物理的誘発蕁麻疹症候群の病因

バックグラウンド：

• 蕁麻疹は、自然に発生するか、物理的な引き金にさらされたときに発生する可能性がある一般的なかゆみを伴う皮膚障害です (物理的な蕁麻疹と呼ばれます)。
• 研究者は、物理的に誘発された蕁麻疹症候群の遺伝的基盤を研究しています。 かつては家族性寒冷蕁麻疹と呼ばれていましたが、現在は家族性寒冷自己炎症症候群 (FCAS) と呼ばれています。 FCAS は自己炎症性疾患であり、原因のない炎症エピソードを特徴とする遺伝性疾患のグループです。 FCAS の患者は、一般的に風邪をひいた後、蕁麻疹、関節痛、および発熱を伴うことがよくあります。
• FCAS の患者は、クリオピリンと呼ばれるタンパク質を作る遺伝子に変異があります。 クリオピリンは、インターロイキン-1 (IL-1) と呼ばれる炎症誘発性メディエーターの産生に関与しているようです。 FCAS の患者や自己炎症性症候群の患者は、IL-1 の影響をブロックする薬の恩恵を受けています。

目的:

• 物理的な蕁麻疹や蕁麻疹を引き起こす可能性のあるメカニズムを調査する。
• チャレンジテスト（刺激に対する皮膚の反応をテストする手順）によって蕁麻疹を再現し、マスト細胞研究、IL-1の測定、遺伝子研究、その他の分子研究により、蕁麻疹のより良い理解と設計につながります。より安全で効果的な治療を。

資格:

• 蕁麻疹を引き起こし、医師によって評価された、臨床的に再現可能な物理的な蕁麻疹の記録された病歴を持つ、生後6か月から65歳までの患者。 患者は、関連する病歴および臨床検査のコピーを含む、紹介医からの紹介状を持っている必要があります。
• そのような患者の罹患者および非罹患者の家族。
• 除外基準には、(1) 急性感染症、重度の血小板減少症 (血液中の血小板数が通常よりも少ない)、または重大な心血管疾患など、被験者を過度のリスクにさらす可能性のある状態の存在が含まれます。 （2）被験者をこの研究への登録に不適当にするあらゆる状態; (3) HIV の病歴、その他の既知の免疫不全、または慢性 B 型肝炎および/または C 型肝炎の証拠。

デザイン：

• 研究者は、どのトリガーが蕁麻疹を引き起こすかを確認するために、次のテストを実施します。

  • 蕁麻疹の引き金と出現との関係を判断するための病歴および身体検査。
  • ベースライン スクリーニング用の血液サンプル (蕁麻疹の誘発から 8 時間以内に追加のサンプルを採取することができます)。
  • 標準的なチャレンジ テストを使用したじんましんの検証。
• 蕁麻疹を誘発する手順（チャレンジテスト）には、皮膚描記症（皮膚をなでる）、遅発性蕁麻疹（直接圧迫）、寒冷誘発蕁麻疹（寒冷暴露）、コリン作動性蕁麻疹（運動、お湯）、日光蕁麻疹（日光暴露）、ローカライズされた熱蕁麻疹 (直接の熱暴露)、水原性蕁麻疹 (室温の水)、および振動性血管性浮腫 (直接の振動刺激への暴露)。
• 蕁麻疹の陽性歴があり、チャレンジテストに失敗した（つまり、蕁麻疹がトリガーに起因する）参加者は、研究目的で皮膚生検と追加の血液サンプルを提供するよう求められます.
• 参加者は、最初の訪問中に複数のトリガーが確認できなかった場合、1 か月以内にクリニックに戻るか、皮膚パンチ生検や血液サンプル収集を含む追加の研究評価のために戻るよう求められます。 病気を記録する必要がある場合、患者は一晩病院に滞在しなければならない場合があります。
• このプロトコルに登録する影響を受けていない家族は、蕁麻疹の病歴を持つ家族と比較するためのサンプルを提供します。
• 参加者は、皮膚生検に対して少額の金銭的補償を受け取ります。