Zwangerschap en geboorte-uitkomst bij vrouwen met de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe (glycogeenstapelingsziekte type II) is een lysosomale stapelingsziekte die het gevolg is van een tekort aan het enzym zure alfa-glucosidase. Net als bij veel lysosomale stapelingsziekten, is het fenotypische spectrum bij de ziekte van Pompe gevarieerd, bestaande uit infantiele en late vormen. In de klassieke infantiele vorm ontwikkelen patiënten cardiomyopathie, wat resulteert in vroegtijdig overlijden. Bij de vormen met latere aanvang is er proximale spierzwakte vergelijkbaar met die van limb-girdle spierdystrofie, die gepaard gaat met progressieve zwakte van verschillende spiergroepen. De primaire morbiditeit bij de ziekte van Pompe is geassocieerd met progressieve respiratoire insufficiëntie.

Gebeurtenissen die in het algemeen werken als metabole stressoren, zoals zwangerschap, kunnen modificerende factoren zijn bij lysosomale stapelingsstoornissen. Bij veel bestudeerde ziekte van Gaucher verhoogde zwangerschap het risico op acute botcrises, zelfs bij verder asymptomatische patiënten. Vergelijkbare studies ontbreken echter voor de ziekte van Pompe. De meeste gegevens die worden gebruikt om patiënten met de ziekte van Pompe te adviseren, zijn ontleend aan andere spierdystrofieën, vanwege het verloskundige risico en de complicaties.

Dit is een retrospectieve case-review studie bij vrouwelijke proefpersonen van 18 jaar en ouder. Deze studie onderzoekt de effecten van zure alfa-glucosidasedeficiëntie op zwangerschap, zwangerschap en ziekte-uitkomsten bij patiënten met de ziekte van Pompe op volwassen leeftijd. De studie zal het onmiddellijke effect bepalen van enzymvervangende therapie met Lumizyme/Myozyme op de resultaten van de zwangerschap en de foetus.

Onderwerpen worden uitgenodigd om deel te nemen via een eerste e-mail of telefonisch contact. Als de patiënt geïnteresseerd is en ermee instemt om deel te nemen aan het onderzoek, zal de onderzoeksvragenlijst aan hen worden verstrekt. De patiënten moeten vervolgens de vragenlijst invullen, ondertekenen en dateren en terugsturen, samen met een vrijgave van eventuele medische informatieformulieren. De geretourneerde ondertekende en gedateerde vragenlijst van de patiënt dient als indicatie van hun toestemming om deel te nemen aan het onderzoek. Als alternatief kan de onderzoeksleider of de coördinator de vragenlijst met de proefpersoon doornemen tijdens een telefonisch interview. De handtekening van de proefpersoon is echter nog steeds vereist om te bevestigen dat hij deelneemt aan het onderzoek.