Tetrahydrobiopteriinihoito lapsille, joilla on idiopaattisia kognitiivisia kehityshäiriöitä
Keskushermoston tetrahydrobiopteriinin pitoisuuden ja vasteen tetrahydrobiopteriinilisän biomarkkerit lapsilla, joilla on idiopaattisia kognitiivisia kehityshäiriöitä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
YHTEENVETO
TARKOITUS: Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää autististen lasten keskushermoston BH4-pitoisuuden biomarkkereita, jotta heidät voidaan helposti seuloa sen määrittämiseksi, voivatko he hyötyä BH4-lisähoidosta. Kuvan on BH4:n synteettinen muoto. BH4 on entsyymikofaktori, joka on välttämätön useille kriittisille aineenvaihduntatoiminnoille.
Toimenpiteet: Suostuneiden koehenkilöiden käyttäytyminen, erityisesti ärtyneisyys, kognitiiviset ja kielelliset toiminnot, arvioidaan lähtötilanteessa sen varmistamiseksi, että koehenkilö täyttää mukaanotto- ja poissulkemiskriteerit. Koehenkilöiden vanhempia neuvotaan antamaan koehenkilöille 20 mg/kg/päivä Kuvan®-valmistetta suun kautta liuotettuna 4-8 unssiin. vettä tai omenamehua aamiaisen kera. Koehenkilöt eivät saa aloittaa uusia lisähoitoja tutkimusjakson aikana, mutta he saavat jatkaa aiempia lisäravinteita. Koehenkilöt saavat ottaa haltuunsa reseptilääkkeitä tai muita reseptilääkkeitä akuuttien sairauksien hoitoon. Koehenkilöiden arviointiin kuuluu kolme neuropsykologista ja kliinistä testauskäyntiä, tutkimukseen liittyvien kyselylomakkeiden täyttäminen ja puhelinseurantakäynnit.
Opintojakso: Koehenkilöt ovat tutkimuksessa enintään 16 viikkoa.
Ilmoittautuminen: Tutkimukseen otetaan mukaan 20 koehenkilöä (mies ja nainen), 2–6-vuotiaita, joiden kielellinen ja/tai sosiaalinen kehitys on viivästynyt. Haavoittuviin väestöryhmiin kuuluvat myös lapset. Lääkäri Ian Butler viimeisteli lasten riskinarvioinnin, jonka tuloksena koehenkilöille aiheutuvat riskit ovat mahdollisimman pienet.
Rekrytointi: Koehenkilöt rekrytoidaan, kun heidän vanhempansa esittävät heidät hoitoon Texasin yliopiston lääketieteelliseen autismiklinikkaan.
Tunnetut riskit: Tutkimuslääke Kuvanilla on esiintynyt harvinaisia yhteyksiä gastroesofageaaliseen refluksiin, ja tämän yhdisteen aikaisempi muoto liittyi kohtauksiin potilailla, jotka ottivat samanaikaisesti levodopaa. On olemassa vaara, että luottamuksellisuus menetetään.
Tietoturvallisuuden valvonta: Tätä tutkimusta varten ei muodosteta DSMB:tä. PI vastaa tutkimuksen tiedoista ja turvallisuudesta.
Tietoinen suostumus: Vanhemman kirjallinen suostumuslomake on lähetetty tarkistettavaksi ja hyväksyttäväksi. Osallistumisesta ei ole kuluja eikä palkkiota. Luottamuksellisuus säilytetään käyttämällä yksilöllisiä tutkimuskoodeja.
IND#: Pyytös IND-a edeltävään tapaamiseen FDA:n kanssa keskustellakseen mahdollisesta IND-vapaudesta on lähetetty.
Rahoituslähde: Tätä tutkimusta rahoittaa BioMarin Pharmaceuticals.
TIETEELLINEN ESIKATSAUS: Kliinisen tutkimuksen yksikön arviointilautakunnan komitean tieteellinen neuvoa-antava komitea (SAC) viimeisteli toimituksen CRU:n tuloksilla - Hyväksytty 12.10.2009.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
- Arkansas Children's Hospital Research Institute
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Rekrytoidaan 2 vuotta 0 kuukauden ikäiset 6 vuotta 11 kuukauden ikäiset lapset.
