Nosologie a etiologie leukodystrofií neznámých příčin

Pozadí:

- Leukodystrofie je onemocnění postihující bílou hmotu mozku. Bílá hmota vede elektřinu z jedné části mozku do druhé. Pokud je izolace nebo myelin poškozen, elektrické dráhy mozku nebudou správně fungovat. Vědci se snaží zjistit, co způsobuje leukodystrofii.

Cíle:

• Shromáždit podrobné klinické charakteristiky, včetně anamnézy, fyzikálních vyšetření, biochemických testů, genetických studií a neurofyziologických a neurozobrazovacích studií u pacientů s neklasifikovanými leukodystrofiemi, aby bylo možné komplexně charakterizovat takové pacienty a získat srovnávací klinické profily.
• Shromáždit podrobné klinické charakteristiky, včetně anamnézy, fyzikálních vyšetření, biochemických testů, genomické a proteomické tkáně a neurofyziologických a neurozobrazovacích studií u pacientů se známými leukodystrofiemi za účelem prozkoumání základní patogeneze těchto poruch.
• Lépe porozumět leukodystrofiím neznámé příčiny a identifikovat část DNA pacienta s leukodystrofií, která problém způsobuje.

Způsobilost:

• Každý jedinec se známou nebo suspektní leukodystrofií je způsobilý k účasti v tomto protokolu, včetně

  • Pacienti s onemocněním bílé hmoty, které není klasifikováno nebo má neznámou příčinu, včetně, ale bez omezení, leukoencefalopatie s kalcifikacemi, leukoencefalopatie s cystami, leukoencefalopatie s hypomyelinizací a leukoencefalopatie s postižením mozkového kmene.
  • Rodiče nebo sourozenci těchto subjektů.
• Kritéria vyloučení zahrnují pacienty, kteří jsou příliš nemocní na to, aby mohli cestovat do klinického centra, a pacienty, u kterých je leukoencefalopatie považována za sekundární k získané příčině (například traumatické nebo infekční).

Design:

• Pacienti budou považováni za hospitalizované nebo ambulantní v závislosti na plánovaných testech. Pacienti mohou potřebovat zůstat v klinickém centru 3 až 5 dní.

• V rámci standardní klinické péče budou provedeny následující testy:

  • Fyzikální a neurologické vyšetření včetně vyšetření krve a moči.
  • Studie založené na magnetické rezonanci k vytvoření obrazu pacientova mozku (v celkové anestezii).
  • Páteřní kohout pro měření chemikálií v míšním moku (v celkové anestezii u malých dětí).
  • Nervová biopsie, pokud jsou postiženy periferní nervy, nebo svalová biopsie, pokud jsou zapojeny buňky zvané mitochondrie nebo svaly (obojí v celkové anestezii).

• V rámci účasti na výzkumu mohou být provedeny následující studie:

  • Krev, moč, míšní mok nebo svaly, abychom porozuměli proteinům, DNA a molekulám v těchto tkáních.
  • Biopsie kůže pro růst (v kultuře) kožních buněk a pro mikroskopickou analýzu kůže.
  • Studie DNA s cílem nalézt nové geny odpovědné za leukodystrofie a lépe těmto nemocem porozumět.
• Účast by měla být založena na zájmu pomoci při dalším výzkumu leukodystrofií. Není možné získat konkrétní informace o současných nebo budoucích zdravotních rizicích pacienta.