젊은 발병 파킨슨병의 유전적 연구

파킨슨병(PD)은 알츠하이머병에 이어 두 번째로 흔한 신경퇴행성 질환이다. 운동완서, 떨림, 경직, 자세 불안정과 같은 운동 기능 장애를 일으킵니다. 대부분의 경우 PD가 산발적으로 나타나지만, 상염색체 우성 유전 또는 상염색체 열성 유전과 함께 멘델 유전을 가진 가족 형태의 질병을 유발하는 여러 원인 유전자 및 감수성 인자가 확인되었습니다.

약 5~10%의 파킨슨병 임상상을 가진 환자는 단일 유전자 형태의 장애를 유발하는 알려진 유전자 중 하나에 돌연변이를 가지고 있습니다. 평균 발병 연령은 60~80세이며 평균 진단 연령은 60세입니다. 50세 이전에 발병하는 원발성 파킨슨병은 조기 발병 파킨슨병(EOP)으로 알려져 있습니다. 20~50세 사이에 발병하는 것을 젊은 발병 PD라고 합니다. 20세 미만에 발병하는 것은 소아 파킨슨증(JP)으로 알려져 있습니다. 적어도 13개의 유전자좌와 9개의 유전자가 보고되어 있습니다. 연구자의 연구는 PCR/DNA 시퀀싱에 의해 공통 돌연변이 부위에 대한 임상 진단된 가족성 EOP를 스크리닝하는 것을 목표로 합니다. 선별 유전자는 Parkin(패턴: PARK2), PINK1(패턴: PARK6) 및 ATP13A2(패턴: PARK9)입니다.