신체 유발 두드러기 증후군의 병인

배경:

• 두드러기는 자발적으로 또는 물리적 트리거에 노출될 때 발생할 수 있는 일반적인 가려운 피부 장애입니다(물리적 두드러기라고 함).
• 연구자들은 신체적으로 유발된 두드러기 증후군의 유전적 기초를 연구하고 있습니다. 한때 가족성 한랭 두드러기라고 불렸던 이 상태를 현재는 가족성 한랭 자가염증 증후군(FCAS)이라고 합니다. FCAS는 원인이 없는 염증 에피소드를 특징으로 하는 유전 질환 그룹인 자가염증성 질환입니다. FCAS 환자는 일반적으로 감기에 노출된 후 종종 두드러기, 관절통 및 열이 발생합니다.
• FCAS 환자는 cryopyrin이라는 단백질을 만드는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 크라이오피린은 인터류킨-1(IL-1)이라고 하는 전염증성 매개체의 생성과 관련된 것으로 보입니다. FCAS 환자 및 기타 자가염증성 증후군 환자는 IL-1의 효과를 차단하는 약물의 혜택을 받았습니다.

목표:

• 물리적 두드러기 또는 두드러기를 유발할 수 있는 메커니즘을 조사합니다.
• 유발 테스트(자극에 대한 반응에 대해 피부를 테스트하는 절차), 비만 세포 연구, IL-1 측정, 유전 연구 및 기타 분자 연구를 통해 두드러기를 재생하여 두드러기를 더 잘 이해하고 설계합니다. 보다 안전하고 효과적인 치료를 제공합니다.

적임:

• 두드러기를 유발하고 의사가 평가한 임상적으로 재현 가능한 물리적 두드러기의 기록된 병력이 있는 생후 6개월에서 65세 사이의 환자. 환자는 추천 의사로부터 관련 병력 및 실험실 연구 사본을 포함한 추천서를 받아야 합니다.
• 그러한 환자의 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원.
• 배제 기준은 (1) 급성 감염, 중증 혈소판 감소증(혈액 내 혈소판 수가 정상보다 적음) 또는 심각한 심혈관 질환과 같이 피험자를 과도한 위험에 빠뜨릴 수 있는 상태의 존재; (2) 피험자를 본 연구에 등록하기에 부적합하게 만드는 모든 조건; 및 (3) HIV 병력, 기타 알려진 면역결핍 또는 만성 B형 및/또는 C형 간염 감염의 증거.

설계:

• 연구원은 두드러기를 유발하는 트리거를 확인하기 위해 다음 테스트를 수행합니다.

  • 두드러기의 유발 요인과 모양 사이의 관계를 결정하기 위한 병력 및 신체 검사.
  • 기준 선별을 위한 혈액 샘플(두드러기를 유발한 후 8시간 이내에 추가 샘플을 채취할 수 있음).
  • 표준 챌린지 테스트를 사용하여 두드러기 확인.
• 두드러기를 유발하는 절차(챌린지 테스트)에는 피부묘기증(피부 쓰다듬기), 지연성 압박 두드러기(직접 압박), 한랭성 두드러기(저온 노출), 콜린성 두드러기(운동, 뜨거운 물), 일광 두드러기(태양 노출), 국소 열성 두드러기(직접 열 노출), 수성 두드러기(실온수) 및 진동성 혈관부종(직접 진동 자극 노출).
• 두드러기에 대해 긍정적인 병력이 있고 챌린지 테스트에 실패한 참가자(즉, 트리거로 인한 두드러기)는 연구 목적을 위해 피부 생검 및 추가 혈액 샘플을 제공하도록 요청받을 것입니다.
• 참가자는 초기 방문 중에 여러 트리거를 확인할 수 없는 경우 1개월 이내에 클리닉으로 돌아가거나 피부 펀치 생검 및 혈액 샘플 수집을 포함할 수 있는 추가 연구 평가를 위해 다시 돌아와야 합니다. 환자는 질병을 문서화해야 하는 경우 밤새 병원에 머물러야 할 수도 있습니다.
• 이 프로토콜에 등록한 영향을 받지 않은 가족 구성원은 두드러기 병력이 있는 가족 구성원과 비교하기 위해 샘플을 제공합니다.
• 참가자는 피부 생검에 대한 약간의 금전적 보상을 받게 됩니다.