystemen, einschließlich des Metabolismus von Phenylalanin zu Tyrosin durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH).

HYPOTHESE: Die Forscher gehen von der Hypothese aus, dass die KuvanTM-Therapie die Ernährungs- und Körperzusammensetzungsparameter sowie die Neurotransmitterkonzentrationen bei pädiatrischen und erwachsenen PKU-Patienten beeinflussen könnte.

ZIELE:

  1. Aufzeichnung von Ernährungs-Biomarkern, Körperzusammensetzung, Knochendichte und Messungen der Nährstoffaufnahme in einer Phenylketonurie-Patientengruppe zu Studienbeginn und für ein Jahr nach Beginn der KuvanTM-Therapie.
  2. Um Veränderungen in der Monoamin-Neurotransmitter-Synthese in einer Phenylketonurie-Patientengruppe zu Studienbeginn und für ein Jahr nach Beginn der KuvanTM-Therapie zu untersuchen.
  3. Bewertung der Veränderungen der Lebensqualität (QOL) für PKU-Patienten, die mit der KuvanTM-Therapie beginnen

METHODIK: Die Ermittler beabsichtigen, 60 PKU-Patienten im Alter von 4 bis zum Erwachsenenalter aufzunehmen, die planen, mit der BH4-Behandlung zu beginnen, wie von ihrem medizinischen Betreuer verschrieben. Den Patienten werden 4 Wochen gegeben, um ein Ansprechen auf KuvanTM zu zeigen, was durch einen Abfall des PHE im Plasma um ≥ 15 % bestimmt wird. Alle Patienten dürfen, unabhängig vom Ansprechen auf KuvanTM, an der Studie teilnehmen. Alle Probanden werden volle 12 Monate lang beobachtet, während die Nährstoffaufnahme, Ernährungsbiomarker, Serotonin- und Katecholaminspiegel und QOL überwacht werden. Eine zweiseitige statistische Analyse mit α = 0,05 wird verwendet, um die Ergebnisse zwischen Respondern und Non-Respondern zu vergleichen, sowie Follow-up-Werte mit Baseline-Maßnahmen zu vergleichen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

58

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory Hospital, CIN/ACTSI
      • Decatur, Georgia, Vereinigte Staaten, 30033
        • Emory University Genetics Clinic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Phenylketonurie (PKU) im Alter von 4 bis zum Erwachsenenalter, die planen, mit der BH4-Therapie zu beginnen, aber derzeit keine BH4-Behandlung erhalten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • PKU diagnostiziert
  • Fähigkeit, eine Einverständniserklärung abzugeben (oder einen Erziehungsberechtigten zu haben, der eine Einverständniserklärung abgeben kann)
  • mindestens 4 Jahre alt
  • planen, eine BH4-Behandlung zu versuchen

Ausschlusskriterien:

  • Schwanger
  • nicht in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen
  • unter 4 Jahren
  • nehme derzeit BH4

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
PKU-Fächer - Grundlinie
Männliche und weibliche Probanden mit PKU zu Beginn der KuvanTM-Therapie.
Arzneimittel: KuvanTM-Therapie
Die BH4-Behandlung wurde vom medizinischen Betreuer jedes Teilnehmers verschrieben, keine Intervention, die im Rahmen der aktuellen Studie zugewiesen wurde.
Andere Namen:
  • Kuwan
  • BH4

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung des BMI gegenüber dem Ausgangswert nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
Veränderung des Body-Mass-Index (BMI) vom Ausgangswert der Kuvan-Studie bis 12 Monate nach dem Ausgangswert
Baseline und 12 Monate
Veränderung der Knochenmineraldichte (BMD) gegenüber dem Ausgangswert nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
Veränderung der Knochenmineraldichte (BMD) von der Baseline der Kuvan-Studie bis 12 Monate nach Baseline
Baseline und 12 Monate
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in Prozent (%) Magermasse nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
% Magermasse wurde mittels Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DXA) gemessen
Baseline und 12 Monate
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in Prozent (%) Fettmasse nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
Prozentuale Fettmasse, gemessen mittels Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie (DXA)
Baseline und 12 Monate
Veränderung des Plasma-Phenylalanins gegenüber dem Ausgangswert nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
Vollständiges Aminosäuren-Panel, einschließlich Phenylalanin, analysiert in Nüchtern-Plasmaproben.
Baseline und 12 Monate
Änderung der gesamten Nahrungsproteinaufnahme gegenüber dem Ausgangswert nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
Gesamtaufnahme von Nahrungseiweiß, bewertet durch 3-Tages-Ernährungsprotokolle – berechnet als durchschnittliche Proteinaufnahme (Gramm/Tag) in den 3 aufgezeichneten Tagen
Baseline und 12 Monate
Veränderung der Phenylalaninaufnahme gegenüber dem Ausgangswert nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
Gesamtes Phenylalanin aus der Nahrung, bewertet durch 3-tägige Ernährungsaufzeichnungen – berechnet als durchschnittliche Phenylalaninaufnahme (Gramm/Tag) in den 3 aufgezeichneten Tagen
Baseline und 12 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung von Serotonin gegenüber dem Ausgangswert nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 12 Monate
Ziel: 1 Jahr prospektive Kohorte von PKU-Patienten, die mit Sapropterin (Kuvan) eingeführt wurden, um Veränderungen der peripheren Neurotransmitter im Laufe der Zeit zu bewerten.
Baseline und 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Emory University

Mitarbeiter

BioMarin Pharmaceutical
Atlanta Clinical and Translational Science Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Rani H Singh, PhD, RD, Emory University Department of Human Genetics

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2008

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2010

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2010

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Mai 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Juni 2008

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

3. Juni 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

8. Juni 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Mai 2015

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB00007828

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