Resultados del embarazo y el parto en mujeres con enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II) es un trastorno de almacenamiento lisosomal resultante de la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Al igual que muchas enfermedades de almacenamiento lisosomal, el espectro fenotípico en la enfermedad de Pompe es variado, existiendo en formas infantiles y de aparición tardía. En la forma infantil clásica, los pacientes desarrollan cardiomiopatía, lo que resulta en una muerte prematura. En las formas de inicio tardío, hay debilidad muscular proximal similar a la de la distrofia muscular de cinturas, que se asocia con debilidad progresiva de diferentes grupos musculares. La morbilidad primaria en la enfermedad de Pompe se asocia con insuficiencia respiratoria progresiva.

Los eventos que actúan como estresores metabólicos, en general, como el embarazo, pueden actuar como modificadores en los trastornos de almacenamiento lisosomal. En la muy estudiada enfermedad de Gaucher, el embarazo aumenta el riesgo de crisis óseas agudas, incluso en pacientes asintomáticos. Sin embargo, faltan estudios similares para la enfermedad de Pompe. La mayoría de los datos que se utilizan para aconsejar a las pacientes con enfermedad de Pompe se derivan de otras distrofias musculares, debido al riesgo y las complicaciones obstétricas.

Este es un estudio retrospectivo de revisión de casos en mujeres de 18 años o más. Este estudio investiga los efectos de la deficiencia de alfa-glucosidasa ácida en el embarazo, el embarazo y los resultados de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio en la edad adulta. El estudio definirá el efecto inmediato de la terapia de reemplazo enzimático con Lumizyme/Myozyme en los resultados del embarazo y el feto.

Los sujetos serán invitados a participar a través de un contacto inicial por correo o por teléfono. Si el paciente está interesado y acepta participar en el estudio, se le proporcionará el cuestionario del estudio. Luego, los pacientes deben completar el cuestionario, firmarlo y fecharlo y enviarlo por correo junto con un formulario de divulgación de información médica. El cuestionario devuelto firmado y fechado por el paciente sirve como indicación de su consentimiento para participar en el estudio. Alternativamente, el IP del estudio o el coordinador pueden revisar el cuestionario con el sujeto durante una entrevista telefónica. Sin embargo, todavía se requiere la firma del sujeto para dar fe de participar en el estudio.