Tratamiento con tetrahidrobiopterina en niños con trastornos idiopáticos del desarrollo cognitivo

RESUMEN

PROPÓSITO: El propósito de este estudio es desarrollar biomarcadores para la concentración de BH4 en el sistema nervioso central en niños con autismo para que puedan ser examinados fácilmente para determinar si pueden beneficiarse de la suplementación con BH4. Kuvan es una forma sintética de BH4. BH4 es un cofactor enzimático que es esencial para varias funciones metabólicas críticas.

Procedimientos: El comportamiento de los sujetos que hayan dado su consentimiento, en particular la irritabilidad, la función cognitiva y del lenguaje, se evaluará al inicio del estudio para asegurarse de que el sujeto cumpla con los criterios de inclusión y exclusión. Se indicará a los padres de los sujetos que administren a los sujetos 20 mg/kg/día de Kuvan® disueltos por vía oral en 4 - 8 oz. de agua o jugo de manzana con el desayuno. A los sujetos no se les permitirá comenzar ningún nuevo tratamiento con suplementos durante el período de estudio, pero se les permitirá continuar con los suplementos anteriores. Los sujetos podrán tomar medicamentos de venta libre u otros medicamentos recetados para enfermedades agudas. La evaluación de los sujetos incluirá tres visitas a la clínica para pruebas clínicas y neuropsicológicas, la realización de cuestionarios relacionados con el estudio y visitas telefónicas de seguimiento.

Curso de estudio: Los sujetos estarán en el estudio hasta por 16 semanas.

Inscripción: El estudio inscribirá a 20 sujetos (hombres y mujeres), de 2 a 6 años de edad, con retrasos en el lenguaje y/o desarrollo social. Las poblaciones vulnerables incluyen a los niños. Ian Butler, MD, completó una evaluación de riesgos pediátricos con un resultado de riesgos mínimos para los sujetos.

Reclutamiento: Los sujetos serán reclutados cuando sus padres los presenten para recibir atención en la clínica médica de autismo de la Universidad de Texas.

Riesgos conocidos: para el fármaco del estudio Kuvan, ha habido asociaciones raras con el reflujo gastroesofágico y una forma anterior de este compuesto se asoció con convulsiones en personas que tomaban levodopa al mismo tiempo. Existe el riesgo de pérdida de confidencialidad.

Monitoreo de seguridad de datos: no se formará un DSMB para este estudio. El IP será responsable de los datos y la seguridad del estudio.

Consentimiento informado: Se ha presentado un formulario de consentimiento informado por escrito de los padres para su revisión y aprobación. La participación no tiene costo ni remuneración. La confidencialidad se mantendrá mediante el uso de códigos de estudio únicos.

IND#: Se ha presentado una solicitud para una reunión previa al IND con la FDA para analizar la posible exención del IND.

Fuente de financiación: este estudio está siendo financiado por BioMarin Pharmaceuticals.

REVISIÓN PREVIA CIENTÍFICA: El Comité Asesor Científico (SAC) del Comité de la Junta de Revisión de la Unidad de Investigación Clínica completó la presentación con el resultado de la CRU - Aprobado el 10/12/2009.