프리드라이히 운동실조증 치료에서 바레니클린(Chantix®)의 파일럿 연구

포함 기준:

1. 유전자 검사로 확인된 판코니빈혈 진단을 받은 외래 환자.
2. 18세~80세.
3. 임신 또는 수유 중이 아니며 임신할 의사가 없는 여성. 가임 여성은 신뢰할 수 있는 피임 방법을 사용해야 하며 연구에 참여할 때 음성 소변 임신 테스트를 제공해야 합니다.

4. 임상적으로 관련된 이상을 나타내지 않는 CBC, CMP 및 당뇨병 실험실 결과(스크리닝 전 지난 6개월 이내의 결과). 여기에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

   실험실에서 정의한 정상 한계 내의 전해질(염화물, 나트륨, 칼륨).

   헤모글로빈, 백혈구 수, 혈소판 수 및 공복 혈당은 실험실에서 정의된 정상 한계 내에서 정의되었습니다. 크레아티닌은 (≤1.5 mg/dl)이어야 합니다.

   ALT(6-40 u/l) 및 AST(10-30 u/l)는 정상 한계의 2배 미만이어야 합니다.

5. 연구 시작 전 30일 동안 및 연구 기간 동안 모든 약물의 안정적인 투여량.
6. 환자 허가(정보에 입각한 동의).
7. 보행 상태: 등록된 환자의 절반은 도움을 받거나 받지 않고 걸을 수 있어야 합니다. 등록된 환자의 절반은 보행이 불가능해야 합니다.

제외 기준:

1. 연구자의 의견으로는 본 연구 참여를 방해하는 임의의 불안정한 질병.
2. 지난 28일 이내에 다른 연구용 제품 사용.
3. 약물 남용 병력이 있는 환자.
4. 기존 정신 질환(특히 정신분열증, 양극성 장애 또는 자살 시도 이력)의 존재.
5. 당뇨병의 존재(지난 6개월 이내에 공복 혈당 검사실에서 결정).
6. 임상적으로 유의미한 심장 질환의 존재(지난 6개월 이내의 EKG 및 심초음파 결과에 기초하여 조사자가 결정함). 특히 박출률이 40% 미만이거나 QT 간격이 연장된(주기 지속 시간의 50% 초과) 환자는 제외됩니다. EKG 또는 심초음파에서 이상이 발견되는 경우 환자는 심장전문의의 허가를 받으면 자격이 됩니다.
7. PHQ9에 의해 측정된 현재 통제되지 않는 우울증의 존재(우울증에 대한 기준은 존재하는 다음 모두를 포함합니다: PHQ9의 처음 두 질문 중 적어도 하나는 증상이 지난 2주 동안 절반의 시간 직장이나 가정에서의 어려움 또는 다른 사람들과 어울리는 문제에 대한 질문 10은 적어도 "다소 어려움"으로 답변해야 합니다. 그리고 총 점수 ≥ 10.
8. MAOI, Wellbutrin 또는 니코틴 패치로 동시 치료.
9. 현재 흡연자이거나 지난 12개월 이내에 흡연한 적이 있는 환자(흡연은 단 한 번이라도 모든 물질을 흡연한 것으로 정의됨).
10. 환자가 정보에 입각한 동의를 하지 못하는 치매 또는 기타 정신 질환(MMSE 25 미만).
11. 법적 무능력 또는 제한된 법적 능력.
12. 심각한 신장 질환(크레아티닌 >1.6) 또는 간 질환(AST 또는 ALT > 정상의 2배)(지난 6개월 이내에 보고된 실험실에서 입증됨)의 존재.
13. 비정상적인 WBC 헤모글로빈 또는 혈소판 수(지난 6개월 이내에 보고된 실험실에서 입증됨).