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Bicuspid 대동맥 판막 질환에 대한 유전 적 위험

2022년 9월 19일 업데이트: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston
Bicuspid Aortic Valve (BAV)는 성인에서 가장 흔한 선천성 심장 기형이지만 불리한 결과에 대한 유전적 원인이나 위험 요인에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 현재 65세 미만 환자의 대동맥 협착증은 대부분 BAV에 의한 것으로 추정된다. BAV 환자는 또한 대동맥 박리로 이어질 수 있는 상행 대동맥의 동맥류가 발생할 위험이 높습니다. Prakash 박사와 그의 동료들은 개별 유전 정보를 사용하여 합병증 위험이 높은 BAV를 가진 사람을 식별하고 치료법을 맞춤화할 계획입니다.

연구 개요

상세 설명

연구에 포함되기 위해 환자는 임상 병력 또는 영상 연구에 의해 기록된 이첨판 또는 단일첨판 대동맥 판막을 가지고 있어야 합니다. 대동맥 판막이 외과적으로 교체된 경우에도 여전히 자격이 있을 수 있습니다. 참가자는 혈액 튜브 하나를 기증하고 설문지를 작성해야 합니다. 또한 환자는 대동맥류, 대동맥 박리 또는 판막 질환과 같은 Bicuspid Aortic Valve(BAV)와 관련된 의료 합병증이 발생하는지 확인하기 위해 약 1년에 한 번 전화 또는 이메일로 후속 조치를 받게 됩니다. 모집 당시 18세 미만이거나 Marfan 또는 Ehlers-Danlos 증후군과 같은 유전적 증후군 또는 유전적 돌연변이가 인지된 경우 환자는 포함되지 않을 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

454

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • University of Texas Health Science Center Houston

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

단첨판 또는 이첨판 대동맥 판막이 있는 18세 이상의 성인

설명

포함 기준:

  • 만 18세 이상
  • 이첨판 또는 단일첨판 대동맥 판막의 진단

제외 기준:

  • 18세 미만
  • 인지된 증후군 또는 확인된 유전적 돌연변이

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
BAV 코호트
수술 상태에 관계없이 이첨판 또는 일첨판 대동맥 판막이 있는 환자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
흉부 대동맥류 및 박리
기간: 10 년
흉부 대동맥의 새로운 동맥류 및/또는 박리 발생
10 년
대동맥 판막 교체 수술
기간: 10 년
10 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대동맥 확대
기간: 10 년
흉부 대동맥 확장, 신규 또는 진행성
10 년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대동맥 판막 변성
기간: 10 년
판막 변성 점수 최소 1단위 증가
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Siddharth Prakash, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 9월 19일

연구 완료 (실제)

2022년 9월 19일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 3월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 4월 2일

처음 게시됨 (추정)

2013년 4월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 9월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 9월 19일

마지막으로 확인됨

2022년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

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