원인을 알 수 없는 백질이영양증의 병인학 및 병인학

배경:

- 백질이영양증은 뇌의 백질에 영향을 미치는 질병입니다. 백질은 뇌의 한 부분에서 다른 부분으로 전기를 전도합니다. 절연체 또는 미엘린이 손상되면 뇌의 전기 경로가 제대로 작동하지 않습니다. 연구자들은 백질이영양증의 원인을 규명하려고 노력하고 있습니다.

목표:

• 분류되지 않은 백질이영양증이 있는 환자의 병력, 신체 검사, 생화학적 검사, 유전 연구, 신경생리학적 및 신경영상 연구를 포함한 상세한 임상적 특성을 수집하여 이러한 환자를 종합적으로 특성화하고 비교 임상 프로파일을 얻습니다.
• 백질이영양증이 알려진 환자의 병력, 신체 검사, 생화학적 검사, 게놈 및 단백질 조직, 신경생리학적 및 신경영상 연구를 포함하여 자세한 임상 특성을 수집하여 이러한 장애의 근본적인 병인을 조사합니다.
• 원인을 알 수 없는 백질이영양증을 더 잘 이해하고 문제를 일으키는 백질이영양증 환자의 DNA 부분을 식별합니다.

적임:

• 백질이영양증이 알려지거나 의심되는 모든 개인은 다음을 포함하여 이 프로토콜에 참여할 수 있습니다.

  • 석회화를 동반한 백질뇌병증, 낭종을 동반한 백질뇌병증, 저수초화를 동반한 백질뇌병증, 뇌간 침범을 동반한 백질뇌병증을 포함하되 이에 국한되지 않는 분류되지 않았거나 원인을 알 수 없는 백질병 환자.
  • 이러한 과목의 부모 또는 형제자매.
• 제외 기준에는 임상 센터로 이동하기에 너무 아픈 환자와 백질뇌증이 후천적 원인(예: 외상성 또는 감염성)에 이차적인 것으로 느껴지는 환자가 포함됩니다.

설계:

• 환자는 계획된 검사에 따라 입원 환자 또는 외래 환자로 표시됩니다. 환자는 3~5일 동안 임상 센터에 머물러야 할 수도 있습니다.

• 다음 테스트는 표준 임상 치료의 일부로 수행됩니다.

  • 혈액 및 소변 검사를 포함한 신체 및 신경학적 검사.
  • 환자의 뇌 사진을 생성하기 위한 자기 공명 기반 연구(전신 마취 상태).
  • 척수액의 화학 물질을 측정하기 위한 척수 천자(어린 소아의 전신 마취 상태).
  • 신경 생검(말초 신경이 영향을 받은 경우) 또는 근육 생검(미토콘드리아 또는 근육이라고 하는 세포가 관련된 경우)(둘 다 전신 마취 하에서).

• 다음 연구는 연구 참여의 일부로 수행될 수 있습니다.

  • 혈액, 소변, 척수액 또는 근육은 이러한 조직의 단백질, DNA 및 분자를 이해합니다.
  • (배양에서) 피부 세포를 성장시키고 현미경으로 피부를 분석하기 위한 피부 생검.
  • 백질이영양증의 원인이 되는 새로운 유전자를 찾고 이러한 질병을 더 잘 이해하기 위한 DNA 연구.
• 참여는 백질이영양증에 대한 연구를 촉진하는 데 도움이 되는 관심을 기반으로 해야 합니다. 환자의 현재 또는 미래의 건강 위험에 대한 특정 정보를 얻지 못할 수 있습니다.