Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Trattamento con tetraidrobiopterina nei bambini con disturbi dello sviluppo cognitivo idiopatico

28 febbraio 2014 aggiornato da: Richard Frye, The University of Texas Health Science Center, Houston

Biomarcatori della concentrazione di tetraidrobiopterina nel sistema nervoso centrale e risposta alla supplementazione di tetraidrobiopterina nei bambini con disturbi dello sviluppo cognitivo idiopatico

Lo scopo di questo studio è sviluppare biomarcatori per la concentrazione di BH4 nel sistema nervoso centrale nei bambini con autismo in modo che possano essere facilmente sottoposti a screening per determinare se possono trarre beneficio dall'integrazione di BH4. Kuvan è una forma sintetica di BH4. BH4 è un cofattore enzimatico essenziale per diverse funzioni metaboliche critiche.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

SOMMARIO

SCOPO: Lo scopo di questo studio è sviluppare biomarcatori per la concentrazione di BH4 nel sistema nervoso centrale nei bambini con autismo in modo che possano essere facilmente sottoposti a screening per determinare se possono trarre beneficio dall'integrazione di BH4. Kuvan è una forma sintetica di BH4. BH4 è un cofattore enzimatico essenziale per diverse funzioni metaboliche critiche.

Procedure: il comportamento dei soggetti consentiti, in particolare l'irritabilità, la funzione cognitiva e linguistica sarà valutato al basale per assicurarsi che il soggetto soddisfi i criteri di inclusione ed esclusione. Ai genitori dei soggetti verrà chiesto di somministrare ai soggetti 20 mg/kg/giorno di Kuvan® disciolti per via orale in 4 - 8 once. di acqua o succo di mela a colazione. I soggetti non potranno iniziare nuovi trattamenti integrativi durante il periodo di studio, ma potranno continuare i supplementi precedenti. Ai soggetti sarà consentito assumere farmaci da banco o altri farmaci da prescrizione per malattie acute. La valutazione dei soggetti includerà tre visite cliniche per test neuropsicologici e clinici, compilazione di questionari relativi allo studio e visite telefoniche di follow-up.

Corso di studio: i soggetti saranno nello studio per un massimo di 16 settimane.

Arruolamento: lo studio arruolerà 20 soggetti (maschi e femmine), di età compresa tra 2 e 6 anni, con ritardi nel linguaggio e/o nello sviluppo sociale. Le popolazioni vulnerabili includono i bambini. Una valutazione del rischio pediatrico è stata completata da Ian Butler, MD con un risultato di rischi minimi per i soggetti.

Reclutamento: i soggetti verranno reclutati quando i loro genitori li presenteranno per cure presso la clinica per l'autismo a base medica dell'Università del Texas.

Rischi noti: per il farmaco in studio Kuvan, ci sono state rare associazioni con reflusso gastroesofageo e una forma precedente di questo composto è stata associata a convulsioni in individui che assumevano contemporaneamente Levodopa. Esiste il rischio di perdita di riservatezza.

Monitoraggio della sicurezza dei dati: per questo studio non verrà formato un DSMB. Il PI sarà responsabile dei dati e della sicurezza dello studio.

Consenso informato: un modulo di consenso informato scritto dei genitori è stato inviato per la revisione e l'approvazione. Non è previsto alcun costo di partecipazione e nessun compenso. La riservatezza sarà mantenuta attraverso l'uso di codici di studio univoci.

IND#: è stata presentata una richiesta per un incontro pre-IND con la FDA per discutere la possibile esenzione IND.

Fonte di finanziamento: questo studio è finanziato da BioMarin Pharmaceuticals.

PRE-REVISIONE SCIENTIFICA: Il comitato consultivo scientifico (SAC) del comitato del comitato di revisione dell'unità di ricerca clinica ha completato la presentazione con l'esito di CRU - Approvato il 12/10/2009.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

10

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Arkansas Children's Hospital Research Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 2 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Saranno reclutati bambini di età compresa tra 2 anni 0 mesi e 6 anni 11 mesi.
  2. Ritardo nel linguaggio e/o nello sviluppo sociale con o senza ritardi nello sviluppo motorio grossolano e/o fine.
  3. Livello di BH4 nel liquido cerebrospinale inferiore o uguale a 30 nM/L come determinato dalla puntura lombare.
  4. Comportamento adattivo maggiore di 50 come determinato dalla scala del comportamento adattivo di Vineland.

Criteri di esclusione:

  1. Epilessia / disturbo convulsivo come determinato dall'anamnesi.
  2. Scariche epilettiformi senza crisi cliniche.
  3. Disturbo metabolico che costituirebbe una controindicazione al trattamento con tetraidrobiopterina.
  4. Disordine genetico
  5. Terapie che non possono essere mantenute a un livello costante o che non sono in corso da più di 3 mesi come determinato dall'anamnesi
  6. Prematurità
  7. Ritardo dello sviluppo isolato da ritardo motorio.
  8. Reflusso gastroesofageo in atto
  9. Attuale o anamnesi di malattia epatica o renale
  10. Irritabilità grave (come determinato dalla lista di controllo del comportamento aberrante)
  11. Farmaci noti per influenzare il metabolismo dei folati (ad es. metotrexato) e loro derivati
  12. Pazienti che stanno assumendo farmaci che influiscono sulla vasorilassamento mediato dall'ossido nitrico (ad es. inibitori della PDE-5 come sildenafil, vardenafil o tadalafil)
  13. Pazienti che stanno ricevendo levodopa.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Kuvan®
Ai pazienti verrà chiesto di assumere 20 mg/kg/giorno di Kuvan® disciolti per via orale in 4 - 8 once. di acqua o succo di mela a colazione.
Droga: sapropterina dicloridrato
Ai pazienti verrà chiesto di assumere 20 mg/kg/giorno di Kuvan® disciolti per via orale in 4 - 8 once. di acqua o succo di mela a colazione.
Altri nomi:
  • Kuvan®

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scale linguistiche in età prescolare
Lasso di tempo: 16 settimane
Variazione del punteggio grezzo rispetto al basale delle scale linguistiche prescolari nel periodo di 16 settimane. Il punteggio grezzo è stato misurato al basale, 8 settimane e 16 settimane dopo l'inizio del trattamento ed è stata calcolata la variazione nel periodo di 16 settimane dal basale alla fine dello studio. Non c'erano dati imputati e l'analisi era come trattata. Il punteggio grezzo variava da 0 a 130. Punteggi più alti indicano prestazioni migliori.
16 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Collaboratori

BioMarin Pharmaceutical

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard E Frye, MD, Arkansas Children's Hospital Research Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 giugno 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 giugno 2010

Primo Inserito (Stima)

10 giugno 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

1 aprile 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 febbraio 2014

Ultimo verificato

1 febbraio 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HSC-MS-09-0578

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi