Нозология и этиология лейкодистрофий неизвестной этиологии

Фон:

- Лейкодистрофия – это заболевание, поражающее белое вещество головного мозга. Белое вещество проводит электричество от одной части мозга к другой. Если изоляция, или миелин, повреждена, электрические пути мозга не будут работать должным образом. Исследователи пытаются определить, что вызывает лейкодистрофию.

Цели:

• Собрать подробные клинические характеристики, включая анамнез, физикальное обследование, биохимические тесты, генетические исследования, а также нейрофизиологические и нейровизуализационные исследования у пациентов с неклассифицированными лейкодистрофиями, чтобы всесторонне охарактеризовать таких пациентов и получить сравнительные клинические профили.
• Собрать подробные клинические характеристики, включая анамнез, физикальное обследование, биохимические тесты, геномную и протеомную ткань, а также нейрофизиологические и нейровизуализационные исследования у пациентов с известными лейкодистрофиями для изучения основного патогенеза этих нарушений.
• Чтобы лучше понять лейкодистрофии неизвестной причины и идентифицировать часть ДНК пациента с лейкодистрофией, которая вызывает проблему.

Право на участие:

• Любой человек с известной или подозреваемой лейкодистрофией имеет право участвовать в этом протоколе, включая

  • Пациенты с неклассифицированным заболеванием белого вещества или с неизвестной причиной, включая, помимо прочего, лейкоэнцефалопатии с кальцификацией, лейкоэнцефалопатии с кистами, лейкоэнцефалопатии с гипомиелинизацией и лейкоэнцефалопатии с поражением ствола головного мозга.
  • Родители или братья и сестры этих субъектов.
• Критерии исключения включают пациентов, слишком больных для поездки в Клинический центр, и пациентов, у которых лейкоэнцефалопатия считается вторичной по отношению к приобретенной причине (например, травматической или инфекционной).

Дизайн:

• Пациенты будут рассматриваться как стационарные или амбулаторные в зависимости от запланированных тестов. Пациентам может потребоваться пребывание в Клиническом центре от 3 до 5 дней.

• Следующие тесты будут проводиться в рамках стандартной клинической помощи:

  • Физикальное и неврологическое обследование, включая анализы крови и мочи.
  • Исследования на основе магнитного резонанса для получения изображения головного мозга пациента (под общей анестезией).
  • Спинномозговая пункция для измерения химических веществ в спинномозговой жидкости (под общей анестезией у маленьких детей).
  • Биопсия нерва, если поражены периферические нервы, или биопсия мышц, если поражены клетки, называемые митохондриями, или мышцы (оба действия под общей анестезией).

• В рамках участия в исследовании могут быть выполнены следующие исследования:

  • Кровь, моча, спинномозговая жидкость или мышцы, чтобы понять белки, ДНК и молекулы в этих тканях.
  • Биопсия кожи для выращивания (в культуре) клеток кожи и микроскопического анализа кожи.
  • Исследования ДНК, чтобы найти новые гены, ответственные за лейкодистрофии, и лучше понять эти заболевания.
• Участие должно быть основано на заинтересованности в дальнейшем исследовании лейкодистрофии. Конкретная информация о существующих или будущих рисках для здоровья пациента может быть не получена.