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Prova del carbonato di litio per il trattamento della sindrome da osteoporosi-pseudoglioma

31 ottobre 2019 aggiornato da: Elizabeth Streeten, University of Maryland, Baltimore

Prova del carbonato di litio per il trattamento della sindrome da pseudoglioma dell'osteoporosi

Questo era uno studio pilota su 10 pazienti con sindrome da osteoporosi-pseudoglioma (OPPG) della comunità Old Order Mennonite e 16 controlli, che non avevano OPPG. Cinque dei 10 pazienti OPPG hanno scelto di partecipare allo studio Lithium e 5 hanno partecipato solo ai dati di riferimento (laboratori, pQCT). I 5 con OPPG a cui è stato somministrato litio per 6 mesi hanno avuto sia l'assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA), la tomografia computerizzata quantitativa periferica (pQCT) e la valutazione di laboratorio al basale e 6 mesi. Gli studi nel modello murino di OPPG hanno mostrato che il litio ha normalizzato la forza ossea. I controlli (n = 16) sono stati reclutati dalla comunità mennonita del vecchio ordine, per ridurre al minimo gli effetti dei fattori ambientali e dello stile di vita. Ai controlli non è stato somministrato litio. La fascia di età dei partecipanti era di 4-64 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome osteoporosi-pseudoglioma (OPPG) è una malattia genetica molto rara (sono stati segnalati circa 50 casi in tutto il mondo) dovuta a mutazioni nel gene LRP5, che causa cecità dalla nascita e fragilità ossea (osteoporosi) nella prima infanzia. La fragilità ossea può portare a fratture ricorrenti delle ossa principali come l'anca (femore) e la colonna vertebrale, lasciando alcuni bambini sulla sedia a rotelle.

Il trattamento per rafforzare le ossa nell'OPPG è stato principalmente con farmaci per l'osteoporosi utilizzati in altri disturbi ossei fragili dell'infanzia e negli adulti, vale a dire i bifosfonati (ad es. pamidronato, alendronato). Questi farmaci hanno in qualche modo aiutato la resistenza ossea nell'OPPG, ma non hanno prevenuto tutte le fratture. Abbiamo osservato fratture dell'anca in 3 bambini con OPPG che abbiamo trattato, nonostante il raggiungimento della normale densità ossea (determinata mediante DXA, assorbimetria a raggi X duali) con bifosfonati. Pertanto, sono fortemente necessari nuovi trattamenti per OPPG e sono necessari nuovi metodi oltre a DXA per monitorare la forza ossea durante il trattamento.

È stato creato un modello murino di OPPG. Nel modello murino di OPPG, il litio ha notevolmente migliorato le loro ossa, riportandole alla forza normale e prevenendo le fratture. Il litio, che viene utilizzato per le persone con malattie psichiatriche, è noto per portare a una maggiore resistenza ossea e ridurre le fratture nelle persone che lo assumono per malattie psichiatriche. Il litio è stato utilizzato in modo sicuro ed è approvato per i bambini dai 12 anni in su. La teoria è che il litio migliorerà la forza ossea nell'OPPG nell'uomo, come ha fatto nel topo, stimolando la produzione ossea aggirando il difetto genetico nell'OPPG.

In questo studio, abbiamo reclutato 10 pazienti con OPPG e trattato quelli che erano d'accordo (n=5) con litio per 6 mesi, monitorando la risposta delle ossa sia mediante DXA che pQCT (tomografia computerizzata quantitativa periferica), quest'ultima che fornisce informazioni su qualità ossea. È stato ottenuto un IND per utilizzare il litio in questo studio.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

26

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Stati Uniti, 17601
        • University of Maryland Amish Research Clinic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 62 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criteri di ammissibilità

Criterio di inclusione

  • Età 4 anni o superiore
  • Diagnosi di sindrome da pseudoglioma da osteoporosi (OPPG) o un parente di primo grado di qualcuno con OPPG. Per la diagnosi di OPPG, è richiesto uno dei seguenti: (1) cecità congenita in un bambino nato in una famiglia con OPPG noto in cui almeno un membro della famiglia affetto ha avuto una mutazione LRP5 dimostrata o (2) un bambino senza famiglia nota membri con OPPG che hanno cecità congenita, punteggio Z DXA <-2,0 e mutazione in LRP5 documentata
  • Nessuna controindicazione al carbonato di litio
  • Per le donne in età fertile, disposte a sottoporsi a test di gravidanza sulle urine

Criteri di esclusione

  • Età inferiore a 4 anni
  • Non è stata diagnosticata la sindrome da osteoporosi pseudoglioma (OPPG) o un parente di primo grado di qualcuno con OPPG o un membro della comunità mennonita del Vecchio Ordine
  • Incinta
  • Per le donne in età fertile, non disposte a sottoporsi a test di gravidanza sulle urine
  • Controindicazione al litio (creatinina sierica > 1,3, malattie cardiovascolari note [storia di infarto del miocardio, insufficienza cardiaca], attualmente in trattamento con diuretici o ACE inibitori)
  • Velocità di filtrazione glomerulare inferiore a 80 cc/min

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Litio
i pazienti con OPPG saranno trattati con litio per 6 mesi
Droga: Litio
il litio verrà somministrato per 6 mesi ai pazienti con OPPG, iniziando con una dose bassa di 2,5 mg/kg al giorno, aumentando gradualmente fino a raggiungere un livello di litio nel sangue di 0,3-0,6 ng/dl.
Altri nomi:
  • verrà utilizzato carbonato di litio o citrato di litio
Nessun intervento: Controlli inalterati
I familiari dei pazienti con OPPG avranno DXA e pQCT da confrontare con i pazienti con OPPG. Questi partecipanti non interessati non riceveranno litio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
pQCT della parte inferiore della gamba
Lasso di tempo: Linea di base
pQCT verrà eseguito al basale per tutti i partecipanti OPPG e non affetti. Il punteggio Z indica il numero di deviazioni standard rispetto alla media dei controlli corrispondenti all'età. Un punteggio Z di 0 è uguale alla media, con numeri negativi che indicano valori inferiori alla media e valori positivi superiori. Un cambiamento positivo nel punteggio Z indica un risultato favorevole.
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio Z pQCT nei partecipanti OPPG al basale e 6 mesi dopo il litio
Lasso di tempo: basale, 6 mesi
Il punteggio Z indica il numero di deviazioni standard rispetto alla media dei controlli corrispondenti all'età. Un punteggio Z di 0 è uguale alla media, con numeri negativi che indicano valori inferiori alla media e valori positivi superiori. Un cambiamento positivo nel punteggio Z indica un risultato favorevole. Il punteggio Z della variabile pQCT è stato notato per due partecipanti OPPG che hanno ricevuto litio e sono stati anche in grado di ottenere scansioni pQCT. La "n" di 2 era troppo piccola per fare analisi statistiche. Dei 5 OPPG che erano al litio, 2 erano troppo piccoli per la macchina (anche se aveva più di 4 anni) e 1 aveva aste nelle gambe e non poteva avere pQCT
basale, 6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Maryland, Baltimore

Investigatori

  • Investigatore principale: Elizabeth A Streeten, MD, University of Maryland, College Park

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 aprile 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 aprile 2010

Primo Inserito (Stima)

21 aprile 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 novembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 aprile 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HP-00040536

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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