Genetische Studie zur Parkinson-Krankheit im jungen Alter

Die Parkinson-Krankheit (PD) ist nach der Alzheimer-Krankheit die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Es verursacht motorische Störungen wie Bradykinesie, Ruhetremor, Steifheit und Haltungsinstabilität. Obwohl PD in den meisten Fällen sporadisch zu sein scheint, wurden mehrere ursächliche Gene und Anfälligkeitsfaktoren identifiziert, die familiäre Formen der Krankheit mit Mendelscher Vererbung mit autosomal-dominanter oder autosomal-rezessiver Vererbung verursachen.

Ungefähr 5 bis 10 % der Patienten mit dem klinischen Bild der Parkinson-Krankheit tragen eine Mutation in einem der bekannten Gene, die monogene Formen der Erkrankung verursachen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt zwischen 60 und 80 Jahren, das durchschnittliche Diagnosealter liegt bei 60 Jahren. Der Beginn des primären Parkinsonismus vor dem 50. Lebensjahr wird als früh einsetzender Parkinsonismus (EOP) bezeichnet. Der Beginn zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr wird als Parkinson-Krankheit mit frühem Beginn bezeichnet. Der Beginn bei jünger als 20 Jahren wird als juveniler Parkinsonismus (JP) bezeichnet. Es werden mindestens 13 Loci und 9 Gene gemeldet. Die Studie der Forscher zielt darauf ab, die klinisch diagnostizierte familiäre EOP auf die gemeinsame Mutationsstelle durch PCR/DNA-Sequenzierung zu untersuchen. Die Screening-Gene sind Parkin (Muster: PARK2), PINK1 (Muster: PARK6) und ATP13A2 (Muster: PARK9).