Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Litiumkarbonaatin kokeilu osteoporoosi-pseudogliooma-oireyhtymän hoitoon

torstai 31. lokakuuta 2019 päivittänyt: Elizabeth Streeten, University of Maryland, Baltimore

Litiumkarbonaatin kokeilu osteoporoosin pseudoglioomaoireyhtymän hoitoon

Tämä oli pilottitutkimus, johon osallistui 10 potilasta, joilla oli osteoporoosi-pseudoglioma-oireyhtymä (OPPG) vanhan järjestyksen mennoniittiyhteisöstä, ja 16 kontrollihenkilöä, joilla ei ollut OPPG:tä. Viisi kymmenestä OPPG-potilaasta, jotka valittiin osallistumaan Lithium-tutkimukseen, ja 5 osallistui vain lähtötilanteen tietoihin (laboratoriot, pQCT). OPPG:tä saaneilla viidellä, joille annettiin litiumia 6 kuukauden ajan, oli sekä kaksoisenergiaröntgenabsorptiometria (DXA), perifeerinen kvantitatiivinen tietokonetomografia (pQCT) että laboratorioarviointi lähtötilanteessa ja 6 kuukauden kuluttua. OPPG:n hiirimallilla tehdyt tutkimukset osoittivat, että litium normalisoi niiden luuston lujuuden. Kontrollit (n=16) rekrytoitiin vanhan järjestyksen mennoniittiyhteisöstä ympäristö- ja elämäntapatekijöiden vaikutusten minimoimiseksi. Kontrolleille ei annettu litiumia. Osallistujien ikähaarukka oli 4-64 vuotta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Osteoporoosi-pseudogliooma (OPPG) -oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus (noin 50 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti), joka johtuu LRP5-geenin mutaatioista, mikä aiheuttaa sokeutta syntymästä lähtien ja hauraita luita (osteoporoosi) varhaislapsuudessa. Luisen hauraus voi johtaa suurten luiden, kuten lonkan (reisiluun) ja selkärangan toistuviin murtumiin, jolloin jotkut lapset jäävät pyörätuoliin.

Hoito luiden vahvistamiseksi OPPG:ssä on ollut ensisijaisesti osteoporoosilääkkeillä, joita on käytetty muissa lapsuuden ja aikuisten hauraissa luusairauksissa, nimittäin bisfosfonaateilla (esim. pamidronaatti, alendronaatti). Nämä lääkkeet ovat auttaneet jonkin verran OPPG:n luun vahvuutta, mutta eivät ole estäneet kaikkia murtumia. Olemme havainneet lonkkamurtumia kolmella OPPG:tä sairastavalla lapsella, joita olemme hoitaneet bisfosfonaateilla huolimatta siitä, että he ovat saavuttaneet normaalin luutiheyden (määritetty DXA:lla, kaksoisröntgenabsorptiometrialla). Siksi uusia OPPG-hoitoja tarvitaan kipeästi, ja DXA:n lisäksi tarvitaan uusia menetelmiä luun lujuuden seurantaan hoidon aikana.

OPPG:n hiirimalli on luotu. OPPG:n hiirimallissa litium paransi heidän luita dramaattisesti palauttaen ne normaaliksi ja estäen murtumia. Litiumin, jota käytetään psykiatristen sairauksien hoitoon, tiedetään lisäävän luuston vahvuutta ja vähentävän murtumia ihmisillä, jotka käyttävät sitä psykiatristen sairauksien vuoksi. Litiumia on käytetty turvallisesti ja se on hyväksytty 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille. Teorian mukaan litium parantaa luun lujuutta OPPG:ssä ihmisillä, kuten se on hiirillä, stimuloimalla luun tuotantoa ohittaen OPPG:n geneettisen vian.

Tähän tutkimukseen rekrytoimme 10 OPPG-potilasta ja hoidimme suostuneita (n=5) litiumilla 6 kuukauden ajan. Seurasimme luiden vastetta sekä DXA:lla että pQCT:llä (perifeerinen kvantitatiivinen tietokonetomografia), joka antaa tietoa luun laatu. IND saatiin litiumin käyttämiseksi tässä tutkimuksessa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

26

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17601
        • University of Maryland Amish Research Clinic

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 kuukautta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Kelpoisuusehdot

Sisällyttämiskriteerit

  • Ikä 4 vuotta tai vanhempi
  • Diagnoosi on osteoporoosin pseudoglioomaoireyhtymä (OPPG) tai OPPG:tä sairastavan henkilön ensimmäisen asteen sukulainen. OPPG:n diagnosoimiseksi vaaditaan jokin seuraavista: (1) synnynnäinen sokeus lapsella, joka on syntynyt perheeseen, jossa tunnetaan OPPG:tä ja jossa ainakin yhdellä sairastuneella perheenjäsenellä on todettu LRP5-mutaatio tai (2) lapsella, jonka perhettä ei tunneta. OPPG-jäsenet, joilla on synnynnäinen sokeus, DXA Z-pisteet < -2,0 ja mutaatio LRP5:ssä dokumentoitu
  • Litiumkarbonaatilla ei ole vasta-aiheita
  • Hedelmällisessä iässä oleville naisille, jotka ovat valmiita virtsaraskaustestiin

Poissulkemiskriteerit

  • Ikä alle 4 vuotta
  • Ei diagnosoitu osteoporoosin pseudogliooma-oireyhtymää (OPPG) tai OPPG:tä sairastavan henkilön ensimmäisen asteen sukulainen tai vanhan järjestyksen mennoniittiyhteisön jäsen
  • Raskaana
  • Hedelmällisessä iässä oleville naisille, jotka eivät halua tehdä virtsaraskaustestiä
  • Litiumin vasta-aihe (seerumin kreatiniini > 1,3, tunnettu sydän- ja verisuonisairaus [aiemmin sydäninfarkti, sydämen vajaatoiminta], tällä hetkellä diureetti tai ACE:n estäjä)
  • Glomerulaarinen suodatusnopeus alle 80 cc/min

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Litium
OPPG-potilaita hoidetaan litiumilla 6 kuukauden ajan
Lääke: Litium
litiumia annetaan OPPG-potilaille kuuden kuukauden ajan alkaen pienestä annoksesta 2,5 mg/kg päivässä, ja sitä lisätään vähitellen, kunnes veren litiumtaso on 0,3–0,6 ng/dl.
Muut nimet:
  • käytetään litiumkarbonaattia tai litiumsitraattia
Ei väliintuloa: Ei vaikuta säätimiin
OPPG-potilaiden perheenjäsenillä on DXA ja pQCT verrattavissa OPPG-potilaisiin. Nämä muut osallistujat eivät saa litiumia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
säären pQCT
Aikaikkuna: Perustaso
pQCT tehdään lähtötilanteessa kaikille OPPG:n osallistujille ja niille, joihin se ei vaikuta. Z-pistemäärä ilmaisee keskihajonnan poikkeamien ikävastaavien kontrollien keskiarvosta. Z-pistemäärä 0 on yhtä suuri kuin keskiarvo, negatiiviset luvut osoittavat keskiarvoa pienempiä arvoja ja positiiviset arvot korkeampia. Positiivinen muutos Z-pisteessä osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
pQCT Z-pisteet OPPG-osallistujilla lähtötilanteessa ja 6 kuukautta litiumin jälkeen
Aikaikkuna: lähtötaso, 6 kuukautta
Z-pistemäärä ilmaisee keskihajonnan poikkeamien ikävastaavien kontrollien keskiarvosta. Z-pistemäärä 0 on yhtä suuri kuin keskiarvo, negatiiviset luvut osoittavat keskiarvoa pienempiä arvoja ja positiiviset arvot korkeampia. Positiivinen muutos Z-pisteessä osoittaa suotuisaa lopputulosta. pQCT-muuttujan Z-pisteet havaittiin kahdessa OPPG:n osallistujassa, jotka saivat litiumia ja pystyivät myös saamaan pQCT-skannaukset. "n" 2:sta oli liian pieni tilastollisten analyysien tekemiseen. Viidestä litiumia käyttävästä OPPG:stä 2 oli liian pieniä koneeseen (vaikka yli 4-vuotiaana) ja 1:llä oli tangot jaloissaan, eikä hänellä ollut pQCT:tä.
lähtötaso, 6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Maryland, Baltimore

Tutkijat

  • Päätutkija: Elizabeth A Streeten, MD, University of Maryland, College Park

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. heinäkuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. heinäkuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. heinäkuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 20. huhtikuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 20. huhtikuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 21. huhtikuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 4. marraskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 31. lokakuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HP-00040536

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa