Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ernærings- og nevrotransmitterendringer i PKU-emner på BH4 (BH4&PKU)

13. mai 2015 oppdatert av: Rani Singh, Emory University

Baseline-evaluering og langtidsoppfølging av ernæringsstatus og nevrotransmitterkonsentrasjoner hos fenylketonuripasienter som starter behandling med Sapropterin Dihydrochloride (KuvanTM), en tetrahydrobiopterin-analog.

HYPOTESE: Etterforskerne antar at KuvanTM-terapi kan påvirke ernærings- og kroppssammensetningsparametere og nevrotransmitterkonsentrasjoner hos pediatriske og voksne PKU-personer.

SAMMENDRAG: Selv om etterforskerne vet at KuvanTM senker Phe-nivået i blodet og forbedrer toleransen for naturlig protein hos minst halvparten av PKU (Phenylketonuria) pasientpopulasjonen, vet ikke etterforskerne den fulle effekten denne medisinen vil ha på pasientens kosthold, eller hvilken innvirkning medisinen eller diettendringer vil ha på kroppssammensetningen eller næringsstatusen til PKU-pasienter. Siden KuvanTM også kan hjelpe kroppen med å produsere nevrotransmittere, ønsker etterforskere også å finne ut om det å ta KuvanTM endrer nevrotransmitternivået hos PKU-pasienter, og om PKU-pasienter som drar nytte av KuvanTM føler seg mindre stigmatisert og har et bedre livssyn som følge av behandling.

Derfor har forskningsstudien flere mål. Disse er for å undersøke virkningen KuvanTM-terapi har på (1) kroppssammensetningsparametere til PKU-pasienter: slik som mager kroppsmasse, prosent kroppsfett, bentetthet, vektøkning og vekst (2) kostholdsendringer, og effekten av disse endringene , ved inntak av kalorier og essensielle næringsstoffer (3) endringer i blodbiomarkører for visse næringsstoffer (4) nevrotransmitternivåer i blod og urin, siden disse endringene kan indikere forbedret nevrologisk funksjon, (5) og livskvalitet til PKU-pasienter, som kan føle mindre belastet på grunn av kostholdsfriheten KuvanTM gir.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

BAKGRUNN: Tetrahydrobiopterin (BH4) er et behandlingsalternativ som nylig er tilgjengelig for pasienter med fenylketonuri (PKU) i USA som det farmasøytiske KuvanTM. Dette lille molekylet fungerer som en kofaktor i flere enzymsystemer, inkludert metabolismen av fenylalanin til tyrosin av enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH).

HYPOTESE: Etterforskerne antar at KuvanTM-terapi kan påvirke ernærings- og kroppssammensetningsparametere og nevrotransmitterkonsentrasjoner hos pediatriske og voksne PKU-personer.

MÅL:

  1. For å registrere ernæringsmessige biomarkører, kroppssammensetning, bentetthet og mål på næringsinntak i en fenylketonuri-faggruppe ved baseline og i ett år etter start av KuvanTM-behandling.
  2. For å undersøke endringer i monoamin-nevrotransmittersyntese i en fenylketonuri-faggruppe ved baseline og i ett år etter oppstart av KuvanTM-behandling.
  3. Evaluer endringer i livskvalitet (QOL) for PKU-personer som begynner med KuvanTM-terapi

METODOLOGI: Etterforskerne har til hensikt å registrere 60 PKU-pasienter, i alderen 4 til voksen alder, som planlegger å begynne BH4-behandling som foreskrevet av legen deres. Pasientene vil få 4 uker på seg til å demonstrere en respons på KuvanTM som bestemt ved et fall i plasma PHE med ≥15 %. Alle pasienter, uavhengig av respons på KuvanTM, vil få fortsette i studien. Alle forsøkspersoner vil bli fulgt i hele 12 måneder mens de overvåker næringsinntak, ernæringsmessige biomarkører, serotonin- og katekolaminnivåer og QOL. To-halet statistisk analyse med α=0,05 vil bli brukt for å sammenligne resultater mellom respondere og non-responders, samt sammenligne oppfølgingsverdier med baselinemål.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

58

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Emory Hospital, CIN/ACTSI
      • Decatur, Georgia, Forente stater, 30033
        • Emory University Genetics Clinic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Fenylketonuri (PKU) individer i alderen 4 til og med voksen alder som planlegger å starte BH4-behandling, men som for øyeblikket ikke er på BH4.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnostisert med PKU
  • evne til å gi informert samtykke (eller ha verge som kan gi informert samtykke)
  • minst 4 år
  • planlegger å prøve BH4-behandling

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid
  • ute av stand til å gi informert samtykke
  • under 4 år
  • tar BH4 for tiden

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
PKU-fag - grunnlinje
Mannlige og kvinnelige forsøkspersoner med PKU ved baseline som starter KuvanTM-terapi.
Legemiddel: KuvanTM Terapi
BH4-behandling ble foreskrevet av hver deltakers medisinske leverandør, ikke en intervensjon som ble tildelt som en del av den nåværende studien.
Andre navn:
  • Kuvan
  • BH4

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i BMI ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
Endring i kroppsmasseindeks (BMI) fra baseline av Kuvan-studien til 12 måneder etter baseline
Baseline og 12 måneder
Endring fra baseline i beinmineraltetthet (BMD) ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
Endring i beinmineraltetthet (BMD) fra baseline av Kuvan-studien til 12 måneder etter baseline
Baseline og 12 måneder
Endring fra baseline i prosent (%) Mager masse ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
% mager masse ble målt via dual energy x-ray absorptiometri (DXA)
Baseline og 12 måneder
Endring fra baseline i prosent (%) fettmasse ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
Prosent fettmasse målt via dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA)
Baseline og 12 måneder
Endring fra baseline i plasma fenylalanin ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
Fullt aminosyrepanel, inkludert fenylalanin, analysert i fastende plasmaprøver.
Baseline og 12 måneder
Endring fra baseline i totalt proteininntak i kosten ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
Totalt proteininntak i kosten vurdert gjennom 3-dagers matregistrering - beregnet som gjennomsnittlig proteininntak (gram/dag) i de 3 registrerte dagene
Baseline og 12 måneder
Endring fra baseline i fenylalanininntak ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
Totalt fenylalanin i kosten vurdert gjennom 3-dagers matregistreringer - beregnet som gjennomsnittlig fenylalanininntak (gram/dag) i de 3 registrerte dagene
Baseline og 12 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i serotonin ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline og 12 måneder
Mål: 1 års prospektiv kohort av PKU-pasienter introdusert for sapropterin (Kuvan) for å evaluere endringer i perifere nevrotransmitter over tid.
Baseline og 12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Emory University

Samarbeidspartnere

BioMarin Pharmaceutical
Atlanta Clinical and Translational Science Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Rani H Singh, PhD, RD, Emory University Department of Human Genetics

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2008

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. oktober 2010

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. oktober 2010

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. mai 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. juni 2008

Først lagt ut (ANSLAG)

3. juni 2008

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

8. juni 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. mai 2015

Sist bekreftet

1. mai 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IRB00007828

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på KuvanTM Terapi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere