Leczenie tetrahydrobiopteryną u dzieci z idiopatycznymi zaburzeniami rozwoju poznawczego
Biomarkery ośrodkowego układu nerwowego Stężenie tetrahydrobiopteryny i odpowiedź na jej suplementację u dzieci z idiopatycznymi zaburzeniami rozwoju poznawczego
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
PODSUMOWANIE
CEL: Celem tego badania jest opracowanie biomarkerów stężenia BH4 w ośrodkowym układzie nerwowym u dzieci z autyzmem, aby można je było łatwo przebadać w celu określenia, czy mogą odnieść korzyści z suplementacji BH4. Kuvan jest syntetyczną formą BH4. BH4 jest kofaktorem enzymu, który jest niezbędny dla kilku krytycznych funkcji metabolicznych.
Procedury: Zachowanie osób, na które wyrażono zgodę, w szczególności drażliwość, funkcje poznawcze i językowe, zostanie ocenione na początku badania, aby upewnić się, że osoba badana spełnia kryteria włączenia i wyłączenia. Rodzice pacjentów zostaną poinstruowani, aby podawać pacjentom 20 mg/kg/dzień Kuvan® doustnie rozpuszczonego w 4 - 8 uncjach. wody lub soku jabłkowego do śniadania. Osobnicy nie będą mogli rozpoczynać żadnych nowych kuracji uzupełniających w okresie badania, ale będą mogli kontynuować poprzednie suplementy. Pacjenci będą mogli przejąć leki bez recepty lub inne leki na receptę na ostre choroby. Ocena uczestników obejmie trzy wizyty w klinice w celu przeprowadzenia testów neuropsychologicznych i klinicznych, wypełnienie kwestionariuszy związanych z badaniem oraz telefoniczne wizyty kontrolne.
Przebieg studiów: Uczestnicy będą uczestniczyć w badaniu przez okres do 16 tygodni.
Rekrutacja: Do badania zostanie włączonych 20 osób (mężczyzn i kobiet) w wieku 2-6 lat, z opóźnieniami w rozwoju językowym i/lub społecznym. Wrażliwe populacje obejmują dzieci. Ocena ryzyka pediatrycznego została zakończona przez Iana Butlera, MD z wynikiem minimalnego ryzyka dla uczestników.
Rekrutacja: Badani będą rekrutowani, gdy ich rodzice przedstawią ich pod opiekę medycznej kliniki autyzmu Uniwersytetu w Teksasie.
Znane zagrożenia: W przypadku badanego leku Kuvan obserwowano rzadkie związki z refluksem żołądkowo-przełykowym, a poprzednia postać tego związku wiązała się z drgawkami u osób przyjmujących jednocześnie lewodopę. Istnieje ryzyko utraty poufności.
Monitorowanie bezpieczeństwa danych: DSMB nie zostanie utworzone na potrzeby tego badania. PI będzie odpowiedzialny za dane i bezpieczeństwo badania.
Świadoma zgoda: Pisemny formularz świadomej zgody rodziców został przesłany do przeglądu i zatwierdzenia. Udział nie wiąże się z żadnymi kosztami ani wynagrodzeniem. Poufność zostanie zachowana dzięki zastosowaniu unikalnych kodów badań.
IND#: Złożono prośbę o spotkanie przed IND z FDA w celu omówienia możliwego zwolnienia z IND.
Źródło finansowania: To badanie jest finansowane przez BioMarin Pharmaceuticals.
WSTĘPNY PRZEGLĄD NAUKOWY: Komitet Komisji Rewizyjnej Jednostek Badań Klinicznych Naukowy Komitet Doradczy (SAC) zakończył przedłożenie z wynikiem CRU - Zatwierdzono 10.12.2009.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72202
- Arkansas Children's Hospital Research Institute
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rekrutowane będą dzieci w wieku od 2 lat 0 miesięcy do 6 lat 11 miesięcy.
