Патогенез физических индуцированных уртикарных синдромов

Фон:

• Крапивница — это распространенное зудящее кожное заболевание, которое может возникать спонтанно или при воздействии физического триггера (так называемая физическая крапивница).
• Исследователи изучают генетическую основу физически индуцированного синдрома крапивницы. Это состояние, когда-то называвшееся семейной холодовой крапивницей, теперь называется семейным холодовым аутовоспалительным синдромом (FCAS). FCAS представляет собой аутовоспалительное заболевание, группу наследственных заболеваний, характеризующихся неспровоцированными эпизодами воспаления. Пациенты с FCAS часто имеют крапивницу, боль в суставах и лихорадку после общего воздействия холода.
• У пациентов с FCAS есть мутация в гене, который вырабатывает белок криопирин. Криопирин, по-видимому, участвует в производстве провоспалительного медиатора, называемого интерлейкином-1 (ИЛ-1). Пациентам с FCAS и другими аутовоспалительными синдромами помогают лекарства, блокирующие эффекты IL-1.

Цели:

• Исследовать механизмы, которые могут вызывать физическую крапивницу или крапивницу.
• Чтобы воспроизвести крапивницу с помощью провокационной пробы (процедуры проверки реакции кожи на раздражитель), с последующими исследованиями тучных клеток, измерением IL-1, генетическими исследованиями и другими молекулярными исследованиями, чтобы лучше понять крапивницу и спроектировать безопасное и более эффективное лечение.

Право на участие:

• Пациенты в возрасте от 6 месяцев до 65 лет с документально подтвержденной историей клинически воспроизводимой физической крапивницы, которая вызывает крапивницу и которая была оценена врачом. Пациенты должны иметь рекомендательное письмо, включая копии соответствующей истории болезни и лабораторных исследований, от направляющего врача.
• Пораженные и здоровые члены семьи таких пациентов.
• Критерии исключения включают (1) наличие состояний, которые могут подвергнуть субъекта неоправданному риску, таких как острая инфекция, тяжелая тромбоцитопения (ниже нормального количества тромбоцитов в крови) или серьезное сердечно-сосудистое заболевание; (2) любое состояние, которое сделало бы субъекта непригодным для участия в этом исследовании; и (3) ВИЧ-инфекция в анамнезе, другой известный иммунодефицит или признаки хронического гепатита В и/или С.

Дизайн:

• Исследователи проведут следующие тесты, чтобы проверить, какие триггеры вызывают крапивницу:

  • История и медицинский осмотр для определения связи между триггером и появлением крапивницы.
  • Образцы крови для базового скрининга (дополнительные образцы могут быть взяты в течение 8 часов после возникновения крапивницы).
  • Проверка ульев с помощью стандартного контрольного тестирования.
• Процедуры, вызывающие крапивницу (провокационное тестирование), включают дерматографию (поглаживание кожи), крапивницу отсроченного давления (прямое давление), холодовую крапивницу (воздействие холода), холинергическую крапивницу (упражнения, горячая вода), солнечную крапивницу (воздействие солнца), локализованная тепловая крапивница (прямое воздействие тепла), аквагенная крапивница (вода комнатной температуры) и вибрационный ангионевротический отек (прямое воздействие вибрационного стимула).
• Участников, у которых в анамнезе была положительная крапивница и неудачное тестирование (то есть крапивница, возникшая в результате триггеров), попросят предоставить биопсию кожи и дополнительные образцы крови для исследовательских целей.
• Участникам будет предложено вернуться в клинику в течение 1 месяца, если несколько триггеров не могут быть подтверждены во время первоначального визита, или вернуться для дополнительных исследовательских оценок, которые могут включать биопсию кожи и сбор образцов крови. Пациентам, возможно, придется остаться в больнице на ночь, если это необходимо для документального подтверждения болезни.
• Непораженные члены семьи, которые зарегистрируются в этом протоколе, предоставят образцы для сравнения с членом семьи, у которого в анамнезе была крапивница.
• Участники получат небольшую финансовую компенсацию за биопсию кожи.