Studio genetico nella malattia di Parkinson a insorgenza giovanile

La malattia di Parkinson (MdP) è la seconda malattia neurodegenerativa più frequente dopo la malattia di Alzheimer. Provoca disfunzioni motorie, come bradicinesia, tremore a riposo, rigidità e instabilità posturale. Sebbene il PD sembri essere sporadico nella maggior parte dei casi, sono stati identificati diversi geni causali e fattori di suscettibilità che causano forme familiari della malattia con eredità mendeliana con trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva.

Circa il 5~10% dei pazienti con il quadro clinico del morbo di Parkinson è portatore di una mutazione in uno dei geni noti che causano le forme monogeniche del disturbo. L'età media all'esordio è compresa tra i 60 e gli 80 anni e l'età media alla diagnosi è di 60 anni. L'esordio del parkinsonismo primario prima dei 50 anni è noto come parkinsonismo ad esordio precoce (EOP). L'esordio tra i 20 ei 50 anni è noto come PD a esordio giovanile. L'esordio a meno di 20 anni è noto come parkinsonismo giovanile (JP). Sono riportati almeno 13 loci e 9 geni. Lo studio dei ricercatori ha lo scopo di esaminare l'EOP familiare diagnosticato clinicamente per il sito di mutazione comune mediante PCR / sequenziamento del DNA. I geni per lo schermo sono Parkin (schema: PARK2), PINK1 (schema: PARK6) e ATP13A2 (schema: PARK9).