原因不明の白質ジストロフィーの病因学と病因学

バックグラウンド：

- 白質萎縮症は、脳の白質に影響を与える病気です。 白質は、脳のある部分から別の部分に電気を伝導します。 絶縁体、つまりミエリンが損傷すると、脳の電気経路が適切に機能しなくなります。 研究者は、白質ジストロフィーの原因を突き止めようとしています。

目的:

• 未分類の白質ジストロフィー患者の病歴、身体検査、生化学的検査、遺伝子研究、神経生理学的および神経画像研究を含む詳細な臨床的特徴付けを収集して、そのような患者を包括的に特徴付け、比較臨床プロファイルを取得します。
• 病歴、身体検査、生化学的検査、ゲノムおよびプロテオミクス組織、既知の白質ジストロフィー患者の神経生理学的および神経画像研究を含む詳細な臨床的特徴を収集して、これらの障害の根本的な病因を調査する。
• 原因不明の白質ジストロフィーをよりよく理解し、問題を引き起こしている白質ジストロフィー患者のDNAの一部を特定すること。

資格:

• 白質萎縮症の既知または疑いのある人は、このプロトコルに参加する資格があります。

  • -石灰化を伴う白質脳症、嚢胞を伴う白質脳症、髄鞘形成不全を伴う白質脳症、および脳幹病変を伴う白質脳症を含むがこれらに限定されない、未分類または原因不明の白質疾患の患者。
  • これらの被験者の両親または兄弟。
• 除外基準には、病状が重すぎて臨床センターに行くことができない患者、および白質脳症が後天的な原因 (例えば、外傷性または感染性) に起因すると考えられる患者が含まれます。

デザイン：

• 患者は、予定されている検査に応じて、入院患者または外来患者として診察されます。 患者は、臨床センターに 3 ～ 5 日間滞在する必要がある場合があります。

• 以下の検査は、標準的な臨床ケアの一環として実施されます。

  • 血液検査や尿検査などの身体検査と神経学的検査。
  • 患者の脳の写真を作成するための磁気共鳴に基づく研究 (全身麻酔下)。
  • 脊髄液中の化学物質を測定するための脊髄穿刺 (幼児の全身麻酔下)。
  • 末梢神経が冒されている場合は神経生検、またはミトコンドリアと呼ばれる細胞または筋肉が関与している場合は筋肉生検（両方とも全身麻酔下）。

• 研究への参加の一環として、以下の研究が実施される場合があります。

  • 血液、尿、脊髄液、または筋肉を調べて、これらの組織のタンパク質、DNA、および分子を理解します。
  • （培養で）皮膚細胞を増殖させ、皮膚を顕微鏡で分析するための皮膚生検。
  • 白質ジストロフィーの原因となる新しい遺伝子を発見し、これらの疾患をよりよく理解するための DNA 研究。
• 参加は、白質ジストロフィーに関する研究を促進することに関心があることに基づいている必要があります。 患者の現在または将来の健康リスクに関する特定の情報が得られない場合があります。