- Viivästyminen kielen ja/tai sosiaalisen kehityksen kanssa tai ilman viivästyksiä karkea- ja/tai hienomotorisessa kehityksessä.
- CSF:n BH4-taso pienempi tai yhtä suuri kuin 30 nM/L lannepunktiolla määritettynä.
- Sopeutuva käyttäytyminen yli 50 määritettynä Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikolla.
Poissulkemiskriteerit:
- Epilepsia/kohtaushäiriö sairaushistorian perusteella.
- Epileptiformisia vuotoja ilman kliinisiä kohtauksia.
- Aineenvaihduntahäiriö, joka olisi vasta-aihe tetrahydrobiopteriinihoidolle.
- Geneettinen häiriö
- Hoidot, joita ei voida pitää tasaisella tasolla tai jotka eivät ole olleet käynnissä yli 3 kuukautta sairaushistorian perusteella
- Ennenaikaisuus
- Kehitysviive eristetty moottorin viiveestä.
- Nykyinen gastroesofageaalinen refluksi
- Nykyinen tai aiempi maksa- tai munuaissairaus
- Vaikea ärtyneisyys (poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistan mukaan)
- Lääkkeet, joiden tiedetään vaikuttavan folaattiaineenvaihduntaan (esim. metotreksaatti) ja niiden johdannaiset
- Potilaat, jotka saavat lääkkeitä, jotka vaikuttavat typpioksidivälitteiseen vasorelaksaatioon (esim. PDE-5-estäjät, kuten sildenafiili, vardenafiili tai tadalafiili)
- Potilaat, jotka saavat levodopaa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kuvan®
Potilaita neuvotaan ottamaan 20 mg/kg/vrk Kuvan®-valmistetta suun kautta liuotettuna 4-8 unssiin. vettä tai omenamehua aamiaisen kera.
|
Potilaita neuvotaan ottamaan 20 mg/kg/vrk Kuvan®-valmistetta suun kautta liuotettuna 4-8 unssiin. vettä tai omenamehua aamiaisen kera.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Esikoulun kieliasteikot
Aikaikkuna: 16 viikkoa
|
Raakapistemäärän muutos esikoulun kieliasteikon lähtötasosta 16 viikon aikana.
Raakapistemäärä mitattiin lähtötilanteessa, 8 viikkoa ja 16 viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen, ja 16 viikon jakson muutos lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun laskettiin.
Ei ollut laskennallisia tietoja ja analyysi oli käsitelty.
Raaka pistemäärä vaihteli välillä 0-130. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa suorituskykyä.
|
16 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Richard E Frye, MD, Arkansas Children's Hospital Research Institute
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Frye RE, Huffman LC, Elliott GR. Tetrahydrobiopterin as a novel therapeutic intervention for autism. Neurotherapeutics. 2010 Jul;7(3):241-9. doi: 10.1016/j.nurt.2010.05.004.
- Frye RE. Central tetrahydrobiopterin concentration in neurodevelopmental disorders. Front Neurosci. 2010 Jul 8;4:52. doi: 10.3389/fnins.2010.00052. eCollection 2010.
- Frye RE, DeLatorre R, Taylor HB, Slattery J, Melnyk S, Chowdhury N, James SJ. Metabolic effects of sapropterin treatment in autism spectrum disorder: a preliminary study. Transl Psychiatry. 2013 Mar 5;3(3):e237. doi: 10.1038/tp.2013.14.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Neurokehityshäiriöt
- Lapsen kehityshäiriöt, leviävät
- Autismispektrihäiriö
- Kehitysvammat
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Rytmihäiriötä estävät aineet
- Vasodilataattorit
- Kalvon kuljetusmodulaattorit
- Kalsiumia säätelevät hormonit ja aineet
- Kalsiumkanavan salpaajat
- Verapamiili
Muut tutkimustunnusnumerot
- HSC-MS-09-0578
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .