La nosologia e l'eziologia delle leucodistrofie di cause sconosciute

Sfondo:

- Una leucodistrofia è una malattia che colpisce la sostanza bianca del cervello. La materia bianca conduce l'elettricità da una parte all'altra del cervello. Se l'isolamento, o mielina, è danneggiato, le vie elettriche del cervello non funzioneranno correttamente. I ricercatori stanno cercando di identificare le cause della leucodistrofia.

Obiettivi:

• Raccogliere caratterizzazioni cliniche dettagliate, comprese storie, esami fisici, test biochimici, studi genetici e studi neurofisiologici e di neuroimaging in pazienti con leucodistrofie non classificate per caratterizzare in modo completo tali pazienti e ottenere profili clinici comparativi.
• Raccogliere caratterizzazioni cliniche dettagliate, comprese storie, esami fisici, test biochimici, tessuto genomico e proteomico e studi neurofisiologici e di neuroimaging in pazienti con leucodistrofie note per indagare la patogenesi sottostante di questi disturbi.
• Per comprendere meglio le leucodistrofie di causa sconosciuta e identificare la parte del DNA del paziente con leucodistrofia che causa il problema.

Eleggibilità:

• Qualsiasi individuo con una leucodistrofia nota o sospetta può partecipare a questo protocollo, incluso

  • Pazienti con malattia della sostanza bianca non classificata o di causa sconosciuta, incluse ma non limitate a leucoencefalopatie con calcificazioni, leucoencefalopatie con cisti, leucoencefalopatie con ipomielinizzazione e leucoencefalopatie con coinvolgimento del tronco cerebrale.
  • Genitori o fratelli di questi soggetti.
• I criteri di esclusione includono pazienti troppo malati per recarsi al Centro Clinico e pazienti per i quali la leucoencefalopatia è ritenuta secondaria a una causa acquisita (ad esempio, traumatica o infettiva).

Progetto:

• I pazienti saranno visti come ricoverati o ambulatoriali a seconda dei test pianificati. I pazienti potrebbero aver bisogno di rimanere presso il Centro Clinico per 3-5 giorni.

• I seguenti test saranno condotti come parte dell'assistenza clinica standard:

  • Esami fisici e neurologici, inclusi esami del sangue e delle urine.
  • Studi basati sulla risonanza magnetica per produrre un'immagine del cervello del paziente (in anestesia generale).
  • Colpetto lombare per misurare le sostanze chimiche nel liquido spinale (in anestesia generale nei bambini piccoli).
  • Biopsia nervosa, se sono interessati i nervi periferici, o biopsia muscolare, se sono coinvolte le cellule chiamate mitocondri oi muscoli (entrambe in anestesia generale).

• I seguenti studi possono essere eseguiti come parte della partecipazione alla ricerca:

  • Sangue, urina, liquido spinale o muscolo per capire le proteine, il DNA e le molecole in questi tessuti.
  • Biopsia cutanea per far crescere (in coltura) le cellule della pelle e per analizzare la pelle al microscopio.
  • Studi sul DNA per trovare nuovi geni responsabili delle leucodistrofie e per comprendere meglio queste malattie.
• La partecipazione dovrebbe basarsi sull'interesse ad aiutare ulteriormente la ricerca sulle leucodistrofie. Non è possibile ottenere informazioni specifiche sui rischi per la salute presenti o futuri di un paziente.