患有庞贝病的女性的妊娠和分娩结局

庞贝病（糖原贮积病 II 型）是一种溶酶体贮积症，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。 与许多溶酶体贮积病类似，庞贝病的表型谱是多种多样的，以婴儿型和迟发型存在。 在经典的婴儿型中，患者发展为心肌病，导致过早死亡。 在晚发型中，存在类似于肢带型肌营养不良症的近端肌无力，这与不同肌肉群的进行性无力有关。 庞贝病的主要发病与进行性呼吸功能不全有关。

一般而言，作为代谢应激源的事件，例如怀孕，可以作为溶酶体贮积症的调节剂。 在大量研究的戈谢病中，妊娠增加了急性骨危象的风险，即使在其他方面无症状的患者中也是如此。 然而，对庞贝病缺乏类似的研究。 由于产科风险和并发症，用于为庞贝病患者提供咨询的大多数数据都来自其他肌营养不良症。

这是一项针对 18 岁及以上女性受试者的回顾性病例回顾研究。 本研究调查了酸性 α-葡萄糖苷酶缺乏症对成人发作的庞贝病患者的妊娠、妊娠和疾病结局的影响。 该研究将确定使用 Lumizyme/Myozyme 的酶替代疗法对妊娠和胎儿结局的直接影响。

将通过初始邮件或电话联系邀请受试者参加。 如果患者有兴趣并同意参与研究，将向他们提供研究问卷。 然后，患者需要完成调查问卷，签名并注明日期，然后将其与任何医疗信息表格一起寄回。 患者返回的签名并注明日期的调查问卷表明他们同意参与研究。 或者，研究 PI 或协调员可以在电话采访中与受试者一起审查问卷。 然而，仍然需要受试者的签名来证明参与研究。