Nozologia i etiologia leukodystrofii o nieznanych przyczynach

Tło:

- Leukodystrofia to choroba istoty białej mózgu. Istota biała przewodzi prąd elektryczny z jednej części mózgu do drugiej. Jeśli izolacja lub mielina zostanie uszkodzona, elektryczne ścieżki w mózgu nie będą działać prawidłowo. Naukowcy próbują ustalić, co powoduje leukodystrofię.

Cele:

• Zbieranie szczegółowej charakterystyki klinicznej, w tym wywiadów, badań fizykalnych, testów biochemicznych, badań genetycznych oraz badań neurofizjologicznych i neuroobrazowych u pacjentów z niesklasyfikowanymi leukodystrofiami w celu kompleksowego scharakteryzowania takich pacjentów i uzyskania porównawczych profili klinicznych.
• Zbieranie szczegółowej charakterystyki klinicznej, w tym historii, badań fizykalnych, testów biochemicznych, tkanek genomowych i proteomicznych oraz badań neurofizjologicznych i neuroobrazowych u pacjentów ze znanymi leukodystrofiami w celu zbadania patogenezy tych zaburzeń.
• Aby lepiej zrozumieć leukodystrofie o nieznanej przyczynie i zidentyfikować część DNA pacjenta z leukodystrofią, która jest przyczyną problemu.

Uprawnienia:

• Każda osoba ze stwierdzoną lub podejrzewaną leukodystrofią jest uprawniona do udziału w tym protokole, w tym

  • Pacjenci z chorobą istoty białej, która jest niesklasyfikowana lub o nieznanej przyczynie, w tym między innymi leukoencefalopatie ze zwapnieniami, leukoencefalopatie z torbielami, leukoencefalopatie z hipomielinizacją i leukoencefalopatie z zajęciem pnia mózgu.
  • Rodzice lub rodzeństwo tych osób.
• Kryteria wykluczenia obejmują pacjentów zbyt chorych, aby podróżować do Centrum Klinicznego oraz pacjentów, u których uważa się, że leukoencefalopatia jest wtórna w stosunku do przyczyny nabytej (na przykład urazowej lub zakaźnej).

Projekt:

• Pacjenci będą przyjmowani jako pacjenci hospitalizowani lub ambulatoryjni, w zależności od planowanych badań. Pacjenci mogą być zmuszeni do pozostania w Centrum Klinicznym przez 3 do 5 dni.

• W ramach standardowej opieki klinicznej przeprowadzone zostaną następujące badania:

  • Badania fizykalne i neurologiczne, w tym badania krwi i moczu.
  • Badania oparte na rezonansie magnetycznym w celu uzyskania obrazu mózgu pacjenta (w znieczuleniu ogólnym).
  • Nakłucie lędźwiowe do pomiaru substancji chemicznych w płynie rdzeniowym (w znieczuleniu ogólnym u małych dzieci).
  • Biopsja nerwów, jeśli dotyczy to nerwów obwodowych, lub biopsja mięśnia, jeśli zajęte są komórki zwane mitochondriami lub mięśnie (obie w znieczuleniu ogólnym).

• W ramach udziału w badaniu mogą być wykonane następujące badania:

  • Krew, mocz, płyn rdzeniowy lub mięśnie, aby zrozumieć białka, DNA i cząsteczki w tych tkankach.
  • Biopsja skóry w celu wyhodowania (w hodowli) komórek skóry i analizy mikroskopowej skóry.
  • Badania DNA w celu znalezienia nowych genów odpowiedzialnych za leukodystrofie i lepszego zrozumienia tych chorób.
• Uczestnictwo powinno opierać się na zainteresowaniu pomocą w dalszych badaniach nad leukodystrofiami. Nie można uzyskać szczegółowych informacji na temat obecnych lub przyszłych zagrożeń dla zdrowia pacjenta.