- Opóźnienie w rozwoju językowym i/lub społecznym z lub bez opóźnień w rozwoju dużej i/lub małej motoryki.
- Poziom BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym mniejszy lub równy 30 nM/l, co określono za pomocą nakłucia lędźwiowego.
- Zachowanie adaptacyjne większe niż 50, określone na podstawie Skali Zachowania Adaptacyjnego Vineland.
Kryteria wyłączenia:
- Padaczka / zaburzenie napadowe określone na podstawie historii medycznej.
- Wyładowania padaczkowopodobne bez napadów klinicznych.
- Zaburzenia metaboliczne, które byłyby przeciwwskazaniem do leczenia tetrahydrobiopteryną.
- Zaburzenie genetyczne
- Terapie, których nie można utrzymać na stałym poziomie lub nie trwają dłużej niż 3 miesiące na podstawie wywiadu
- Wcześniactwo
- Opóźnienie rozwojowe odizolowane od opóźnienia motorycznego.
- Obecny refluks żołądkowo-przełykowy
- Obecna lub przebyta choroba wątroby lub nerek
- Poważna drażliwość (określona na podstawie listy kontrolnej nieprawidłowego zachowania)
- Leki, o których wiadomo, że wpływają na metabolizm kwasu foliowego (np. metotreksat) i ich pochodne
- Pacjenci otrzymujący leki wpływające na wazorelaksację za pośrednictwem tlenku azotu (np. inhibitory PDE-5, takie jak sildenafil, wardenafil lub tadalafil)
- Pacjenci otrzymujący lewodopę.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Kuvan®
Pacjenci zostaną poinstruowani, aby przyjmować doustnie 20 mg/kg/dzień Kuvan® rozpuszczonego w 4 - 8 uncjach. wody lub soku jabłkowego do śniadania.
|
Pacjenci zostaną poinstruowani, aby przyjmować doustnie 20 mg/kg/dzień Kuvan® rozpuszczonego w 4 - 8 uncjach. wody lub soku jabłkowego do śniadania.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przedszkolne skale językowe
Ramy czasowe: 16 tygodni
|
Zmiana surowego wyniku Skali Języka Przedszkolnego w stosunku do wartości wyjściowej w okresie 16 tygodni.
Surowy wynik mierzono na początku badania, 8 tygodni i 16 tygodni po rozpoczęciu leczenia i obliczano zmianę w okresie 16 tygodni od punktu początkowego do końca badania.
Nie było żadnych imputowanych danych, a analiza została potraktowana tak, jak została potraktowana.
Surowy wynik mieścił się w zakresie od 0 do 130. Wyższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
16 tygodni
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Richard E Frye, MD, Arkansas Children's Hospital Research Institute
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Frye RE, Huffman LC, Elliott GR. Tetrahydrobiopterin as a novel therapeutic intervention for autism. Neurotherapeutics. 2010 Jul;7(3):241-9. doi: 10.1016/j.nurt.2010.05.004.
- Frye RE. Central tetrahydrobiopterin concentration in neurodevelopmental disorders. Front Neurosci. 2010 Jul 8;4:52. doi: 10.3389/fnins.2010.00052. eCollection 2010.
- Frye RE, DeLatorre R, Taylor HB, Slattery J, Melnyk S, Chowdhury N, James SJ. Metabolic effects of sapropterin treatment in autism spectrum disorder: a preliminary study. Transl Psychiatry. 2013 Mar 5;3(3):e237. doi: 10.1038/tp.2013.14.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia psychiczne
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Zaburzenia rozwoju dziecka, wszechobecne
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Zaburzenia rozwojowe
- Fizjologiczne skutki leków
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Środki antyarytmiczne
- Środki rozszerzające naczynia krwionośne
- Modulatory transportu membranowego
- Hormony i środki regulujące wapń
- Blokery kanału wapniowego
- Werapamil
Inne numery identyfikacyjne badania
- HSC-MS-09-0578
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .