Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Próba węglanu litu w leczeniu zespołu osteoporozy i pseudoglejaka

31 października 2019 zaktualizowane przez: Elizabeth Streeten, University of Maryland, Baltimore

Próba węglanu litu w leczeniu zespołu pseudoglejaka osteoporozy

Było to badanie pilotażowe z udziałem 10 pacjentów z zespołem osteoporozy i rzekomego glejaka (OPPG) ze społeczności menonitów Starego Zakonu i 16 osób z grupy kontrolnej, które nie miały OPPG. Pięciu z 10 pacjentów z OPPG zostało wybranych do udziału w badaniu litowym, a 5 uczestniczyło tylko w danych wyjściowych (laboratoria, pQCT). Pięciu z OPPG, którym podawano lit przez 6 miesięcy, miało zarówno absorpcjometrię rentgenowską z podwójną energią (DXA), obwodową ilościową tomografię komputerową (pQCT), jak i ocenę laboratoryjną na początku badania i po 6 miesiącach. Badania na mysim modelu OPPG wykazały, że lit normalizuje wytrzymałość ich kości. Kontrolę (n=16) rekrutowano ze społeczności mennonitów Starego Zakonu, aby zminimalizować wpływ czynników środowiskowych i związanych ze stylem życia. Kontrolom nie podano litu. Przedział wiekowy uczestników wynosił od 4 do 64 lat.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół osteoporozy i pseudoglejaka (OPPG) to bardzo rzadka choroba genetyczna (na całym świecie opisano około 50 przypadków) spowodowana mutacjami w genie LRP5, powodująca ślepotę od urodzenia i łamliwość kości (osteoporozę) we wczesnym dzieciństwie. Kruchość kości może prowadzić do nawracających złamań głównych kości, takich jak biodro (kość udowa) i kręgosłup, pozostawiając niektóre dzieci na wózkach inwalidzkich.

Leczenie wzmacniające kości w OPPG opierało się głównie na lekach na osteoporozę stosowanych w innych zaburzeniach łamliwości kości wieku dziecięcego i dorosłych, a mianowicie bisfosfonianach (np. pamidronian, alendronian). Leki te w pewnym stopniu pomogły wzmocnić kości w OPPG, ale nie zapobiegły wszystkim złamaniom. Złamania szyjki kości udowej zaobserwowaliśmy u 3 dzieci z OPPG, które leczyliśmy bisfosfonianami pomimo uzyskania prawidłowej gęstości kości (oznaczonej metodą DXA, absorpcjometrii podwójnej rentgenowskiej). Dlatego bardzo potrzebne są nowe metody leczenia OPPG i oprócz DXA nowe metody monitorowania wytrzymałości kości podczas leczenia.

Stworzono mysi model OPPG. W mysim modelu OPPG lit znacznie poprawił ich kości, przywracając im normalną wytrzymałość i zapobiegając złamaniom. Wiadomo, że lit, który jest stosowany u osób z chorobami psychicznymi, prowadzi do większej wytrzymałości kości i zmniejszenia liczby złamań u osób, które są na nim z powodu chorób psychicznych. Lit był używany bezpiecznie i jest zatwierdzony dla dzieci w wieku 12 lat i starszych. Teoria głosi, że lit poprawi wytrzymałość kości w OPPG u ludzi, podobnie jak u myszy, poprzez stymulację produkcji kości z pominięciem defektu genetycznego w OPPG.

W tym badaniu zrekrutowaliśmy 10 pacjentów z OPPG i leczyliśmy litem tych, którzy zgodzili się (n = 5) przez 6 miesięcy, monitorując odpowiedź kości zarówno za pomocą DXA, jak i pQCT (obwodowa ilościowa tomografia komputerowa), ta ostatnia daje informacje o jakość kości. Uzyskano IND do wykorzystania litu w tym badaniu.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

26

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17601
        • University of Maryland Amish Research Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 62 lata (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria kwalifikacji

Kryteria przyjęcia

  • Wiek 4 lata lub więcej
  • Zdiagnozowano zespół pseudoglejaka osteoporozy (OPPG) lub krewnego pierwszego stopnia osoby z OPPG. Do rozpoznania OPPG wymagane jest jedno z poniższych: (1) wrodzona ślepota u dziecka urodzonego w rodzinie ze stwierdzonym OPPG, w której co najmniej jeden dotknięty chorobą członek rodziny miał wykazaną mutację LRP5 lub (2) dziecko bez znanej rodziny członków z OPPG, którzy mają wrodzoną ślepotę, DXA Z-score < -2,0 i mutację w LRP5 udokumentowaną
  • Brak przeciwwskazań do węglanu litu
  • Dla kobiet w wieku rozrodczym, które chcą wykonać test ciążowy z moczu

Kryteria wyłączenia

  • Wiek poniżej 4 lat
  • Nie zdiagnozowano zespołu osteoporozy rzekomego glejaka (OPPG) lub krewnego pierwszego stopnia osoby z OPPG lub członka społeczności mennonitów Starego Zakonu
  • W ciąży
  • Dla kobiet w wieku rozrodczym, które nie chcą wykonać testu ciążowego z moczu
  • Przeciwwskazania do litu (stężenie kreatyniny w surowicy > 1,3, znana choroba układu krążenia [zawał mięśnia sercowego w wywiadzie, niewydolność serca], obecnie na diuretyku lub inhibitorze ACE)
  • Szybkość filtracji kłębuszkowej poniżej 80 cm3/min

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Lit
pacjentów z OPPG będzie leczonych litem przez 6 miesięcy
Lek: Lit
lit będzie podawany pacjentom z OPPG przez 6 miesięcy, zaczynając od małej dawki 2,5 mg/kg dziennie, stopniowo zwiększając, aż do uzyskania stężenia litu we krwi 0,3-0,6 ng/dl.
Inne nazwy:
  • zostanie użyty węglan litu lub cytrynian litu
Brak interwencji: Nienaruszone elementy sterujące
Członkowie rodziny pacjentów z OPPG będą mieli DXA i pQCT w celu porównania z pacjentami z OPPG. Ci niedotknięci uczestnicy nie otrzymają litu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
pQCT dolnej części nogi
Ramy czasowe: Linia bazowa
pQCT zostanie wykonane na początku badania dla wszystkich uczestników OPPG i osób nie dotkniętych chorobą. Z-score wskazuje liczbę odchyleń standardowych od średniej dla dopasowanych wiekowo grup kontrolnych. Wynik Z równy 0 jest równy średniej, przy czym liczby ujemne oznaczają wartości niższe od średniej, a wartości dodatnie wyższe. Dodatnia zmiana wyniku Z wskazuje na korzystny wynik.
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
pQCT Z-score u uczestników OPPG na początku badania i 6 miesięcy po podaniu litu
Ramy czasowe: podstawa, 6 miesięcy
Z-score wskazuje liczbę odchyleń standardowych od średniej dla dopasowanych wiekowo grup kontrolnych. Wynik Z równy 0 jest równy średniej, przy czym liczby ujemne oznaczają wartości niższe od średniej, a wartości dodatnie wyższe. Dodatnia zmiana w Z-score wskazuje na korzystny wynik. Z-score zmiennej pQCT odnotowano dla dwóch uczestników OPPG, którzy otrzymywali lit i byli również w stanie wykonać skany pQCT. „n” równe 2 było zbyt małe, aby przeprowadzić analizę statystyczną. Spośród 5 OPPG, które otrzymywały lit, 2 były za małe na maszynę (mimo że miały więcej niż 4 lata), a 1 miał pręciki w nogach i nie mógł mieć pQCT
podstawa, 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Maryland, Baltimore

Śledczy

  • Główny śledczy: Elizabeth A Streeten, MD, University of Maryland, College Park

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 kwietnia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 kwietnia 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 kwietnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 listopada 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 października 2019

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HP-00040536

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Osteoporoza rzekomy glejak

Badania kliniczne na Lit

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ghana

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj