Die Nosologie und Ätiologie von Leukodystrophien unbekannter Ursache

Hintergrund:

- Eine Leukodystrophie ist eine Krankheit, die die weiße Substanz des Gehirns betrifft. Die weiße Substanz leitet Elektrizität von einem Teil des Gehirns zum anderen. Wenn die Isolierung oder das Myelin beschädigt ist, funktionieren die elektrischen Bahnen des Gehirns nicht richtig. Forscher versuchen herauszufinden, was Leukodystrophie verursacht.

Ziele:

• Sammlung detaillierter klinischer Charakterisierungen, einschließlich Krankengeschichten, körperlicher Untersuchungen, biochemischer Tests, genetischer Studien sowie neurophysiologischer und neuroimaging-Studien bei Patienten mit nicht klassifizierten Leukodystrophien, um solche Patienten umfassend zu charakterisieren und vergleichende klinische Profile zu erhalten.
• Sammlung detaillierter klinischer Charakterisierungen, einschließlich Krankengeschichten, körperlicher Untersuchungen, biochemischer Tests, genomischer und proteomischer Gewebe sowie neurophysiologischer und neurobildgebender Studien bei Patienten mit bekannter Leukodystrophie, um die zugrunde liegende Pathogenese dieser Erkrankungen zu untersuchen.
• Um Leukodystrophien unbekannter Ursache besser zu verstehen und den Teil der DNA des Patienten mit Leukodystrophie zu identifizieren, der das Problem verursacht.

Teilnahmeberechtigung:

• Jede Person mit einer bekannten oder vermuteten Leukodystrophie ist berechtigt, an diesem Protokoll teilzunehmen, einschließlich

  • Patienten mit Erkrankungen der weißen Substanz, die nicht klassifiziert sind oder unbekannte Ursache haben, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Leukenzephalopathien mit Verkalkungen, Leukenzephalopathien mit Zysten, Leukenzephalopathien mit Hypomyelinisierung und Leukenzephalopathien mit Beteiligung des Hirnstamms.
  • Eltern oder Geschwister dieser Subjekte.
• Ausschlusskriterien sind Patienten, die zu krank sind, um ins Klinikum zu reisen, und Patienten, bei denen die Leukoenzephalopathie als sekundär auf eine erworbene Ursache (z. B. traumatisch oder infektiös) empfunden wird.

Design:

• Die Patienten werden je nach geplanten Tests entweder stationär oder ambulant untersucht. Die Patienten müssen möglicherweise 3 bis 5 Tage im Klinikzentrum bleiben.

• Die folgenden Tests werden im Rahmen der klinischen Standardversorgung durchgeführt:

  • Körperliche und neurologische Untersuchungen, einschließlich Blut- und Urintests.
  • Auf Magnetresonanz basierende Untersuchungen zur Erstellung eines Bildes des Gehirns des Patienten (unter Vollnarkose).
  • Lumbalpunktion zur Messung von Chemikalien in der Rückenmarksflüssigkeit (unter Vollnarkose bei kleinen Kindern).
  • Nervenbiopsie, wenn die peripheren Nerven betroffen sind, oder Muskelbiopsie, wenn die Mitochondrien genannten Zellen oder die Muskeln betroffen sind (beides unter Vollnarkose).

• Folgende Studien können im Rahmen der Teilnahme an der Forschung durchgeführt werden:

  • Blut, Urin, Rückenmarksflüssigkeit oder Muskel, um die Proteine, DNA und Moleküle in diesen Geweben zu verstehen.
  • Hautbiopsie, um (in Kultur) Hautzellen zu züchten und die Haut mikroskopisch zu analysieren.
  • DNA-Studien, um neue Gene zu finden, die für Leukodystrophien verantwortlich sind, und um diese Krankheiten besser zu verstehen.
• Die Teilnahme sollte auf dem Interesse beruhen, die Forschung zu Leukodystrophien voranzubringen. Spezifische Informationen über gegenwärtige oder zukünftige Gesundheitsrisiken eines Patienten können nicht gewonnen werden.