폼페병 여성의 임신 및 출산 결과

폼페병(글리코겐 축적병 유형 II)은 효소 산 알파-글루코시다아제의 결핍으로 인해 발생하는 리소좀 축적 장애입니다. 많은 리소좀 축적병과 유사하게, 폼페병의 표현형 스펙트럼은 다양하며 영아 및 후기 발병 형태로 존재합니다. 고전적인 영아 형태에서 환자는 심근병증을 일으켜 조기 사망을 초래합니다. 후기 발병 형태에서는 다양한 근육 그룹의 진행성 약화와 관련된 사지 거들 근이영양증과 유사한 근위 근위약이 있습니다. 폼페병의 주요 이환율은 진행성 호흡 부전과 관련이 있습니다.

일반적으로 임신과 같이 대사 스트레스 요인으로 작용하는 사건은 리소좀 축적 장애에서 수정 인자로 작용할 수 있습니다. 많이 연구된 고셔병에서 임신은 다른 증상이 없는 환자에서도 급성 뼈 위기의 위험을 증가시켰습니다. 그러나 폼페병에 대한 유사한 연구는 부족합니다. 산과적 위험과 합병증 때문에 폼페병 환자 상담에 사용되는 대부분의 데이터는 다른 근이영양증에서 파생됩니다.

이것은 18세 이상의 여성 피험자를 대상으로 한 후향적 사례 검토 연구입니다. 이 연구는 산성 알파-글루코시다제 결핍이 성인 발병 폼페병 환자의 임신, 임신 및 질병 결과에 미치는 영향을 조사합니다. 이 연구는 Lumizyme/Myozyme을 사용한 효소 대체 요법이 임신과 태아의 결과에 미치는 즉각적인 효과를 정의할 것입니다.

주제는 초기 메일 또는 전화 연락을 통해 참여하도록 초대됩니다. 환자가 관심을 갖고 연구 참여에 동의하면 연구 설문지가 제공됩니다. 그런 다음 환자는 설문지를 작성하고 서명하고 날짜를 기입한 다음 의료 정보 양식 공개와 함께 다시 우편으로 보내야 합니다. 환자로부터 반환된 서명 및 날짜가 있는 설문지는 연구 참여에 대한 동의 표시 역할을 합니다. 또는 연구 PI 또는 코디네이터가 전화 인터뷰 중에 피험자와 함께 설문지를 검토할 수 있습니다. 그러나 연구 참여를 증명하기 위해 피험자의 서명이 여전히 필요합니다.