Tetrahydrobiopterin behandling hos børn med idiopatiske kognitive udviklingsforstyrrelser

RESUMÉ

FORMÅL: Formålet med denne undersøgelse er at udvikle biomarkører for BH4-koncentration i centralnervesystemet hos børn med autisme, så de let kan screenes for at afgøre, om de kan have gavn af BH4-tilskud. Kuvan er en syntetisk form af BH4. BH4 er en enzymcofaktor, der er essentiel for flere kritiske metaboliske funktioner.

Procedurer: Samtykkede forsøgspersoners adfærd, især irritabilitet, kognitiv funktion og sprogfunktion vil blive vurderet ved baseline for at sikre, at forsøgspersonen opfylder inklusions- og eksklusionskriterierne. Forældre til forsøgspersoner vil blive instrueret i at give forsøgspersonerne 20 mg/kg/dag Kuvan® oralt opløst i 4 - 8 oz. vand eller æblejuice til morgenmaden. Forsøgspersoner vil ikke have tilladelse til at påbegynde nye tilskudsbehandlinger i løbet af undersøgelsesperioden, men vil få lov til at fortsætte tidligere tilskud. Forsøgspersoner vil få lov til at overtage håndkøbsmedicin eller anden receptpligtig medicin til akutte sygdomme. Evaluering af forsøgspersoner vil omfatte tre klinikbesøg til neuropsykologisk og klinisk testning, udfyldelse af undersøgelsesrelaterede spørgeskemaer og telefonopfølgningsbesøg.

Studieforløb: Emner vil være i undersøgelsen i op til 16 uger.

Tilmelding: Undersøgelsen vil optage 20 (mandlige og kvindelige) forsøgspersoner, 2-6 år gamle, med forsinkelser i sproglig og/eller social udvikling. Udsatte befolkningsgrupper omfatter børn. En pædiatrisk risikovurdering blev gennemført af Ian Butler, MD med et resultat af minimale risici for forsøgspersoner.

Rekruttering: Forsøgspersoner vil blive rekrutteret, når deres forældre præsenterer dem for pleje på University of Texas medicinsk-baserede autismeklinik.

Kendte risici: For studielægemidlet Kuvan har der været sjældne sammenhænge med gastroøsofageal refluks, og en tidligere form for denne forbindelse var forbundet med anfald hos personer, der tog Levodopa samtidigt. Der er risiko for tab af fortrolighed.

Datasikkerhedsovervågning: Der vil ikke blive dannet en DSMB for denne undersøgelse. PI vil være ansvarlig for undersøgelsens data og sikkerhed.

Informeret samtykke: En skriftlig forældrenes informerede samtykkeformular er blevet indsendt til gennemgang og godkendelse. Der er ingen omkostninger ved deltagelse og intet vederlag. Fortrolighed vil blive opretholdt gennem brug af unikke studiekoder.

IND#: Der er indsendt en anmodning om et præ-IND-møde med FDA for at diskutere den mulige IND-fritagelse.

Finansieringskilde: Denne undersøgelse er finansieret af BioMarin Pharmaceuticals.

VIDENSKABLIG FORREGNSKAB: The Clinical Research Unit Review Board Committee Scientific Advisory Committee (SAC) afsluttede indsendelsen med resultatet af CRU - Godkendt den 12/10/2009.