特発性認知発達障害の小児におけるテトラヒドロビオプテリン治療

まとめ

目的: この研究の目的は、自閉症児の中枢神経系 BH4 濃度のバイオマーカーを開発して、BH4 補給の恩恵を受けるかどうかを簡単にスクリーニングできるようにすることです. Kuvan は BH4 の合成形態です。 BH4 は、いくつかの重要な代謝機能に不可欠な酵素補因子です。

手順: 同意した被験者の行動、特に過敏性、認知機能、および言語機能をベースラインで評価して、被験者が包含および除外基準を満たしていることを確認します。 被験者の両親は、4～8オンスに溶解した20 mg/kg/日のKuvan®を被験者に経口投与するように指示されます。朝食と一緒に水またはリンゴジュースを。 被験者は、研究期間中に新しいサプリメント治療を開始することは許可されませんが、以前のサプリメントを継続することは許可されます. 被験者は、市販薬またはその他の急性疾患の処方薬を引き継ぐことが許可されます。 被験者の評価には、神経心理学的および臨床試験のための3回のクリニック訪問、研究関連のアンケートの完了、および電話によるフォローアップ訪問が含まれます。

研究コース：被験者は最大16週間研究に参加します。

登録：この研究では、言語および/または社会的発達の遅れを伴う2〜6歳の20人（男性および女性）の被験者を登録します。 脆弱な集団には子供が含まれます。 小児科のリスク評価は Ian Butler, MD によって完了され、被験者へのリスクは最小限に抑えられました。

募集: 被験者は、両親がテキサス大学の医学ベースの自閉症クリニックでケアを提供したときに募集されます。

既知のリスク: 治験薬 Kuvan については、まれに胃食道逆流との関連があり、この化合物の以前の形態は、レボドパを同時に服用している個人の発作と関連していました. 機密漏れの恐れがあります。

データの安全性モニタリング: DSMB は、この研究のために形成されません。 PI は、研究のデータと安全性に責任を負います。

インフォームド コンセント: 親の書面によるインフォームド コンセント フォームがレビューと承認のために提出されました。 参加費は無料で、報酬もありません。 機密性は、独自の学習コードを使用して維持されます。

IND#: IND 免除の可能性について話し合うための FDA との IND 事前会議の要請が提出されました。

資金源: この研究は、BioMarin Pharmaceuticals によって資金提供されています。

SCIENTIFIC PRE-REVIEW: Clinical Research Unit Review Board Committee Scientific Advisory Committee (SAC) は、2009 年 12 月 10 日に承認された CRU の結果で提出を完了しました。