Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A lítium-karbonát vizsgálata az osteoporosis-pseudoglioma szindróma kezelésére

2019. október 31. frissítette: Elizabeth Streeten, University of Maryland, Baltimore

A lítium-karbonát vizsgálata az osteoporosis pszeudoglioma szindróma kezelésére

Ez egy kísérleti vizsgálat volt 10 Osteoporosis-pseudoglioma szindrómában (OPPG) szenvedő, az Old Order Mennonite közösségből származó betegen és 16 kontrollon, akiknél nem volt OPPG. A lítium-vizsgálatban részt vevő 10 OPPG-beteg közül öten, 5 pedig csak a kiindulási adatokban (labor, pQCT) vett részt. Az OPPG-vel kezelt 5 betegnél, akik 6 hónapig lítiumot kaptak, kettős energiájú röntgenabszorptiometriát (DXA), perifériás kvantitatív számítógépes tomográfiát (pQCT) és laboratóriumi értékelést végeztek a kiinduláskor és 6 hónapig. Az OPPG egérmodelljén végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a lítium normalizálta a csontok szilárdságát. A kontrollokat (n=16) az órendi mennonita közösségből toboroztuk, hogy minimalizáljuk a környezeti és életmódbeli tényezők hatását. A kontrollok nem kaptak lítiumot. A résztvevők életkora 4-64 év között volt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az osteoporosis-pseudoglioma (OPPG) szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség (körülbelül 50 esetet jelentettek világszerte), amely az LRP5 gén mutációi miatt következik be, amely születéstől fogva vakságot és törékeny csontokat (osteoporosis) okoz korai gyermekkorban. A csontok törékenysége a főbb csontok, például a csípő (combcsont) és a gerinc visszatérő töréséhez vezethet, így néhány gyermek tolószékben marad.

Az OPPG-ben a csontok megerősítésére szolgáló kezelés elsősorban csontritkulás elleni gyógyszerekkel történt, amelyeket gyermekkori és felnőttkori törékeny csontbetegségek esetén alkalmaztak, nevezetesen a biszfoszfonátokat (pl. pamidronát, alendronát). Ezek a gyógyszerek valamelyest segítették a csontok szilárdságát az OPPG-ben, de nem akadályozták meg az összes törést. Három OPPG-ben szenvedő gyermeknél figyeltünk meg csípőcsonttörést, akiket annak ellenére, hogy a normál csontsűrűségük (DXA-val, kettős röntgenabszorptiometriával meghatározva), biszfoszfonátokkal kezeltünk. Ezért nagy szükség van új OPPG-kezelésekre, és a DXA-n kívül új módszerekre van szükség a csontszilárdság megfigyelésére a kezelés során.

Létrejött az OPPG egérmodellje. Az OPPG egérmodelljében a lítium drámaian javította a csontjaikat, visszaállította a normál erősséget, és megelőzte a töréseket. A pszichiátriai betegségekben szenvedőknél használt lítiumról ismert, hogy nagyobb csontszilárdsághoz és kisebb törésekhez vezet azoknál, akik pszichiátriai betegség miatt szedik. A lítiumot biztonságosan használják, és 12 éves és idősebb gyermekek számára engedélyezett. Az elmélet szerint a lítium javítja a csontok szilárdságát az OPPG-ben az emberekben, akárcsak az egerekben, mivel serkenti a csonttermelést, megkerülve az OPPG genetikai hibáját.

Ebben a vizsgálatban 10 OPPG-ben szenvedő beteget vontunk be, és lítiummal kezeltük azokat, akik beleegyeztek (n=5), 6 hónapon át lítiummal, a csontok válaszát mind a DXA, mind a pQCT (peripheral quantitative computer tomograph) segítségével követve, amely utóbbi információt ad csontminőség. Egy IND-t kaptunk a lítium használatához ebben a vizsgálatban.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

26

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Egyesült Államok, 17601
        • University of Maryland Amish Research Clinic

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Jogosultsági kritériumok

Befogadási kritériumok

  • 4 éves vagy annál idősebb korosztály
  • Osteoporosis pseudoglioma szindrómával (OPPG) vagy OPPG-ben szenvedő személy első fokú rokonával diagnosztizálták. Az OPPG diagnosztizálásához a következők egyike szükséges: (1) veleszületett vakság olyan gyermeknél, aki olyan ismert OPPG-vel rendelkező családba született, ahol legalább egy érintett családtagnál kimutatták az LRP5 mutációt, vagy (2) olyan gyermeknél, akinek nincs ismert családja. OPPG-vel rendelkező tagok, akik veleszületett vaksággal rendelkeznek, DXA Z-pontszám < -2,0 és mutáció az LRP5-ben dokumentálva
  • A lítium-karbonátnak nincs ellenjavallata
  • Fogamzóképes korú nők számára, akik hajlandóak vizelet terhességi teszt elvégzésére

Kizárási kritériumok

  • 4 év alatti kor
  • Nem diagnosztizálták osteoporosis pszeudoglioma (OPPG) szindrómával vagy OPPG-ben szenvedő személy első fokú rokonával, vagy az órendi mennonita közösség tagja
  • Terhes
  • Fogamzóképes korú nők számára, akik nem hajlandók vizelet terhességi tesztre
  • A lítium ellenjavallata (szérum kreatinin > 1,3, ismert szív- és érrendszeri betegség [a kórelőzményben szívinfarktus, szívelégtelenség], jelenleg vízhajtót vagy ACE-gátlót szed)
  • Glomeruláris szűrési sebesség 80 cm3/perc alatt

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Lítium
Az OPPG-ben szenvedő betegeket 6 hónapig lítiummal kezelik
Drog: Lítium
A lítiumot 6 hónapig kapják az OPPG-ben szenvedő betegek, alacsony, napi 2,5 mg/ttkg-os dózissal kezdve, fokozatosan emelve, amíg el nem érik a 0,3-0,6 ng/dl lítiumszintet a vérben.
Más nevek:
  • lítium-karbonátot vagy lítium-citrátot használnak
Nincs beavatkozás: Nem érintett vezérlők
Az OPPG-ben szenvedő betegek családtagjai DXA-t és pQCT-t kapnak az OPPG-s betegekhez képest. Ezek a nem érintett résztvevők nem kapnak lítiumot.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az alsó lábszár pQCT-je
Időkeret: Alapvonal
A pQCT-t az OPPG minden résztvevője és nem érintettje esetében az alapvonalon elvégzik. A Z-pontszám az életkorhoz illesztett kontrollok átlagától eltérõ standard eltérések számát jelzi. A 0-s Z-pontszám egyenlő az átlaggal, a negatív számok az átlagnál alacsonyabb, a pozitív értékek pedig magasabbak. A Z-pontszám pozitív változása kedvező eredményt jelez.
Alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
pQCT Z-pontszám az OPPG résztvevőinél az alapvonalon és 6 hónappal a lítium után
Időkeret: alapérték, 6 hónap
A Z-pontszám az életkorhoz illesztett kontrollok átlagától eltérõ standard eltérések számát jelzi. A 0-s Z-pontszám egyenlő az átlaggal, a negatív számok az átlagnál alacsonyabb, a pozitív értékek pedig magasabbak. A Z-pontszám pozitív változása kedvező eredményt jelez. A pQCT-változó Z-pontszámát az OPPG két résztvevőjénél figyelték meg, akik lítiumot kaptak, és pQCT-vizsgálatot is tudtak végezni. A 2-es "n" túl kicsi volt a statisztikai elemzésekhez. Az 5 OPPG közül, akik lítiumot szedtek, 2 túl kicsi volt a géphez (bár 4 évesnél idősebb), 1nek pedig rúd volt a lábában, és nem lehetett pQCT.
alapérték, 6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Maryland, Baltimore

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Elizabeth A Streeten, MD, University of Maryland, College Park

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. július 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2014. július 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2014. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. április 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. április 20.

Első közzététel (Becslés)

2010. április 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. november 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. október 31.

Utolsó ellenőrzés

2018. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HP-00040536

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Osteoporosis Pseudoglioma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Germany

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel