특발성 인지발달장애 아동의 Tetrahydrobiopterin 치료

요약

목적: 이 연구의 목적은 자폐아동의 중추신경계 BH4 농도에 대한 바이오마커를 개발하여 BH4 보충이 도움이 되는지 쉽게 판단할 수 있도록 하는 것입니다. Kuvan은 BH4의 합성 형태입니다. BH4는 몇 가지 중요한 대사 기능에 필수적인 효소 보조인자입니다.

절차: 동의한 피험자의 행동, 특히 과민성, 인지 및 언어 기능은 피험자가 포함 및 제외 기준을 충족하는지 확인하기 위해 기준선에서 평가됩니다. 피험자의 부모는 피험자에게 4 - 8oz에 경구로 용해된 Kuvan® 20mg/kg/일을 제공하도록 지시받을 것입니다. 아침 식사와 함께 물 또는 사과 주스. 피험자는 연구 기간 동안 새로운 보충 치료를 시작할 수 없지만 이전 보충은 계속할 수 있습니다. 피험자는 급성 질환에 대한 일반 의약품 또는 기타 처방약을 복용하는 것이 허용됩니다. 피험자 평가에는 신경 심리학 및 임상 테스트를 위한 3회의 클리닉 방문, 연구 관련 설문지 작성 및 전화 후속 방문이 포함됩니다.

연구 과정: 피험자는 최대 16주 동안 연구에 참여하게 됩니다.

등록: 이 연구는 언어 및/또는 사회적 발달이 지연된 2-6세의 피험자 20명(남성 및 여성)을 등록합니다. 취약 인구에는 어린이가 포함됩니다. Ian Butler, MD가 피험자에 대한 최소 위험의 결과로 소아 위험 평가를 완료했습니다.

모집: 부모가 텍사스 대학교 의학 기반 자폐증 클리닉에서 치료를 받기 위해 피험자를 소개할 때 피험자를 모집합니다.

알려진 위험: 연구 약물 Kuvan의 경우 위식도 역류와 드문 연관성이 있었으며 이 화합물의 이전 형태는 Levodopa를 동시에 복용하는 개인의 발작과 관련이 있었습니다. 기밀 정보가 유출될 위험이 있습니다.

데이터 안전 모니터링: DSMB는 이 연구를 위해 구성되지 않습니다. PI는 연구의 데이터 및 안전을 책임집니다.

정보에 입각한 동의: 서면 부모 동의서 양식이 검토 및 승인을 위해 제출되었습니다. 참가비는 없으며 보수도 없습니다. 고유한 학습 코드를 사용하여 기밀이 유지됩니다.

IND#: 가능한 IND 면제를 논의하기 위해 FDA와의 사전 IND 회의 요청이 제출되었습니다.

자금 출처: 이 연구는 BioMarin Pharmaceuticals에서 자금을 지원받고 있습니다.

과학적 사전 검토: 임상 연구 단위 검토 위원회 과학 자문 위원회(SAC)는 CRU 결과로 제출을 완료했습니다. 2009년 10월 12일에 승인되었습니다.