Geneettinen tutkimus nuorten Parkinsonin taudissa
Parkinsonin tauti (PD) on toiseksi yleisin neurodegeneratiivinen sairaus Alzheimerin taudin jälkeen. Se aiheuttaa motorisia toimintahäiriöitä, kuten bradykinesiaa, lepovapinaa, jäykkyyttä ja asennon epävakautta. Vaikka PD näyttää olevan satunnaista useimmissa tapauksissa, on tunnistettu useita kausatiivisia geenejä ja alttiustekijöitä, jotka aiheuttavat sairauden perhemuotoja, joissa on Mendelin perinnöllinen periytyminen autosomaalisesti dominantilla tai autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä.
Noin 5–10 %:lla potilaista, joilla on PD:n kliininen kuva, on mutaatio jossakin tunnetuista geeneistä, jotka aiheuttavat häiriön monogeenisia muotoja. Keskimääräinen taudin alkamisikä on 60–80 vuotta ja diagnoosin keski-ikä on 60 vuotta. Primaarisen parkinsonismin puhkeaminen ennen 50 vuoden ikää tunnetaan varhaisen alkavan parkinsonismina (EOP). 20–50-vuotiaana alkava tunnetaan nuorena alkavana PD:nä. Alle 20-vuotiaana alkava tunnetaan juveniili parkinsonismi (JP). Ainakin 13 lokusta ja 9 geeniä on raportoitu. Tutkijoiden tutkimuksen tarkoituksena on seuloa kliinisesti diagnosoitu familiaalinen EOP yhteisen mutaatiokohdan suhteen PCR/DNA-sekvensoinnilla. Seulonnan geenit ovat Parkin (kuvio: PARK2), PINK1 (kuvio: PARK6) ja ATP13A2 (kuvio: PARK9).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Taichung, Taiwan
- China Medical University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Idiopaattinen Parkinsonin tauti (UK Parkinson's Disease Societyn Brain Bankin kliinisen diagnoosikriteerien mukaan)
- Alkaa ennen 50-vuotiasta tai positiivinen sukuhistoria
Poissulkemiskriteerit:
- Toissijainen parkinsonismi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Normaali
|
|
Parkinsonin tauti, nuorena alkava
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DMR100-IRB-252
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .