Tuntemattomien syiden leukodystrofioiden nosologia ja etiologia

Tausta:

- Leukodystrofia on sairaus, joka vaikuttaa aivojen valkoiseen aineeseen. Valkoinen aine johtaa sähköä aivojen yhdestä osasta toiseen. Jos eristys eli myeliini vaurioituu, aivojen sähköiset reitit eivät toimi kunnolla. Tutkijat yrittävät selvittää, mikä aiheuttaa leukodystrofiaa.

Tavoitteet:

• Kerää yksityiskohtaisia ​​kliinisiä karakterisointeja, mukaan lukien historiat, fyysiset tutkimukset, biokemialliset testit, geneettiset tutkimukset sekä neurofysiologiset ja neurokuvantamistutkimukset potilailla, joilla on luokittelemattomia leukodystrofioita, jotta voitaisiin karakterisoida kattavasti tällaisten potilaiden ja saada vertailevia kliinisiä profiileja.
• Kerää yksityiskohtaisia ​​kliinisiä karakterisointeja, mukaan lukien historiat, fyysiset tutkimukset, biokemialliset testit, genomi- ja proteominen kudos sekä neurofysiologiset ja neuroimaging-tutkimukset potilailla, joilla on tunnettuja leukodystrofioita, näiden sairauksien taustalla olevan patogeneesin tutkimiseksi.
• Ymmärtää paremmin tuntemattomasta syystä johtuvat leukodystrofiat ja tunnistaa leukodystrofiaa sairastavan potilaan DNA:sta ongelman aiheuttava osa.

Kelpoisuus:

• Jokainen henkilö, jolla on tiedossa tai epäilty leukodystrofia, on oikeutettu osallistumaan tähän protokollaan, mukaan lukien

  • Potilaat, joilla on luokittelematon tai tuntemattomasta syystä johtuva valkoisen aineen sairaus, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, leukoenkefalopatiat, joihin liittyy kalkkeutumia, leukoenkefalopatiat, joihin liittyy kysta, ja leukoenkefalopatiat, joihin liittyy hypomyelinaatio, ja leukoenkefalopatiat, joihin liittyy aivorunko.
  • Näiden aiheiden vanhemmat tai sisarukset.
• Poissulkemiskriteereitä ovat potilaat, jotka ovat liian sairaita matkustaakseen kliiniseen keskukseen ja potilaat, joiden leukoenkefalopatian katsotaan olevan toissijainen hankinnaisesta syystä (esimerkiksi traumaattisesta tai tarttuvasta syystä).

Design:

• Potilaat nähdään joko avohoidossa tai avohoidossa suunnitelluista testeistä riippuen. Potilaat saattavat joutua viipymään kliinisessä keskuksessa 3–5 päivää.

• Seuraavat testit suoritetaan osana normaalia kliinistä hoitoa:

  • Fyysiset ja neurologiset tutkimukset, mukaan lukien veri- ja virtsatutkimukset.
  • Magneettiresonanssiin perustuvat tutkimukset kuvan tuottamiseksi potilaan aivoista (yleisanestesiassa).
  • Selkärankaa mittaamaan selkäydinnesteen kemikaaleja (pienten lasten yleisanestesiassa).
  • Hermobiopsia, jos perifeeriset hermot kärsivät, tai lihasbiopsia, jos mitokondrioiksi kutsutut solut tai lihakset ovat mukana (molemmat yleisanestesiassa).

• Osana tutkimukseen osallistumista voidaan suorittaa seuraavat tutkimukset:

  • Veri, virtsa, selkäydinneste tai lihas ymmärtääkseen näiden kudosten proteiineja, DNA:ta ja molekyylejä.
  • Ihobiopsia ihosolujen kasvattamiseksi (viljelmässä) ja ihon analysoimiseksi mikroskooppisesti.
  • DNA-tutkimukset uusien leukodystrofioista vastuussa olevien geenien löytämiseksi ja näiden sairauksien ymmärtämiseksi paremmin.
• Osallistumisen tulee perustua kiinnostukseen edistää leukodystrofioiden tutkimusta. Tarkkoja tietoja potilaan nykyisistä tai tulevista terveysriskeistä ei välttämättä saada.