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골다공증-위신경교종 증후군 치료를 위한 탄산리튬의 임상시험

2019년 10월 31일 업데이트: Elizabeth Streeten, University of Maryland, Baltimore

골다공증 가성신경교종 증후군 치료를 위한 탄산리튬의 임상시험

이것은 Old Order Mennonite 커뮤니티의 골다공증-가신경교종 증후군(OPPG) 환자 10명과 OPPG가 없는 16명의 대조군을 대상으로 한 파일럿 연구였습니다. 10명의 OPPG 환자 중 5명이 리튬 시험에 참여하기로 선택했고 5명은 기준선 데이터(실험실, pQCT)에만 참여했습니다. 6개월 동안 리튬을 투여받은 OPPG를 가진 5명은 기준선 및 6개월에 이중 에너지 X선 흡수계측법(DXA), 말초 정량 컴퓨터 단층촬영(pQCT) 및 실험실 평가를 모두 받았습니다. OPPG 마우스 모델에 대한 연구에서 리튬이 뼈의 강도를 정상화하는 것으로 나타났습니다. 대조군(n=16)은 환경 및 라이프스타일 요인의 영향을 최소화하기 위해 Old Order Mennonite 커뮤니티에서 모집되었습니다. 컨트롤에는 리튬이 제공되지 않았습니다. 참가자의 연령 범위는 4-64세였습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

OPPG(Osteoporosis-pseudoglioma) 증후군은 LRP5 유전자의 돌연변이로 인해 매우 희귀한 유전 질환(전 세계적으로 약 50건 보고됨)으로, 태어날 때부터 실명하고 유아기에 뼈가 약해짐(골다공증)을 일으킵니다. 뼈의 취약성은 엉덩이(대퇴골) 및 척추와 같은 주요 뼈의 재발성 골절로 이어져 일부 어린이는 휠체어에 남게 될 수 있습니다.

OPPG에서 뼈를 강화하기 위한 치료는 주로 소아기 및 성인의 다른 연약한 뼈 질환에 사용되는 골다공증 약물, 즉 비스포스포네이트(예: 파미드로네이트, 알렌드로네이트). 이 약물은 OPPG의 뼈 강도를 어느 정도 도왔지만 모든 골절을 예방하지는 못했습니다. 우리는 비스포스포네이트로 정상 골밀도(DXA, 이중 x선 흡수계측법으로 결정)에 도달했음에도 불구하고 우리가 치료한 OPPG를 가진 3명의 소아에서 고관절 골절을 관찰했습니다. 따라서 OPPG에 대한 새로운 치료법이 절실히 필요하며 DXA 이외의 새로운 방법이 치료에 대한 뼈 강도를 모니터링하는 데 필요합니다.

OPPG의 마우스 모델이 생성되었습니다. OPPG의 마우스 모델에서 리튬은 뼈를 극적으로 개선하여 정상적인 강도로 되돌리고 골절을 예방했습니다. 정신 질환이 있는 사람들에게 사용되는 리튬은 정신 질환을 앓고 있는 사람들의 뼈 강도를 높이고 골절을 감소시키는 것으로 알려져 있습니다. 리튬은 안전하게 사용되었으며 12세 이상의 어린이에게 승인되었습니다. 이론은 리튬이 OPPG의 유전적 결함을 우회하여 뼈 생산을 자극함으로써 마우스에서와 같이 인간의 OPPG에서 뼈 강도를 향상시킬 것이라는 것입니다.

이 연구에서 우리는 OPPG 환자 10명을 모집하고 6개월 동안 리튬에 동의한(n=5) 환자를 치료했으며 DXA와 pQCT(말초 정량 컴퓨터 단층 촬영)로 뼈의 반응을 모니터링했습니다. 후자는 다음에 대한 정보를 제공합니다. 골질. 본 연구에서 리튬을 사용하기 위한 IND를 얻었다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

26

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, 미국, 17601
        • University of Maryland Amish Research Clinic

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2개월 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

자격 기준

포함 기준

  • 만 4세 이상
  • 골다공증 가성신경교종 증후군(OPPG) 또는 OPPG가 있는 사람의 직계 가족으로 진단되었습니다. OPPG의 진단을 위해서는 다음 중 하나가 필요합니다. 선천성 실명, DXA Z-점수 < -2.0 및 문서화된 LRP5 돌연변이가 있는 OPPG 회원
  • 탄산 리튬에 대한 금기 사항 없음
  • 소변 임신 검사를 받을 의사가 있는 가임기 여성의 경우

제외 기준

  • 만 4세 미만
  • 골다공증 가성신경교종(OPPG) 증후군 진단을 받지 않았거나 OPPG를 가진 사람의 직계 가족 또는 Old Order Mennonite 커뮤니티의 구성원이 아닙니다.
  • 임신한
  • 가임기 여성의 경우, 소변 임신 검사를 받을 의향이 없습니다.
  • 리튬에 대한 금기(혈청 크레아티닌 > 1.3, 알려진 심혈관 질환[심근경색, 심부전의 병력], 현재 이뇨제 또는 ACE 억제제 사용)
  • 사구체여과율 80cc/min 이하

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 리튬
OPPG 환자는 6개월 동안 리튬으로 치료받게 됩니다.
의약품: 리튬
리튬은 OPPG 환자에게 6개월 동안 매일 2.5mg/kg의 저용량으로 시작하여 리튬 혈중 농도가 0.3-0.6ng/dl에 도달할 때까지 점진적으로 증가시킵니다.
다른 이름들:
  • 탄산 리튬 또는 구연산 리튬이 사용됩니다.
간섭 없음: 영향을 받지 않는 컨트롤
OPPG 환자의 가족 구성원은 OPPG 환자와 비교하기 위해 DXA 및 pQCT를 갖게 됩니다. 이러한 영향을 받지 않는 참가자는 리튬을 받지 않습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
아래 다리의 pQCT
기간: 기준선
pQCT는 모든 OPPG 참가자 및 영향을 받지 않는 기준선에서 수행됩니다. Z-점수는 연령 일치 컨트롤의 평균에서 벗어난 표준 편차의 수를 나타냅니다. 0의 Z 점수는 평균과 같으며 음수는 평균보다 낮은 값을 나타내고 양수 값은 더 높습니다. Z 점수의 긍정적인 변화는 유리한 결과를 나타냅니다.
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
OPPG 참가자의 pQCT Z-점수 기준선 및 리튬 후 6개월
기간: 기준선, 6개월
Z-점수는 연령 일치 컨트롤의 평균에서 벗어난 표준 편차의 수를 나타냅니다. 0의 Z 점수는 평균과 같으며 음수는 평균보다 낮은 값을 나타내고 양수 값은 더 높습니다. Z-점수의 긍정적인 변화는 유리한 결과를 나타냅니다. pQCT 변수의 Z-점수는 리튬을 투여받았고 pQCT 스캔도 받을 수 있었던 두 명의 OPPG 참가자에 대해 기록되었습니다. 2의 "n"은 통계 분석을 수행하기에는 너무 작았습니다. 리튬을 사용하는 OPPG 5명 중 2명은 기계에 비해 너무 작았고(4세 이상) 1명은 다리에 막대가 있어 pQCT를 사용할 수 없었습니다.
기준선, 6개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Maryland, Baltimore

수사관

  • 수석 연구원: Elizabeth A Streeten, MD, University of Maryland, College Park

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 7월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2014년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 4월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 4월 20일

처음 게시됨 (추정)

2010년 4월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 11월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 10월 31일

마지막으로 확인됨

2018년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HP-00040536

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

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