Genetische risico's voor bicuspide aortaklepziekte
19 september 2022 bijgewerkt door: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston
Bicuspide aortaklep (BAV) is de meest voorkomende congenitale hartafwijking bij volwassenen, maar er is zeer weinig bekend over de genetische oorzaken of risicofactoren voor nadelige uitkomsten.
Momenteel wordt geschat dat de meeste gevallen van aortastenose bij patiënten jonger dan 65 jaar worden veroorzaakt door BAV's.
BAV-patiënten lopen ook een hoog risico om aneurysma's van de stijgende aorta te ontwikkelen, wat kan leiden tot aortadissecties.
Dr. Prakash en zijn collega's zijn van plan om individuele genetische informatie te gebruiken om personen met BAV te identificeren die een hoog risico lopen op complicaties en om therapieën aan te passen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Om in het onderzoek te worden opgenomen, moeten patiënten een bicuspide of unicuspide aortaklep hebben, gedocumenteerd door klinische geschiedenis of beeldvormingsonderzoeken.
Als de aortaklep operatief is vervangen, komen ze mogelijk nog steeds in aanmerking.
Deelnemers wordt gevraagd een enkele buis bloed te doneren en een vragenlijst in te vullen.
Patiënten zullen ook ongeveer één keer per jaar telefonisch of per e-mail worden opgevolgd om te bepalen of ze medische complicaties ervaren die verband houden met de bicuspide aortaklep (BAV), zoals aorta-aneurysma's, aortadissecties of klepaandoeningen.
Patiënten mogen niet worden opgenomen als ze jonger zijn dan 18 jaar op het moment van rekrutering of als ze een erkend genetisch syndroom of genetische mutatie hebben, zoals het syndroom van Marfan of Ehlers-Danlos.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
454
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- University of Texas Health Science Center Houston
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Volwassenen van minstens 18 jaar oud met unicuspide of bicuspide aortakleppen
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Minstens 18 jaar oud
- Diagnose van bicuspide of unicuspide aortaklep
Uitsluitingscriteria:
- Minder dan 18 jaar oud
- Erkend syndroom of geïdentificeerde genetische mutatie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
BAV Cohort
Patiënten met bicuspide of unicuspide aortakleppen, ongeacht de chirurgische status.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aneurysma's en dissecties van de thoracale aorta
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Ontwikkeling van nieuwe aneurysma's en/of dissecties van de thoracale aorta
|
10 jaar
|
|
Aortaklep vervangende operatie
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vergroting van de aorta
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Dilatatie van thoracale aorta, nieuw of progressief
|
10 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Degeneratie van de aortaklep
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Toename van de klepdegeneratiescore met ten minste 1 eenheid
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Siddharth Prakash, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 maart 2012
Primaire voltooiing (Werkelijk)
19 september 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
19 september 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
27 maart 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 april 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
4 april 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
21 september 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
19 september 2022
Laatst geverifieerd
1 september 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- HSC-MS-11-0185
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Bicuspide aortaklep
-
University of CataniaNog niet aan het wervenAortastenose | Bicuspid-gerelateerde aortopathieItalië