Tetrahydrobiopterinbehandling hos barn med idiopatiska kognitiva utvecklingsstörningar

SAMMANFATTNING

SYFTE: Syftet med denna studie är att utveckla biomarkörer för BH4-koncentration i centrala nervsystemet hos barn med autism så att de enkelt kan screenas för att avgöra om de kan ha nytta av BH4-tillskott. Kuvan är en syntetisk form av BH4. BH4 är en enzymkofaktor som är väsentlig för flera kritiska metaboliska funktioner.

Tillvägagångssätt: Samtyckta försökspersoners beteende, särskilt irritabilitet, kognitiv funktion och språkfunktion kommer att bedömas vid baslinjen för att säkerställa att försökspersonen uppfyller kriterierna för inkludering och uteslutning. Föräldrar till försökspersoner kommer att instrueras att ge försökspersonerna 20 mg/kg/dag av Kuvan® oralt upplöst i 4 - 8 oz. vatten eller äppeljuice till frukost. Försökspersoner kommer inte att tillåtas påbörja några nya tilläggsbehandlingar under studieperioden men kommer att tillåtas fortsätta med tidigare tillägg. Försökspersoner kommer att tillåtas att överta receptbelagda läkemedel eller andra receptbelagda läkemedel för akuta sjukdomar. Utvärdering av ämnen kommer att omfatta tre klinikbesök för neuropsykologisk och klinisk testning, ifyllande av studierelaterade frågeformulär och telefonuppföljningsbesök.

Studiegång: Ämnen kommer att vara med i studien i upp till 16 veckor.

Registrering: Studien kommer att registrera 20 (manliga och kvinnliga) försökspersoner, 2-6 år gamla, med förseningar i språk och/eller social utveckling. Utsatta befolkningsgrupper inkluderar barn. En pediatrisk riskbedömning genomfördes av Ian Butler, MD med ett resultat av minimala risker för försökspersoner.

Rekrytering: Försökspersoner kommer att rekryteras när deras föräldrar presenterar dem för vård vid University of Texas medicinskt baserade autismklinik.

Kända risker: För studieläkemedlet Kuvan har det förekommit sällsynta samband med gastroesofageal reflux och en tidigare form av denna förening var associerad med anfall hos individer som tog Levodopa samtidigt. Det finns risk för förlust av sekretess.

Datasäkerhetsövervakning: En DSMB kommer inte att bildas för denna studie. PI kommer att ansvara för studiens data och säkerhet.

Informerat samtycke: Ett skriftligt formulär för informerat samtycke från föräldrar har skickats in för granskning och godkännande. Det tillkommer ingen kostnad för deltagande och ingen ersättning. Sekretess kommer att upprätthållas genom användning av unika studiekoder.

IND#: En begäran om ett pre-IND-möte med FDA för att diskutera det möjliga IND-undantaget har skickats in.

Finansieringskälla: Denna studie finansieras av BioMarin Pharmaceuticals.

VETENSKAPLIG FÖRGRANSKNING: Clinical Research Unit Review Board Committee Scientific Advisory Committee (SAC) avslutade inlämningen med resultatet av CRU - Godkänd den 12/10/2009.