Tetrahydrobiopterin-Behandlung bei Kindern mit idiopathischen kognitiven Entwicklungsstörungen

ZUSAMMENFASSUNG

ZWECK: Der Zweck dieser Studie ist die Entwicklung von Biomarkern für die BH4-Konzentration im Zentralnervensystem bei Kindern mit Autismus, damit sie leicht untersucht werden können, ob sie von einer BH4-Ergänzung profitieren könnten. Kuvan ist eine synthetische Form von BH4. BH4 ist ein Enzym-Cofaktor, der für mehrere kritische Stoffwechselfunktionen unerlässlich ist.

Verfahren: Das Verhalten der zugelassenen Probanden, insbesondere Reizbarkeit, kognitive und Sprachfunktion, wird zu Studienbeginn bewertet, um sicherzustellen, dass die Probanden die Einschluss- und Ausschlusskriterien erfüllen. Die Eltern der Probanden werden angewiesen, den Probanden 20 mg/kg/Tag Kuvan® oral aufgelöst in 4 - 8 Unzen zu verabreichen. Wasser oder Apfelsaft zum Frühstück. Die Probanden dürfen während des Studienzeitraums keine neuen Ergänzungsbehandlungen beginnen, dürfen jedoch frühere Ergänzungen fortsetzen. Die Probanden dürfen rezeptfreie Medikamente oder andere verschreibungspflichtige Medikamente für akute Erkrankungen einnehmen. Die Bewertung der Probanden umfasst drei Klinikbesuche für neuropsychologische und klinische Tests, das Ausfüllen studienbezogener Fragebögen und telefonische Nachsorgebesuche.

Studienverlauf: Die Probanden bleiben bis zu 16 Wochen in der Studie.

Einschreibung: In die Studie werden 20 (männliche und weibliche) Probanden im Alter von 2 bis 6 Jahren mit Verzögerungen in der sprachlichen und/oder sozialen Entwicklung aufgenommen. Zu den gefährdeten Bevölkerungsgruppen gehören Kinder. Eine pädiatrische Risikobewertung wurde von Ian Butler, MD, mit dem Ergebnis minimaler Risiken für die Probanden durchgeführt.

Rekrutierung: Die Probanden werden rekrutiert, wenn ihre Eltern sie zur Behandlung in der medizinischen Autismusklinik der University of Texas vorstellen.

Bekannte Risiken: Für das Studienmedikament Kuvan gab es seltene Assoziationen mit gastroösophagealem Reflux und eine frühere Form dieser Verbindung wurde mit Krampfanfällen bei Personen in Verbindung gebracht, die gleichzeitig Levodopa einnahmen. Es besteht die Gefahr des Verlusts der Vertraulichkeit.

Überwachung der Datensicherheit: Für diese Studie wird kein DSMB gebildet. Der PI ist für die Daten und die Sicherheit der Studie verantwortlich.

Einverständniserklärung: Eine schriftliche Einverständniserklärung der Eltern wurde zur Überprüfung und Genehmigung eingereicht. Für die Teilnahme fallen keine Kosten und keine Vergütung an. Die Vertraulichkeit wird durch die Verwendung eindeutiger Studiencodes gewahrt.

IND#: Ein Antrag auf ein Prä-IND-Meeting mit der FDA zur Erörterung der möglichen IND-Ausnahme wurde eingereicht.

Finanzierungsquelle: Diese Studie wird von BioMarin Pharmaceuticals finanziert.

WISSENSCHAFTLICHE VORPRÜFUNG: Das Scientific Advisory Committee (SAC) des Prüfungsausschusses der Clinical Research Unit Review Board beendete die Einreichung mit dem Ergebnis CRU – Genehmigt am 10.12.2009.