物理性荨麻疹综合征的发病机制

背景：

• 荨麻疹是一种常见的皮肤瘙痒症，可能自发发生或暴露于物理触发因素（称为物理性荨麻疹）。
• 研究人员正在研究物理诱发的荨麻疹综合征的遗传基础。 这种情况曾被称为家族性寒冷性荨麻疹，现在被称为家族性寒冷性自身炎症综合征 (FCAS)。 FCAS 是一种自身炎症性疾病，是一组以无端炎症发作为特征的遗传性疾病。 FCAS 患者在一般暴露于寒冷后通常会出现荨麻疹、关节痛和发烧。
• FCAS 患者的基因发生突变，这种基因会产生一种叫做 cryopyrin 的蛋白质。 Cryopyrin 似乎与称为白介素-1 (IL-1) 的促炎介质的产生有关。 患有 FCAS 和其他自身炎症综合征的患者受益于阻断 IL-1 作用的药物。

目标：

• 调查可能导致物理性荨麻疹或荨麻疹的机制。
• 通过挑战测试（测试皮肤对刺激的反应的程序）重现荨麻疹，然后进行肥大细胞研究、IL-1 测量、遗传研究和其他分子研究，以更好地了解荨麻疹并设计安全和更有效的治疗。

合格：

• 6 个月至 65 岁之间的患者，有可引发荨麻疹的临床可重复性物理性荨麻疹的病史记录，并且已经过医生评估。 患者应该有转诊医生的转诊信，包括相关病史和实验室研究的副本。
• 此类患者的受影响和未受影响的家庭成员。
• 排除标准包括 (1) 存在可能使受试者处于过度风险中的情况，例如急性感染、严重的血小板减少症（血液中的血小板数量低于正常值）或严重的心血管疾病； (2) 任何会使受试者不适合参加本研究的情况； (3) HIV 病史、其他已知的免疫缺陷病史，或慢性乙型和/或丙型肝炎感染的证据。

设计：

• 研究人员将进行以下测试来验证哪些触发器会导致荨麻疹：

  • 病史和体检以确定荨麻疹的诱因和外观之间的关系。
  • 用于基线筛查的血样（可在引发荨麻疹后 8 小时内采集额外样本）。
  • 使用标准挑战测试验证蜂巢。
• 引发荨麻疹的程序（挑战测试）包括皮肤划痕症（抚摸皮肤）、延迟性压力性荨麻疹（直接压力）、冷诱发性荨麻疹（冷暴露）、胆碱能性荨麻疹（运动、热水）、日光性荨麻疹（日晒）、局部热性荨麻疹（直接热暴露）、水源性荨麻疹（室温水）和振动性血管性水肿（直接振动刺激暴露）。
• 具有荨麻疹阳性病史和挑战测试失败（即由触发因素引起的荨麻疹）的参与者将被要求提供皮肤活检和额外的血液样本以用于研究目的。
• 如果在初次访问期间无法验证多个触发因素，将要求参与者在 1 个月内返回诊所，或者返回进行额外的研究评估，其中可能包括皮肤穿刺活检和血液样本采集。 如果需要记录疾病，患者可能必须在医院过夜。
• 参加本协议的未受影响的家庭成员将提供样本，以便与有荨麻疹病史的家庭成员进行比较。
• 参与者将获得皮肤活检的小额经济补偿。