Genetische Risiken für Erkrankungen der bikuspiden Aortenklappe
19. September 2022 aktualisiert von: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston
Die bikuspide Aortenklappe (BAV) ist die häufigste angeborene Herzfehlbildung bei Erwachsenen, aber über die genetischen Ursachen oder Risikofaktoren für unerwünschte Folgen ist nur sehr wenig bekannt.
Derzeit wird geschätzt, dass die meisten Fälle von Aortenstenose bei Patienten unter 65 Jahren durch BAVs verursacht werden.
BAV-Patienten haben auch ein hohes Risiko, Aneurysmen der aufsteigenden Aorta zu entwickeln, die zu Aortendissektionen führen können.
Dr. Prakash und seine Kollegen planen, individuelle genetische Informationen zu verwenden, um Personen mit BAV zu identifizieren, bei denen ein hohes Risiko für Komplikationen besteht, und um Therapien anzupassen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Um in die Studie aufgenommen zu werden, müssen die Patienten eine bicuspid oder unicuspid Aortenklappe haben, dokumentiert durch Anamnese oder Bildgebungsstudien.
Wenn die Aortenklappe chirurgisch ersetzt wurde, können sie immer noch förderfähig sein.
Die Teilnehmer werden gebeten, ein einzelnes Röhrchen Blut zu spenden und einen Fragebogen auszufüllen.
Die Patienten werden außerdem etwa einmal im Jahr telefonisch oder per E-Mail nachuntersucht, um festzustellen, ob bei ihnen medizinische Komplikationen im Zusammenhang mit der bikuspiden Aortenklappe (BAV) auftreten, wie z. B. Aortenaneurysmen, Aortendissektionen oder Klappenerkrankungen.
Patienten dürfen nicht aufgenommen werden, wenn sie zum Zeitpunkt der Rekrutierung jünger als 18 Jahre alt sind oder ein anerkanntes genetisches Syndrom oder eine genetische Mutation wie das Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrom haben.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
454
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Texas
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- University of Texas Health Science Center Houston
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Erwachsene ab 18 Jahren mit einspitzigen oder zweispitzigen Aortenklappen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Mindestens 18 Jahre alt
- Diagnose einer zweispitzigen oder einspitzigen Aortenklappe
Ausschlusskriterien:
- Unter 18 Jahren
- Erkanntes Syndrom oder identifizierte genetische Mutation
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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BAV-Kohorte
Patienten mit zweispitzigen oder einspitzigen Aortenklappen, unabhängig vom chirurgischen Status.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Thorakale Aortenaneurysmen und -dissektionen
Zeitfenster: 10 Jahre
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Entwicklung neuer Aneurysmen und/oder Dissektionen der thorakalen Aorta
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10 Jahre
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Aortenklappenersatzoperation
Zeitfenster: 10 Jahre
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10 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Aortenvergrößerung
Zeitfenster: 10 Jahre
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Dilatation der Brustaorta, neu oder fortschreitend
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10 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Aortenklappendegeneration
Zeitfenster: 10 Jahre
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Erhöhung des Ventildegenerations-Scores um mindestens 1 Einheit
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Siddharth Prakash, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. März 2012
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
19. September 2022
Studienabschluss (Tatsächlich)
19. September 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. März 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. April 2013
Zuerst gepostet (Schätzen)
4. April 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
21. September 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
19. September 2022
Zuletzt verifiziert
1. September 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- HSC-MS-11-0185
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
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