Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zmiany żywieniowe i neuroprzekaźnikowe u pacjentów z PKU na BH4 (BH4&PKU)

13 maja 2015 zaktualizowane przez: Rani Singh, Emory University

Ocena wyjściowa i długoterminowa obserwacja stanu odżywienia i stężeń neuroprzekaźników u pacjentów z fenyloketonurią rozpoczynających leczenie dichlorowodorkiem sapropteryny (KuvanTM), analogiem tetrahydrobiopteryny.

HIPOTEZA: Badacze stawiają hipotezę, że terapia KuvanTM może wpływać na parametry żywieniowe i skład ciała oraz stężenia neuroprzekaźników u dzieci i dorosłych pacjentów z PKU.

PODSUMOWANIE: Chociaż badacze wiedzą, że KuvanTM obniża poziom Phe we krwi i poprawia tolerancję na naturalne białko u co najmniej połowy populacji pacjentów z PKU (fenyloketonurią), badacze nie znają pełnego wpływu tego leku na dietę pacjenta ani wpływu zmiany leku lub diety będą miały wpływ na skład ciała lub stan odżywienia pacjentów z PKU. Ponieważ KuvanTM może również pomóc organizmowi w produkcji neuroprzekaźników, badacze chcą również dowiedzieć się, czy przyjmowanie KuvanTM zmienia poziomy neuroprzekaźników u pacjentów z PKU i czy pacjenci z PKU, którzy odnoszą korzyści z KuvanTM, czują się mniej napiętnowani i mają lepsze perspektywy na życie w wyniku leczenie.

Dlatego też badanie ma kilka celów. Mają one na celu zbadanie wpływu terapii KuvanTM na (1) parametry składu ciała pacjentów z PKU: takie jak beztłuszczowa masa ciała, procent tkanki tłuszczowej, gęstość kości, przyrost masy ciała i wzrost (2) zmiany w diecie i wpływ tych zmian , na spożycie kalorii i niezbędnych składników odżywczych (3) zmiany biomarkerów niektórych składników odżywczych we krwi (4) poziom neuroprzekaźników we krwi i moczu, ponieważ zmiany te mogą świadczyć o poprawie funkcjonowania neurologicznego, (5) i jakości życia pacjentów z PKU, którzy mogą odczuwać mniej obciążony dzięki swobodzie dietetycznej, jaką zapewnia KuvanTM.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło: Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest nową opcją leczenia dla pacjentów z fenyloketonurią (PKU) w Stanach Zjednoczonych jako farmaceutyczny KuvanTM. Ta mała cząsteczka działa jako kofaktor w wielu układach enzymatycznych, w tym w metabolizmie fenyloalaniny do tyrozyny przez enzym hydroksylazę fenyloalaniny (WWA).

HIPOTEZA: Badacze stawiają hipotezę, że terapia KuvanTM może wpływać na parametry żywieniowe i skład ciała oraz stężenia neuroprzekaźników u dzieci i dorosłych pacjentów z PKU.

CELE:

  1. Rejestrowanie biomarkerów żywieniowych, składu ciała, gęstości kości i pomiarów spożycia składników odżywczych w grupie pacjentów z fenyloketonurią na początku badania i przez rok po rozpoczęciu terapii KuvanTM.
  2. Zbadanie zmian w syntezie neuroprzekaźników monoaminowych w grupie pacjentów z fenyloketonurią na początku badania i przez rok po rozpoczęciu terapii KuvanTM.
  3. Ocena zmian w jakości życia (QOL) pacjentów z PKU rozpoczynających terapię KuvanTM

METODOLOGIA: Badacze zamierzają włączyć do badania 60 pacjentów z PKU w wieku od 4 do dorosłości, którzy planują rozpocząć leczenie BH4 zgodnie z zaleceniami lekarza. Pacjenci będą mieli 4 tygodnie na wykazanie odpowiedzi na KuvanTM określonej na podstawie spadku PHE w osoczu o ≥15%. Wszyscy pacjenci, niezależnie od odpowiedzi na KuvanTM, będą mogli kontynuować badanie. Wszyscy uczestnicy będą obserwowani przez pełne 12 miesięcy, monitorując spożycie składników odżywczych, biomarkery żywieniowe, poziomy serotoniny i katecholamin oraz jakość życia. Dwustronna analiza statystyczna z α=0,05 zostanie wykorzystana do porównania wyników między osobami odpowiadającymi i niereagującymi, a także do porównania wartości kontrolnych z pomiarami wyjściowymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

58

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory Hospital, CIN/ACTSI
      • Decatur, Georgia, Stany Zjednoczone, 30033
        • Emory University Genetics Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z fenyloketonurią (PKU) w wieku od 4 do dorosłości, którzy planują rozpocząć terapię BH4, ale obecnie nie stosują BH4.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zdiagnozowano PKU
  • zdolność do wyrażenia świadomej zgody (lub posiadanie opiekuna prawnego, który może wyrazić świadomą zgodę)
  • co najmniej 4 lata
  • planuje spróbować leczenia BH4

Kryteria wyłączenia:

  • W ciąży
  • nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody
  • mniej niż 4 lata
  • obecnie biorę BH4

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Przedmioty PKU - wyjściowo
Pacjenci płci męskiej i żeńskiej z PKU w punkcie wyjściowym, rozpoczynający terapię KuvanTM.
Lek: Terapia KuvanTM
Leczenie BH4 zostało przepisane przez lekarza każdego uczestnika, a nie interwencję przydzieloną w ramach bieżącego badania.
Inne nazwy:
  • Kuwan
  • BH4

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od wartości początkowej w BMI po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana wskaźnika masy ciała (BMI) od wartości początkowej badania Kuvan do 12 miesięcy po wartości początkowej
Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana gęstości mineralnej kości (BMD) w stosunku do wartości wyjściowych po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana gęstości mineralnej kości (BMD) od wartości początkowej badania Kuvan do 12 miesięcy po wartości początkowej
Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w procentach (%) Masa beztłuszczowa po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
% masy beztłuszczowej zmierzono za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA)
Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w procentach (%) Masa tłuszczu po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
Procentowa masa tłuszczu mierzona za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA)
Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana fenyloalaniny w osoczu od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
Pełny panel aminokwasów, w tym fenyloalanina, analizowany w próbkach osocza na czczo.
Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana całkowitego spożycia białka w diecie w stosunku do wartości wyjściowych po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
Całkowite spożycie białka w diecie oszacowane na podstawie 3-dniowych rejestrów żywności — obliczone jako średnie spożycie białka (gramy/dzień) w zarejestrowanych 3 dniach
Wartość bazowa i 12 miesięcy
Zmiana od wartości wyjściowej w spożyciu fenyloalaniny po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
Całkowita zawartość fenyloalaniny w diecie oszacowana na podstawie 3-dniowych rejestrów żywności — obliczona jako średnie spożycie fenyloalaniny (gramy/dzień) w zarejestrowanych 3 dniach
Wartość bazowa i 12 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od linii podstawowej w serotoninie po 12 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 12 miesięcy
Cel: roczna prospektywna kohorta pacjentów z PKU, którym podano sapropterynę (Kuvan) w celu oceny zmian obwodowych neuroprzekaźników w czasie.
Wartość bazowa i 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Emory University

Współpracownicy

BioMarin Pharmaceutical
Atlanta Clinical and Translational Science Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Rani H Singh, PhD, RD, Emory University Department of Human Genetics

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2008

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2010

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 października 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 maja 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 czerwca 2008

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

3 czerwca 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

8 czerwca 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 maja 2015

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB00007828

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj